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¿Qué pasa en la investigación de Retinosis Pigmentaria y otras distrofias retinianas hereditarias?
domingo, 22 de julio de 2007

Logotipo del Congreso Anual ARVO 2007.

Respuestas basadas en las ponencias presentadas en el Congreso Anual ARVO 2007. El Congreso Anual ARVO 2007 se celebró en Florida del 6 al 9 de mayo. El tema de este año ha sido “El Ojo que Envejece”.

Este informe ha sido elaborado por la Dra. Richman a petición de Christina Fasser, Directora Ejecutiva de Retina Internacional, sobre los avances en la investigación de Retinosis Pigmentaria, Sí­ndrome de Usher y otras distrofias retinianas hereditarias, presentados a través de simposios, talleres, ponencias y exposiciones, en ARVO 2007.

A continuación se ofrecen resúmenes de los informes sobre ensayos clí­nicos, estudios genéticos, investigación sobre células madre, visión artificial y otros temas vadiados.

Ensayos Clí­nicos

Neurotech lanza las fases II/III del ensayo clí­nico para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria utilizando la terapia de células encapsuladas (ECT).

ECT es la terapia de células encapsuladas y se trata de insertar un diminuto mecanismo que contiene células retinianas y que libera en el ojo una proteí­na llamada CNTF (factor neurotrófico ciliar). Se espera que dicha proteí­na “salve” a los fotorreceptores y reduzca la pérdida de visión en pacientes con RP, Usher tipos II y III y coroideremia. Han comenzado las inscripciones para las fases II y III del estudio clí­nico, que analizarán la efectividad y seguridad, los efectos secundarios, comparándolo con otros tratamientos utilizados normalmente y recopilarán información que permitirá administrar el tratamiento con seguridad. Neurotech Pharmaceuticals está llevando a cabo ensayos clí­nicos en 14 lugares de Los Estados Unidos.

Referencia cientí­fica:
W. Tao, Neurotech Usa, Inc, 6 Blackstone Valley, Buildins 5, Suite 500, Lincoln Rhode, Island 02865, USA, w.tao@neurotechusa.com

En preparación ensayo clí­nico de terapia genética para la enfermedad de Stargardt

Investigadores de Oxford BioMedica y la Universidad de Columbia planean lanzar un estudio clí­nico con una terapia genética para tratar la enfermedad de Stargardt. Se denomina StarGen. La enfermedad de Stargardt se produce por una mutación en el gen ABCA45, necesario para la producción de una proteí­na encargada del normal funcionamiento de las células fotorreceptoras. Con esta terapia se transfieren un gen normal ABCA4 a los fotorreceptores de la retina utilizando el sistema de administración de portador lentiviral patentado por Oxford BioMedica. StarGen ha obtenido resultados positivos en un modelo animal con la enfermedad.

Referencia cientí­fica:
J.Kong, S.R. Kim, K.Doi, S. Naylor, J.R. Sparrow, P. Gouras, R.Allikments. Ophtalmology, Columbia University, New Cork, NY rla22@columbia.edu

La fase II de un ensayo clí­nico prueba los beneficios del trasplante de células retinianas en desarrollo en enfermos de Retinosis Pigmentaria

Los investigadores informan de que el implante de células retinianas en desarrollo y RPE (células epiteliales de pigmento retiniano) bajo la fovea de seis pacientes con RP y cuatro con degeneración macular relacionada con la edad (AMD), produjo una mejorí­a en tres de los pacientes con RP y dos de los pacientes con AMD. Un paciente con RP que habí­a recibido el implante dos años antes mantení­a la mejorí­a en su agudeza visual, de 20/800 a 20/200. Los investigadores continúan trabajando en este implante retiniano en su centro médico de Louisville, Kentucky.

Referencia cientí­fica:
N.D. Ratke, M.J. Séller, H.M. Petra, D. Pidwell, R.B. Aramant. Retina Vitreous Resource Centre, Louisville, KY;N.D. nradtke@prodigy.net

En proyecto ensayos de terapia genética para la Amaurosis Congénita de Leber (LCA)

En el Hospital Infantil de Filadelfia, médicos clí­nicos e investigadores de la Universidad de Pensilvania planean dirigir un ensayo clí­nico con la terapia genética para la LCA (amaurosis congénita de Leber) La tratamiento que ha devuelto la visión funcional a más de 50 perros con LCA, está a punto de ser aplicado a niños y adultos con LCA causada por variaciones en el gen RPE65. La terapia se aplica en las células epiteliales del pigmento retiniano utilizando un portador AAV (adeno-dependovirus). En ARVO 2007 los investigadores informan del éxito de su trabajo para optimizar sistema de administración.

