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¿En qué beneficiará al paciente el diagnóstico genético?
Lunes, 30 de junio de 2008

Últimos avances presentados en ARVO 2008

Roser González-Duarte, Universidad de Barcelona

El diagnóstico genético de las distrofias retinianas adquiere una relevancia especial a la luz de los avances en el pronóstico de la patologí­a y en la terapia génica, presentados recientemente en ARVO (Abril-Mayo 2008).

Respecto el primero hay que destacar los trabajos del Dr. Koenekoop y su equipo de Montreal. Estos investigadores han estudiado la correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes afectos de Amaurosis Congénita de Leber (LCA) autosómica recesiva, centrándose en tres de los genes causantes de dicha patologí­a: RPGRIP1, LCA5 y CEP290.

Combinando una estrategia de valoración clí­nica de la retina, mediante observaciones del fondo de ojo y electroretinogramas, y el estudio de la disfunción olfativa, son capaces de establecer una buena correlación entre estos rasgos fenotí­picos y el gen responsable de la patologí­a. Además, los progenitores portadores, aún siendo así­ntomáticos, comparten algunas alteraciones con los afectos. Y, finalmente, es de especial relevancia para el paciente que el pronóstico depende en gran medida de cuál sea el gen mutado: en general, la sintomatologí­a se mantiene estable en los afectos con mutaciones en CEP290, la visión mejora sensiblemente en los primeros años de vida si las mutaciones están en el gen LCA5 y, por el contrario, empeora progresivamente si el gen afectado es RPGRIP1.

Muy prometedores son los resultados de terapia génica en humanos (Fase clí­nica I) presentados por un grupo de investigación americano y otro británico en 6 pacientes afectos de LCA con mutaciones en el gen RPE65. La terapia consiste en introducir subretinalmente virus adenoasociados recombinantes que contienen el gen RPE65 normal.

Estos virus penetran en las células del epitelio pigmentario, transfieren el gen a un lugar cromosómico de las células del epitelio pigmentario, el gen realiza la función que le corresponde de forma estable y el paciente mejora sensiblemente. Es muy importante recordar que el objetivo prioritario de esta primera fase clí­nica es garantizar la seguridad/inocuidad de esta terapia. Se escogieron pacientes que presentan una patologí­a en estadios avanzada (mayores de 16 años), para que en el caso improbable de reacción adversa, no se causara un perjuicio grave de su visión. Lógicamente, también se evaluaron los posibles efectos terapéuticos. Mediante distintos métodos de seguimiento se comprobó que no hubo respuesta inmunológica al tratamiento en ninguno de los 6 pacientes, ni un empeoramiento de la enfermedad. Por el contrario, 4 de los pacientes manifestaron una mejora subjetiva de la visión que les permitió efectuar un recorrido con obstáculos sin ayuda, aún cuando no se detectó una mejora significativa en los electroretinogramas.

Estos resultados permiten acceder ya a la Fase clí­nica II, en la que se evaluará la eficacia de esta terapia en un número más elevado de pacientes que se encuentren en un estadio más temprano de la enfermedad (pacientes menores de 16 años), y en los que se probará el efecto de dosis mayores de virus terapéuticos. Esta terapia se ha beneficiado de la experiencia obtenida y de los resultados positivos de recuperación de la visión a largo plazo en un modelo animal canino obtenido por el grupo del Dr. Gustavo Aguirre. Además, hay que recordar que esta terapia sólo puede ser efectiva en pacientes cuyo gen causante de la enfermedad sea RPE65, subrayando la importancia del diagnóstico genético para los afectos.

Por esta razón, se presentó en ARVO un consorcio recién creado sin ánimo de lucro, coordinado por el Dr. Ed Stone para establecer una base de datos con todos los pacientes de USA y Canadá, con los datos clí­nicos exhaustivos y el diagnóstico molecular. Esta base de datos se utilizará para clasificar los pacientes para futuras terapias génicas.
Numerosos grupos de investigación presentaron resultados muy interesantes sobre ensayos clí­nicos de terapia génica en modelos animales, ratón y primates, lo que constituye la antesala para una futura terapia en humanos. Entre ellos cabe destacar los ensayos para:
i) la enfermedad de Stargardt y algunos casos de RP, reintroduciendo el gen ABCA4 mediante virus adenoasociados.
ii) LCA, mediante la restitución del gen AIPL1.
iii) la acromatopsia, patologí­a que cursa con afectación de conos y es relativamente frecuente, mediante la transferencia del gen CNGB3.
iv) las formas húmedas de la degeneración macular asociada a la edad, con la introducción de un gen que frena la neovascularización asociada a esta patologí­a.

