retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org




Aplicación de la técnica CRISPR para la corrección, en células madre de un paciente, de un defecto genético causante de ceguera.
Viernes, 20 de mayo de 2016

Un posible enfoque basado en la medicina personalizada, también denominada
medicina de precisión, para el tratamiento de la pérdida de visión

En los Estados Unidos de América, un equipo de investigadores, adscritos al
Hospital Clínico de la Universidad de Columbia y a la Universidad de Iowa, han
aplicado una nueva técnica de corrección genética, denominada técnica CRISPR
(por sus siglas en inglés, clustered regularly interspaced short palindromic
repeats; en español: grupos de repeticiones palindrómicas cortas en intervalos
regulares), para corregir una mutación genética responsable de la retinosis
pigmentaria. Esta enfermedad hereditaria ocasiona la degeneración de la retina y
provoca ceguera en un millón y medio de pacientes, como mínimo, en todo el
mundo.

El trabajo de investigación, titulado «Medicina personalizada: corrección genética
de la retinosis pigmentaria en células madre de un paciente», ha sido publicado en
línea en la revista Scientific Reports. El trabajo recoge el reemplazo por primera vez
de un gen defectuoso, asociado a una enfermedad de los órganos sensoriales, en
células madre de tejido de un paciente.

Uno de los autores principales de este trabajo de investigación es el doctor Stephen
Tsang, especialista en genética, profesor titular de oftalmología, patología y
biología celular en la Universidad de Columbia, y oftalmólogo en el Hospital
Presbyterian de Nueva York. En palabras del propio doctor Tsang: «Nuestra
intención es desarrollar una estrategia personalizada para el tratamiento de las
enfermedades oculares. Aún nos queda mucho camino por recorrer, pero
consideramos que la primera aplicación terapéutica de la técnica CRISPR será para
el tratamiento de las enfermedades oculares. El presente trabajo de investigación
ha demostrado que los pasos iniciales son viables».

En el marco del trabajo, los investigadores crearon células madre a partir de
muestras de tejido de un paciente con retinosis pigmentaria. Sobre estas células
madres obtenidas del paciente y que albergaban la mutación causante de la
enfermedad, los investigadores aplicaron la técnica CRISPR para corregir el gen
defectuoso. Las células madre tienen la posibilidad de transformarse en células
retinianas sanas y ser trasplantadas de nuevo en el mismo paciente para tratar la
pérdida de visión.

El doctor Tsang explica: «El tipo de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es
un tributario idóneo para ser abordado con un enfoque basado en la medicina
personalizada, puesto que la mutación más frecuente justifica el 90% de los casos».
La aplicación de la técnica CRISPR, que es fácilmente adaptable a diversas
secuencias de ADN, al tiempo que permite la corrección genética de forma rápida y
certera, permite a los investigadores obtener células del propio paciente e
identificar con precisión las correcciones necesarias, siendo éstas específicas para
el genoma de cada paciente.

Dado que las correcciones genéticas se hacen en células de tejido del propio
paciente, al volver a trasplantar estas células la posibilidad de rechazo, por parte
del sistema inmunitario del paciente, resulta mínima. Los ensayos clínicos previos
han demostrado que la generación de células retinianas a partir de células madre
embrionarias y su posterior trasplante resulta ser un procedimiento seguro y
posiblemente eficaz.

En este trabajo, los investigadores seleccionaron uno de los tipos más frecuentes
de la retinosis pigmentaria, aquel producido por un único defecto en un gen
denominado RPGR (gen regulador de la GTPasa responsable de la retinosis
pigmentaria ligada al cromosoma X). La composición del gen RPGR, que contiene
muchas repeticiones y pares de nucleótidos fuertemente unidos, lo convierte en un
gen difícil de corregir. Por lo tanto, los investigadores consideran que el logro
preliminar obtenido con el gen RPGR es prometedor para el tratamiento de otros
tipos de la enfermedad de la retinosis pigmentaria originados por mutaciones en
otros genes.

El tratamiento actual para la retinosis pigmentaria, y recomendado por el Instituto
Estadounidense de Salud, se basa en el consumo de altas dosis de vitamina A. Si
bien este tratamiento ralentiza la pérdida de visión, no cura la enfermedad.
Actualmente están siendo sometidos a ensayos clínicos otros tipos de tratamientos
génicos para la retinosis pigmentaria. A diferencia de los métodos basados en la
técnica CRISPR, estos otros tratamientos introducen secuencias de ADN que
complementan parte de la actividad del gen defectuoso, pero no corrigen
directamente la mutación primigenia. Los trabajos de revisión han demostrado
que la mejora en la visión, como resultado de estos tratamientos de aporte
suplementario, tan solo resulta aparente, pues disminuye a lo largo del tiempo.
El enfoque basado en la medicina personalizada e impulsado por la técnica CRISPR
para el tratamiento de la retinosis pigmentaria podría suponer una mejora
respecto a los tratamientos actuales y restablecer la visión del paciente. Ello es
debido a que la técnica CRISPR, gracias a su precisión milimétrica, puede corregir
el defecto genético intrínseco responsable de la enfermedad. No obstante, la
técnica CRISPR aún no ha sido autorizada para su uso en el ser humano.