  • A).J.Bennett, otros ensayos en LCA (planes o ya en progreso), Ophthalmology, Scheie Eye Institute, Philadelphia, PA
    jebennett@mail.med.upenn.edu
  • B).W.Housewirht, Dep. of Ophthalmology,Univ of Florida Coll of Medicine, Box 100284 JHMHC, Gainsville,FL, 32610,USA
    hauswrth@eye.ufl.edu
  • C) Alan Robin, Ophthalmology and Intl Health, Johns Hopkins Univ, 6115 Falls Road, Suite 333, Baltimore, MD, 21209-2226, USA
    arobin@laucomaexpert.com

Visión Artificial

Resolución espacial de pacientes con RP con la prótesis retiniana Second Sight

Los investigadores pidieron a pacientes ciegos con la prótesis retiniana Second Sight que indicaran la localización de los flashes de luz que percibí­an (fosfenes) provocados cuando se estimulaban ciertos electrodos en la prótesis. Se comprobó que la localización de los flashes era compatible con la posición de los electrodos en la retina. Además se produjo la evidencia de una relación directa entre la capacidad visual y el número de electrodos activos en la prótesis retiniana. La capacidad para identificar patrones de luz en el espacio podrí­a ayudar a los pacientes a identificar claves medioambientales.

  • A)M.J. McMahon et al.Second Sight Medical Prod Inc, 12744 San Fernando Rd Bldg 3, Sylman,c,91342,USA
  • B)Retina Institute,Doheny Eye Institute,1355 San Pable Street,DVRC 119,Los Angeles,CA,USA , mhumayun@doheny.org

La estimulación AV-DONE del nervio óptico produce fosfenos en pacientes con Retinosis Pigmentaria

Los electrodos insertados en el nervio óptico de dos pacientes con capacidad para percibir solamente luz, produjeron fosfenes que los pacientes describieron como redondos u ovales y del tamaño de entre una cerilla y un balón de football. El método, denominado visión artificial por electrodo directo al nervio óptico (AV-DONE), está siendo estudiado para ampliar su utilización.

Referencia cientí­fica:
H.Sakaguchi,E.Yonezawa,H.Kanda,M.Ozawa,T.Fuyikado,O. yasuotano@gmail.com

La respuesta de los pacientes con Retinosis Pigmentaria a la matriz con microfotodiodo (MPDA) del Implante de Retina GMBH

Se informó de la respuesta de ocho pacientes con RP al implante MPDA de la compañí­a Retina Implant GMBH. Aunque un paciente, ciego durante más de 30 años, no mostró respuesta alguna a la estimulación con el implante, varios de los otros en tests de percepción visual y brillo, distinguieron lí­neas verticales de las horizontales, además de la dirección del movimiento de los puntos. Y lo que es más, los investigadores informan de que el brillo y tamaño de las imágenes era proporcional al voltaje aplicado a través de los electrodos.

Referencia cientí­fica:
E.Zrenner,Ophthalmology,Centre for Ophthalmology, University of Tuebingen, ezrenner@uni-tuebingen.de

Un estudio sobre las emociones de los pacientes tratados con MPDA mostraba que estos toleraban bien el stress e incluso habí­an mejorado su equilibrio emocional durante su participación en el ensayo.

Referencia cientí­fica:
T.Peters, S.Klingberg, H.Oelman, C.Kuttenkeuler, R.Wilke, T.Zabel, E.Zrenner, B.Wilhelm, STZ Autonomes Nervensystem und Sicherheitsstudien, Heubergstr. 37, D-72131 Ofterdingen, Wilhelm.oft@t-online.de

Estudios genéticos

Micromatrices SNP identifican nuevas mutaciones en pacientes con LCA y Retinosis Pigmentaria juvenil

Hasta ahora, las mutaciones en 11 genes han sido asociadas con Retinosis Pigmentaria juvenil y Amaurosis Congénita de Leber autosómica recesiva (LCA). Los investigadores informaron del éxito de la cartografí­a de homocigotos con matrices SNP, para identificar mutaciones en genes conocidos e identificar nuevas variaciones genéticas causantes de enfermedades.

