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La Asociación Canaria de Retinosis Pigmentaria en su continua lucha apuesta por el control, seguimiento y estudio de la Retinosis Pigmentaria, en favor de los afectados y familiares de esta enfermedad.
El grupo de investigación liderado por el Dr. G. Antiñolo (Hospital Virgen del Rocío, Sevilla) en colaboración con el equipo del Dr. S. Bhatacharya (CABIMER, Sevilla e Institute of Ophtalmology, Londres) han descubierto recientemente un nuevo gen (EYS) que se encuentra mutado en muchos pacientes afectos de Retinosis Pigmentaria. Su descubrimiento posibilita un diagnóstico genético más directo de estos pacientes y abre nuevas líneas de investigación relacionadas con la patología molecular de la enfermedad y la aplicación de nuevas terapias.
El día 25 de noviembre de 2008, tuvo lugar la lectura de la tesis doctoral que hoy taremos nuestra sección por la doctoranda María Hernández Sanchez. La Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco en Leoia, fue el lugar de la lectura y VISIÓN se suma a la felicitación detodo el tribunal a la doctoranda por un trabajo de máximo nivel y que mereció la calfiicación de cum laude.
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad de origen genético, sin embargo algunos pacientes no presentan historia familiar. A día de hoy han sido implicados 40 genes en dicha patología pero las bases genéticas del 50% de los casos son todavía desconocidas. Estos genes defectuosos están implicados en diferentes funciones, todas ellas clave en el correcto funcionamiento del proceso de la visión. Esta heterogeneidad es la responsable de la diferente progresión degenerativa entre unos pacientes y otros.
El título de esta crónica es la principal conclusión que hemos tenido en las 14 Jornadas de Retina Navarra, celebradas el pasado 18 de octubre en el hotel Blanca de Navarra, con una asistencia de más de 80 personas.
Retina Comunidad Valenciana celebra su 20º aniversario haciéndolo coincidir con el Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria.
Después de haber arrancado con muchas ganas, fuerzas e ilusión en el primer semestre del 2008, el segundo no ha sido para menos en Begisare, la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Guipúzcoa, con múltiples actividades orientadas a informar a los socios sobre los últimos avances en Retinosis Pigmentaria, así como con una salida para conocer la Escuela de Perros Guía en Madrid.
El pasado dia 28 de junio, la Associació Catalana d’Afectats per Retinosi Pigmentaria a Catalunya cumplió sus primeros 20 años de existencia. Ante tal acontecimiento se organizó una Jornada de Convivencia que bajo el título “RETINOSI PIGMENTARIA-VINT ANYS A CATALUNYA” dispuso de dos partes.