En conjunto, y después de los esfuerzos ingentes de muchos grupos de investigación, se abre, en el futuro inmediato, un horizonte claramente esperanzador. Sin olvidar todas las precauciones que se merece un tema cientí­fico y social de esta envergadura.

14 Comentarios sobre “¿En qué beneficiará al paciente el diagnóstico genético?”

  1. Silithai Sandoval Rosas dice:

    Gracias a Dí­os por los avances cientificos que han logrado para el beneficio de quienes como yo, tenemos muy poca vista pro la RP y aun otros con problemas varios.

    Nuestras nuevas generaciones tendran alternativas.

    Dios les siga bendiciendo.

    Atte. Silithai Sandoval Rosas

  2. jose dice:

    tengo antecedentes de glaucoma por parte de mi madre que consecuencias trae para mi tengo 48 años. gracias

  3. victor V.R dice:

    Tengo 42 años y diagnosticado con R/P.Que DIOS los ilumine para que sigan adelante con las investigaciones y la pronta cura de esta enfermedad. Gracias!

  4. FABRICIO dice:

    HOLA, BUENAS NOCHES
    SOY FABRICIO, TENGO 30 Aí‘OS SOY DE LA ARGENTINA Y TENGO ATROFIA GIRATA BILATERAL, Y ME HAN DICHO QUE LA ALTERACION ES UN SOLO GEN, QUISIERA SABER EL NOMBRE DE ESE GEN, Y SI YA SE LO HA EXPERIMENTADO.

    SALUDOS CORDIALES
    FABRICIO

  5. kattia dice:

    hola mi hija tiene 3 años y tiene retinosis en mi paí­s no hacen el examen genetico el doctor dice que es sumamente caro y que eso no la cura. que no se puede hacer nada ni aqui ni en ningun lado que puedo hacer para ayudar a mi hija

  6. eduardo dice:

    Tengo una hija con retinosis, quiero saber como puedo hacer el análisis genético, porque soy de argentina y acá no se hace.
    ESPERO LA INFORMACION CUANTO ANTES
    SALUDOS

  7. maria dice:

    tengo RP, creo que soy un caso aislado en mi familia, si quiero tener descendencia….seria de interes hacerme las pruebas geneticas? en que consisten? cuanto tiempo tardan los resultados? hay alguna prueba que lo diagnostique en el feto, como la aminocentesis?

  8. marco lucrecia dice:

    para eduardo- somos de costa rica nosotros tenemos un hijo que le descubrimos la enfermedad desde un año de edad aca en el HNN SE hacen unos examenes bastantes eficientes de hecho un un especialista excelente joaquin martinez experto en retina si alguno le sirve esta informacion puede dirigirse a mi correo.

  9. david dice:

    mi abuela y mi padre tienen retinosis pigmentaria en la seguridad social hacen la prueba genetica querí­a saber si mi bebé de año y medio se la puede hacer y si es fiable al 100%, como hay que solicitarla y a quien, yo tambien queria hacerla. gracias

  10. maria dice:

    tengo RP, creo que soy un caso aislado en mi familia, si quiero tener descendencia”¦.seria de interes hacerme las pruebas geneticas? en que consisten? cuanto tiempo tardan los resultados? hay alguna prueba que lo diagnostique en el feto, como la aminocentesis?

  11. Anónimo dice:

    tengo dos hermanas con esta enfermedad, por lo que he notado es muy avanzada en ambos casos, agradeceria me pudieran ayudar con información necesaria (respecto al lugar y cotizacion en precios) para hacer esta prueba genetica.
    es importante hacer agotar todos los recursos y no dejarse vencer.
    espero verme favorecida en esto que solicito.
    por su antecion: gracias.

  12. Rosa dice:

    hola soy ROSA tengo un niño de 6 años al cual le an diacnosticado retinosis como no tengo ni idea como llevarlo me intereresaria muchissimo cualquier información sobre los ultimos avanses investigativos q hubieran y si hay algun tratamiento a seguir enla actualidad cuales serian los pasos a seguir y si me podian facilitarme una dirección gracias

  13. mercedes dice:

    hola soy mercedes,mi madre y yo tenemos esta emfermedad,quisiera saber todo sore la emfermedad reciba un cordial saludo

  14. katty cuba dice:

    hola soy madre de famili tengo 2 niños diagnosticados con RP , quisiera saber todo sobre esta enfermedad y que beneficios pueden tener

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