Referencia cientí­fica:
A.I. Den Hollander, I.López, S.Yzer, K.W.Musarella, G.A. Fishman, I.H.Maumenee, K.Rohrschneider, F.P.M.Cremers, R.K.Koenekoop, McGill Ocular Genetics Ctr/Pediatric Ophthalmology, Mc Gill Univ Health Centre, c/o 2300 Tupper, Montreal, PQ,H3H, Canada, robert.koenekoop@much.mcgill.ca

Nuevos DNA-Chips para Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP) y Ligada al cromosoma X (XLRP).

Los investigadores informan de que han diseñado y validado con éxito dos micromatrices genotí­picas -que contienen todos los genes asociados y mutaciones-: Una para la ADRP (retinosis pigmentaria dominante autosómica) y la otra para la XLRP (retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x). Dicen que representan el primer chip completo para dichas enfermedades. Un cribado a gran escala facilitarí­a la diagnosis, la detección de nuevas variantes y la identificación de pacientes para ensayos clí­nicos y futuros tratamientos.

Referencia cientí­fica:
J. Zernant, H. Roomere, I. López, C. Ayuso, S. Banfi, F.P. Cremers, R.K. Koenekoop, R. Allikmets, Ophthalmology, Columbia University, 630 West 168th Street EIA # 715, New York, NY, 10032, USA, rla22@columbia.edu

Pérdida de la function fotorreceptora de los conos en un nuevo tipo de ratón

Tras probar con varias cepas de ratón, los investigadores han encontrado una que presenta la pérdida progresiva de la función fotorreceptora de los conos. Se ha denominado a esta mutación pérdida 7 de la función fotorreceptora de los conos (cpfl7). El 7 se refiere a que la mutación es la séptima asociada con disfunciones de los conos en los ratones. Han estudiado las caracterí­sticas anatómicas, genéticas y funcionales de la retina en esta cepa de ratón. El análisis genético revela la existencia de una mutación recesiva autosomal en el cromosoma 19 del ratón. Los investigadores planean utilizar este tipo de ratón para estudiar la pérdida de la función fotorreceptora de los conos.

Referencia cientí­fica:
N.L. Howes, B.S. Harris, R.E. Hurd, P.Ward Bailey, J. Wang, M.T. Davidsson, S. Nusinovitz, J. Heckenlively, B. Chang, Jackson Laboratory, 600 Main Street, Bar Harbor, ME 04609, USA, bo.chang@jax.org

Terapia génica aplicada a ratones para restaurar la acromatopsia humana de la función retiniana

Los investigadores afirman haber restaurado la visión de ratones con una mutación en el gen Gnat2. Este codifica normalmente una proteí­na llamada alfa-transducina, la cual es imprescindible para la supervivencia y salud de los fotorreceptores de los conos. Los ratones se utilizan como modelo para estudiar la acromatopsia visual humana. Las personas con acromatopsia padecen disfunciones en la visión central y la percepción de los colores debido a la pérdida de los conos. Inyectaron el gen bajo la retina del ratón. Dos meses más tarde, examinaron la actividad eléctrica de las retinas y comprobaron que la mayorí­a de los ratones habí­a respondido positivamente a la terapia génica.

Referencia cientí­fica:
W. Deng, J.J. Alexander, S. H. Min, Q. Li, J. Pang, J. Li, B. Chang, J. Lem, W.W. Hauswirth, Dep. of Ophthalmology, Univ. of Florida Coll of Medicine, Box 100284 JHMHC, Gainesvill, FL. 32610-0284, USA, hauswrth@eye.ufl.edu

La terapia génica no funciona para la prevención de la degeneración de los fotorreceptores en ratones rds

El ratón rds es un modelo de RP recesiva. Carece del gen normal que produce la proteí­na periferina, la cual es imprescindible para las células fotorreceptoras de los segmentos exteriores de los conos y los bastones. Se intentaba proteger los fotorreceptores a través de la transferencia de genes del factor neurotrófico ciliar (CNTF). Inyectaron AAV-CNTF intraví­treo en un ojo de los ratones rds. Cuatro meses más tarde comparando las propiedades eléctricas y la apariencia de la retina de ojos tratados y no-tratados, comprobaron que las aportaciones de CNTF en el ví­treo por transferencia génica no prevení­a la degeneración de los fotorreceptores.