Recientemente, otro equipo de investigadores ha aplicado la técnica CRISPR para
la supresión de una mutación patógena en ratas con retinosis pigmentaria. En su
trabajo se permite entrever la promesa de la utilización de la técnica CRISPR para
el tratamiento en el ser humano. Los equipos de investigación del Hospital Clínico
de la Universidad de Columbia y de la Universidad de Iowa están actualmente
centrando sus esfuerzos en demostrar que la técnica CRISPR no introduce
modificaciones genéticas indeseadas en las células humanas, y que el trasplante de
dichas células corregidas no entraña riesgo alguno.

El doctor Tsang y sus colaboradores consideran que el primer uso clínico de la
técnica CRISPR es probable que sea para el tratamiento de las enfermedades
oculares, puesto que, en comparación con otras partes del organismo humano, el
ojo es de fácil acceso para la cirugía, acepta fácilmente nuevos tejidos, y permite
hacer un seguimiento de manera no invasiva.

Traducción realizada por María Celia García Muñiz para la asociación Es Retina
Asturias del artículo publicado en la sección de investigación de la página web del
Hospital Clínico de la Universidad de Columbia de los Estados Unidos de América
.

11 Comentarios sobre “Aplicación de la técnica CRISPR para la corrección, en células madre de un paciente, de un defecto genético causante de ceguera.”

  1. Angeles García dice:

    Estoy interesada en todo lo relacionado con la degeneración macular.
    Gracias

  2. socorro dice:

    esto es esperanza para todos los que padecen este mal. que dios les llene de conocimiento a los médicos y científicos para ayudar a todas estas personas

  3. Abdeljalil dice:

    Hola a todos soy una persona con la retinosis pigmentaria hoy con esta noticia estoy muy contento

  4. yvelia stredel dice:

    Hola soy paciente con retinosis pigmentaria sin vision.me gustaria formar parte del estudio.

  5. carlos alberto leis dice:

    tengo una hija con retinitis pigmentaria queria saber cuando estara esta tecnica disponible para pacientes con retinitis pigmentaria

  6. Iris Canales dice:

    Buenas tardes. Mi madre padece la enfermedad y recuperó la vista consumiendo altas dosis de vitamina A. Y hay algún tipo de tratamiento adicional le agradecería me lo hagan saber.
    Bendiciones.

  7. luzcardenas dice:

    buenos dìas que Dios bendiga a estos doctores para la cura contra estas enfermedades pueda estar disponible lo mas antes posible

  8. Eduardo dice:

    Hola me alegra leer tan buena noticia y espero que sea efectiva para poder aplicarse a las personas, que dios ilumine a los investigadores, tengo por ahora uno de mis hijos con retinosis piegmentaria..ojala que salga una solución lo antes posible

  9. Elias Epifanio Núñez Cuarenta dice:

    El mal o padecimiento de coats, pergunto: Podría tener solución con este tratamiento o con uno parecido que ustedes manejen?

  10. retinasturias dice:

    Esta técnica de modificación de lgenoma puede servir para cualquier patología de caracter genético pero nos obliga a conocer cuál es el gen y la mutación que nos produce nuestra pérdida visual.
    Ya se ha demostrado eficaz en catarata congénita y quizás pronto podamos tenerla disponible en humanos para otras patologías de la visión.

    Pero ya sabéis, hemos de tener estudios genéticos de nuestra enfermedad.
    ¿Cual es el gen que nos produce nuestra patología? ¿Cuál es nuestra mutación?
    Ese es un trabajo que tenemos que hacer ya, sin retraso.

  11. Prudencio dice:

    Buenas tardes. Hoy he visto un artículo relacionado con <>.

    La página WEB, es la que pongo a continuación.

    http://www.larazon.es/sociedad/el-cientifico-que-puede-acabar-con-la-ceguera-hereditaria-MO13847586#.Ttt1S3qNOp6W31Q

    Espero y deseo que esta investigación, que quizá sea similar a la que se cita por la organización <> contribuya a la mejora de la solución de este gran problema.

Deja tu comentario