Referencia cientí­fica:
R.E. MacLaren, P.K. Buch, A. Georgiadis, M. Tschernutter, R.A. Pearson, A.J. Smith, R.R. Ali, div of Molecular Therapy, Institute of Ophthalmology/UCL, 11-43 Bath Street, London, England, ECIV 9EL, UK, r.ali@ucl.ac.uk

Los investigadores esperan poder prevenir la gravedad y el avance de Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante, ADRP, basándose en el tipo de mutación que afecta a la proteí­na rodopsina

Las mutaciones del gen que codifica la proteí­na rodopsina causan hasta el 40% de los casos de ADRP (retinosis pigmentaria dominante autosomal). Los investigadores buscaban una relación entre los í­ndices de gravedad y evolución de la enfermedad y una mutación en particular: en el gen que afecta una parte discreta de la molécula rodopsina. En las cuatro familias estudiadas con diferentes mutaciones del gen de la rodopsina, descubrieron que las mutaciones R135L y R135W causaban trastornos, difusos y severos. La R135W causaba RP de manera más severa y rápida. La P180 estaba relacionada con un fenotipo (rasgo o caracterí­stica observable) más suave y con variabilidad regional. La G118R producí­a enfermedad difusa o gravedad moderada

Se han encontrado disfunciones olfativas en algunos pacientes con Amaurosis Congénita de Leber, LCA.

Las mutaciones en el gen CEP290 son comunes en los pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA). Los investigadores decidieron analizar s estos pacientes tras el hallazgo de trastornos olfativos en un ratón con un defecto genético similar, así­ como a portadores del defecto. Analizaron cuatro pacientes y dos portadores, todos afirmaban no sufrir problemas olfativos. Sin embargo, los análisis demostraron que todos los pacientes padecí­an disfunciones olfativas significativas. Un portador presentaba una reducción severa y el otro suave. La disfunción podrí­a estar relacionada con la expresión genética en el cilio de las neuronas olfativas, aunque no todos los pacientes con RP con disfunciones en el cilio, presentan disfunciones olfativas. Los investigadores sugieren que los análisis olfativos serí­an una forma sencilla de identificar un subgrupo de pacientes con este déficit particular.

Estudios de genes y fenotipos de pacientes con Amaurosis Congénita de Leber, LCA, en Italia.

Los investigadores que llevaron a cabo análisis exhaustivos de mutaciones genéticas y de genotipos-fenotipos en pacientes italianos con LCA, identificaron la mutación genética en el 28% de los 95 pacientes. Las mutaciones más comunes fueron la RPE65, GUCY2D y CRB1. Casi todos los pacientes con RPE65 mostraban grosor macular normal en los escáneres OCT. Los de la mutación CRB1 mostraban grosor reducido y retina toscamente estratificada. En aproximadamente un tercio de los pacientes con la RPE65 y GUCY2D presentaban fluorescencia en el fundus, cosa que no ocurrí­a en los de CRB1. Los investigadores planean llevar a cabo estudios adicionales para investigar una posible asociación entre dicha fluorescencia y los hallazgos de los escáneres.

Referencia cientí­fica:
F.Testa, S. Rossi, P.E. Bianchi, E. Fazzi, M. Fossarello, C. Ziviello, A. Auricchio, E. Rinaldi, F. Simonelli, S. Banfi.
Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Pietro castellano 111, 80131, Napoli, Italia, banfi@tigem.it

Investigación con células madre

Es posible conseguir que células madre embrionarias de humanos (hESC) se conviertan en células para transplantes retinianos o RPE

Los investigadores que estudian formas de preparar las células para trasplantes retinianos, afirman que es posible transformar las células humanas que podrí­an ser de un tipo o de otro, en células retinianas progenitoras o en células epiteliales de pigmento retiniano. Examinaron en el laboratorio, la influencia en las hESC de varios medios en platos de cultivo; e informaron de que las células adoptaron caracterí­sticas biológicas de células retinianas inmaduras y de RPE.

Referencia cientí­fica:
J. Gong, O. Sagiv, H. Cai, S.H. Tsang, L. V. Del Priore,
Ophthalmology, Columbia University, 635 W 165th Street Box 92, New York, NY, 10032, USA, idelpriore@yahoo.com

Otros investigadores informan sobre similares resultados tomando células progenitoras retinianas y cultivándolas en condiciones especiales en el laboratorio. Las células mostraban caracterí­sticas de células bipolares y glangionales retinianas. Se confirmó el tipo celular comprobando la configuración proteica que le es inherente.

Referencia cientí­fica:
K. Dutt, R. Kumar, Y. Cao,
Pathology, Morehouse School of Medicine, Atlanta, GA, kdutt@men.net

Otros

Encontrados bajos niveles de DHA en glóbulos rojos de pacientes con distrofias retinianas

El ácido docosahexaiónico (DHA) es un ácido graso encontrado normalmente en las paredes de las células en todo el cuerpo. Es especialmente abundante en la retina. Al examinar los niveles de DHA en sangre como indicador del DHA retiniano, los investigadores encontraron niveles más bajos en pacientes con RP, en comparación con los normales. Los pacientes con RP recesivo autosomal y ligado al cromosoma X presentaban los niveles más bajos de DHA (33% por debajo de lo normal). También se observaron niveles bajos en pacientes con degeneración macular de Stargardt (17% por debajo de lo normal), amaurosis congénita de Leber (14%), corioderemia (20%), retonosquisis (26%) y distrofia de conos-bastones (20%). Se está investigando el suplemento nutricional de DHA que eleva los niveles de DHA en sangre para el tratamiento de RP.

Referencia cientí­fica:
R. Hoffman, D. K. Wheaton, D. G. Birch
Retina Foundation of the Southwest, 4112 Greenbriar Drive, University Park, TX, 75225, USA, dbirch@retinafoundation.org

Tipos adicionales de ratón para el sí­ndrome de Usher

Se han desarrollado tipos adicionales de ratones para el estudio del sí­ndrome de Usher. Hay un modelo del tipo 2A y otro del tipo 1C, el cual presenta la misma delección de ADN encontrada en los pacientes. Ambos tienen disfunciones visuales y auditivas y se pueden utilizar para estudiar potenciales terapias.

Referencia cientí­fica:
J.J. Lentz, W.C. Gondon, H. Farris, S. Sampath, P.D. Deininger, N.G. Bazán, B.J. Keats, Ophthal & Neuroscience, LSU Health Science Center, 2020 Gravier St Suite D. New Orleans, LA, 70112-2234, USA, hbazan@lsuhsc.edu

Pacientes con Retinosis Pigmentaria informan de los efectos beneficiosos de las medicinas alternativas y complementarias

Los enfermos de RP a menudo dicen que la calidad de su visión se ve afectada por el stress. Las respuestas a unas encuestas realizadas on-line muestran que la aplicación de medicinas alternativas y complementarias (CAM) mejora el stress. Los que respondieron afirman haber utilizado complementos nutricionales (gluten, arándano, vitamina A palmitote, meditación, yoga, terapia cuerpo-mente, masaje, terapias de movimiento de energí­as, acupuntura y aromaterapia). Los investigadores necesitan profundizar en el tema para validar dichas afirmaciones.

Referencia cientí­fica:
A.K. Kiser, L. Yang, G. Dagnelie, Lions Vision Center, Johns Hopkins Univ, 550 N Broadway 6th Floor, Baltimore, MD, 21205-2020, USA, gislin@jhu.edu

Autofluorescencia del fundus para evaluar la función visual en pacientes con Retinosis Pigmentaria (RP).

En 186 pacientes con RP, se estudió la correlación entre la agudeza visual mejor corregida y la autofluorescencia del fundus en la mácula (FAF). Se encontró una correlación significante entre las dos, lo que indica que la FAF podrí­a ser útil para evaluar la función macular en RP.

Referencia cientí­fica:
A. Hagiwara, K. Ogata, S. Mizunoya, T. Sugawara, S. Yamamoto Chiba Chiba, 260-8670, Japan, shuyama@faculty.chiba-u.jp

Retinosis Pigmentaria (RP) en el norte de Irlanda

Irlanda del norte tiene una población aproximada de 1.710.000 personas. De estos, unos 475 tienen RP (21% dominate autosomal, 20% autosomal recesiva, 12% ligada al cromosoma X, 47% sin antecedentes familiares). El genotipo reveló mutaciones que tení­an que ver con los genes RHO, USH y RPGR. Los investigadores no encontraron diferencias epidemiológicas de RP entre Irlanda del Norte y cualquier otro sitio. Proponen la creación de una base de datos sobre Retinosis Pigmentaria en Irlanda del Norte.

Referencia cientí­fica:
J.J. O´Neill, G.J. Mc Kay, D. A. Simpson, G. Silverstri.
Dep. of Ophthalmology, Queens University Belfast, Grosvenor Rd, Northern Ireland, BT12 6BA, g.silvestri@qub.ac.uk

Base de datos pan-europea para evaluar la información clí­nica y genética sobre Degeneración Macular Asociada a la Edad (AMD).

Médicos clí­nicos e investigadores están desarrollando esta base de datos para almacenas y analizar toda la información sobre AMD. Es un proyecto de EVI-GENORET, un consorcio de socios académicos e industriales creado para desarrollar una base de datos que integre toda la información sobre genotipos, fenotipos y datos funcionales y de desarrollo concernientes a la salud y enfermedad de la retina. Esta base de datos es de fácil manejo, tanto por su diseño como por los formularios de información. No se requieren conocimientos informáticos ni equipos especiales. El médico clí­nico rellena un cuaderno electrónico de recogida de datos, estandarizado y seguro. A este se le pueden realizar aportaciones posteriores con información clí­nica. Para más información consultar: Cordis´FP6 program (EC-FP6-512036).

Referencia cientí­fica:
C. Bellmann, H.P.N. Scholl, R. Wilke, A. Webster, U. Chakravarthy, F. G. Holz, O. Poch, J. Cunha-Vaz, J. A. Sahet, E. Zrenner
Ophthalmology, Center for Ophthalmology, University of Tuebingen, ezrenner@uni-tuebingen.de

Imagenologí­a oftálmica

ARVO lanzó este año tres sesiones como parte de un programa para los miembros de ARVO cuyos intereses abarcan varias disciplinas. Entre estos grupos multidisciplinares estaba el Grupo de Imagenologí­a Oftálmica, presidido por el Dr. Wolfgang Drexler de la Escuela de Ciencias de la Optometrí­a y Visión de la Universidad de Cardiff, en Gales. Su grupo está desarrollando imagenologí­a subcelular, molecular y funcional en tres dimensiones, para aplicaciones biomédicas. Entre los portavoces en esta sesión especial, estuvo el Dr. Austin Roorda de la Universidad de California, Berkeley, que demostró que el acceso microscópico proporciona ópticas altamente adaptativas al ojo y se puede utilizar para estudiar las células de la retina y el epitelio del pigmento retiniano. La tecnologí­a presenta nuevas opciones para observar la patologí­a del ojo y el impacto de los diversos tratamientos.

Epí­logo

Este documento ha sido traducido por Begoña Quintanilla, para el sitio web http://retinosis.org del original en inglés distribuido por Retina Internacional.

Así­ mismo este documento se ha ditribuido entre las Asociaciones miembro de la Federación de Asociaciones de Retinois Pigmentaria, FARPE y la lista de distribución sobre retinosis pigmentaria,rpeslist

17 Comentarios sobre “¿Qué pasa en la investigación de Retinosis Pigmentaria y otras distrofias retinianas hereditarias?”

  1. yoana dice:

    hola, me llamo yoana y tnego retinosis pigmentaria me gustarí­a saber si habrí­a alguna posibilidad de poder trabajr ne algun lugar

  2. recce gisel dice:

    temgo 19 años y ya hace 7 años que me detectaron la enfermedad RP, es a la primera de la familia que se le declaro dicha enfermedad, hoy en dia llevo adelante un tratamiento que consta en la toma diaria de dos pastillas(tanvimil y diaris) como forma de “estancamiento” de la enfermedad. lo que yo quisiera es que se me informe periodicamente de los avances y progresos de la investigacion y posible cura de la RP. es por eso que envio este mail, para q se me envie esto que pido…
    sin mas
    muchas gracias, espero recibir noticias…
    GISEL RECCE,

  3. Salomé dice:

    HOla Yoana:

    Si quieres tener información y orientación laboral puedes dirigirte a cualquiera de las Asociaciones de Retinosis del Estado. Si estás en Asturias puedes pedir cita en el teléfono: 984193765.

    Puedes además acceder a los servicios de asesoramiento, orientación y bolsas de empleo para personas con discapacidad que ofrecen la Once, Faedis, Cocemfe, Fundosa Social Consulting, mercadis, etc.

    Un saludo: salomé.

  4. Salomé dice:

    Hola Gisel:

    Sobre el tema de la medicación no podemos decirte nada, pues desconocemos las marcas que estás tomando, pero sí­ decirte que por ahora no hay ningún medicamento que detenga o frene la enfermedad. Desde las ASociaciones de retinosis aconsejamos que se sea muy prudente a la hora de tomar medicación.

    Si deseas información sobre las investigaciones puedes acceder periódicamente a esta página donde vamos difundiéndo todas las noticias importantes en relación con la enfermedad.

    Además en la sección “Revista visión” tienes acceso a esta revista que versa sobre avances en investigación.

    Saludos.

  5. Randy dice:

    Gracias x la Informacion. Yo tengo 23 años y hace 2 q me diagnosticaron RP. Vivo en Lima-Perú y luego de intentar varios tratamientos sin resultados, he iniciado uno con Acupuntura y Medicina Tradicional China. Al menos en esta etapa inicial puedo decir q me siento mejor. Me gustaria saber si es que hay mayor informacion al respecto. Me he animado a escribirles porque en una parte del Informe mencionan que hay pacientes que estan teniendo buenos resultados con Medicinas Alternativas y Complementarias.

    Saludos,

    Randy

  6. LUIS dice:

    Tengo una hija de 20 años con el sindrome de uscher, tiene una sordera moderada y estudia normalmente. Mi pregunta es, existe algún tratamiento para frenar la ceguera y existe algún lente para aumentar el campo visual o aumenta la visión en la oscuridad??
    muchas gracias

  7. cristobal covelli navas dice:

    tengo 52 años y desde los 11 años me dx retinitis pigmentaria, vivo en estados unidos desde hace 26 años y he estado en los hospitales y centros clinicos mas afamados del mundopara el tto de esta enfermedad pero nunca he recibido respuesta positiva a mi situacion.hay alguna esperanza de q algun dia la ciencia avance para contar con una cura definitiva?
    a pesar de vivir feliz y sin problemas, pues viajo x todo el mundo me gustaria “ver” algun resultado.gracias.

  8. Celeste dice:

    En mi familia hay antecedentes de RP (mi abuela, una hermana suya y creo que también la tení­a mi tatarabuelo; siempre por parte de la familia de mi abuela). A partir de la generación de mi abuela nos han hecho estudios desde el nacimiento a todos los descendientes para saber si alguno la habí­a desarrollado, pero afortunadamente no. Sin embargo, me gustarí­a saber más exactamente los tipos de enfermedad que hay y si pudieran facilitarme el “árbol genético” de la enfermedad y su posible transmisión a los progenitores (tanto portadores como aquellos que la puedan desarrollar). Gracias. Atte. CELESTE.

  9. jose vazquez amores dice:

    hola me llamo jose,padezco RP desde hace 33años esdecir padecerla ha sido de toda la vida pero me enteré por casualidad a los 21,y a dí­a de hoy no hay ningún tratamiento que cure ni pare la enfermedad,ésta sigue su proceso por desgracia para nosotros aunque no hay que peder la esperanza de que algún dia encuentren una solución, pero de momento hay ue seguie vivendo y adaptarse a las circunstancias y vivir por nosotros y por los nos rodean que también la padecen a su manera ánimo y adelante el mundo no se acaba por eso.
    JOSE

  10. patricia veas dice:

    hola, en mi familia mi padre y mi abuela paterna sufren RP quisiera saber como saber que sus hijos y mis hijos (nietos) no tenemos esta enfermedad . gracias

  11. Juan Antonio dice:

    quisiera saber si con terapia genetica o de alguna forma se puede o se podria curar las discromatopsias,ya q esta enfermedd hereditaria nos impide llegar a trabajar en muchas profesiones que nos gustaria y nos ilusiona hacer y no podemos gracias.

  12. Hector dice:

    Tengo 48 años, resido en Córdoba, Argentina y padezco RP, pertenezco al grupo genético de los autosómicos dominantes. La heredo de mi padre, de mi abuela paterna y según los estudios oftamológicos realizados, y los sí­ntomas la padecerí­an 3 de mis 4 hijos. He trabajado para detectar y crear bases de datos de pacientes con RP y familiares. Realizando estudios genealógicos, hemos ligado hacia el año 1700 familias que padecen la enfermedad y que aparentemente no eran parientes pero, que poseí­an antepasados comunes en esa fecha. Esos trabajos los realicé en la década del 80, y con escasos recursos. En esa oporunidad detecté cerca de 200 casos dentro de mi provincia (dentro de esos casos hay no solo de los del tipo genético mencionado, si no, autosómico recesivo, ligado al sexo y esporádicos) . Actualmente me encuentro desocupado, por lo que estoy procurando solucionar ese problema y deseo ocuparme nuevamente de la detección de casos utilizando las bases de datos ya existentes, y aprovechando los recursos tecnológicos existentes. Al leer los informes acerca de los avances de la investigación de esta enfermedad, me siento estimulado a continuar con ello, por que se puede aprovechar de ello para la investigación de la RP. Dejo mi correo por si alguien quisiera informar de más avances y para poder hacer circular la información que iré organizando nuevamente. Espero recibir sugerencias y nuevos datos a traves de este medio.

  13. sara dice:

    HOLA, SOY PROFESORA DE EDUCACIÓN PRIMARIA, ACABO DE RECIBIR A UN NIí‘O CON RETINOSIS PIGMENTARIA,REALMENTE ME ENCUENTRO MUY PREOCUPADA POR NO SE COMO ABORDAR ESTE PROBLEMA QUE MI ALUMNO PRESENTA, ME GUSTARIA QUE ME ORIENTARAN CON ESTRATEGIAS QUE ME PERMITAN AYUDAR A ESTE PEQUEí‘ITO PUES TIENE ONCE Aí‘OS Y SE ENCUENTRA CURSANDO SEXTO GRADO, ME URGE.

    GRACIAS

  14. victor dice:

    E visto esta informacion y es de ace un año aproximadamente me gustaria saber los avances sobre el stargen o de implantes de celulas, ya que yo padezco stargardt.Tengo 22 años y no pierdo la esperanza de que salga una solucion proximanete si me pudieran informar de como va el asunto lo agradeceria.
    Un saludo

  15. MILA dice:

    HOLA SOY DE PERU,TENGO UN NIí‘O DE 11 Aí‘OS QUE SUFRE ESTA ENFERMEDAD ,SE LA DETECTARON CUANDO TENíA
    5 Aí‘OS DESDE ENTONCES MI VIDA HA CAMBIADO RADICALMENTE TANTO COMO LA DE EL Y OS QUE NOS RODEAN QUISIERA QUE ME MANTENGAN INFORMADA DE TODOS O9S AVANCES PARA CURAR ESTA ENFERMEDAD YA QUE TENGO FE EN QUE DIOS NOS ESTA ESCUCHANDO Y QUE ALGUN DIA NO MUY LEJANO SE PODRA CURAR MI NIí‘O ASI COMO OTRAS PERSONAS Y POR FAVOR SI SABEN DE ALGUN TRATAMIENTO QUE LO AYUDE A MANTENERSE POR FAVOR SE LOS RUEGO ME LO HAGAN CONOCER,MUCHISIMAS GRACIAS DE ANTEMANO .SALUDOS

  16. Silvia Mensio dice:

    Deseo recibir información sobre últimas novedades en tratamiento de retinosis pigmentaria, lugares donde se pueda realizar, y todo material relacionado con dicha enfermedad.

    Gracias

  17. lidia dice:

    Hola a todos, yo también estoy afectada por la retinosis pigmentaria y estoy empezando a pensar en formar una famí­lia. Me gustarí­a saber si es posible o hay algún método para engendrar hijos sin que la padezcan.
    Muchas gracias.

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