retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org




Asocian un gen de la retina con ceguera infantil
lunes, 9 de marzo de 2009

Imagen de un gen.

El descubrimiento podrí­a algún dí­a conducir a terapias para restaurar la vista. Un equipo internacional de investigadores ha descubierto un gen que juega un papel importante en dos formas de ceguera infantil

El descubrimiento de la relación entre el gen de la retina SPATA7 y la amaurosis congénita de Leber (LCA, por su sigla en inglés) y la retinitis pigmentosa es importante porque apunta hacia una nueva ví­a de enfermedad metabólica de la retina que podrí­a ser crucial para muchos pacientes, de acuerdo con los investigadores. El hallazgo puede ayudar a conducir a tratamientos basados en genes, afirman.

Investigaciones previas identificaron 14 genes involucrados en la LCA, pero el SPATA7 es el primer gen con una mutación que desestabiliza el transporte de proteí­na entre dos compartimientos importantes de la célula, el retí­culo endoplasmático y el aparato de Golgi. Debido a que todas las proteí­nas de cada célula tienen que pasar por este sistema de transporte, una mutación en el SPATA7 puede afectar muchos aspectos de la visión.

El estudio fue publicado en la edición del 5 de marzo de la The American Journal of Human Genetics.

“Hasta ahora desconocí­amos que este mecanismo celular tení­a que ver en la LCA o en cualquier otra enfermedad ocular”, señaló en un comunicado de prensa del hospital el lí­der de la investigación, el Dr. Robert Koenekoop, director de oftalmologí­a pediátrica y del Laboratorio de Genética Ocular McGill del Hospital Infantil de Montreal del Centro de Salud Universitario McGill.

“í‰ste es un paso muy importante que abre nuevas ví­as de investigación, particularmente en nuestra comprensión de procesos celulares especí­ficos involucrados en la ceguera”, dijo Koenekoop. “Este hallazgo también aumenta el número de objetivos terapéuticos potenciales, y por tanto, las probabilidades de encontrar un tratamiento”.

Sharon Colle, presidenta y directora ejecutiva de The Foundation Fighting Blindness, dijo en el comunicado de prensa que “se trata de un descubrimiento increí­ble que ofrece muchas esperanzas a los pacientes de LCA y a sus familias, de que se puede y se logrará desarrollar terapias génicas para restaurar la vista”. La fundación financió la investigación.

HealthDay News ( FUENTE: McGill University Health Centre). lunes, 09 de marzo de 2009

Enlace a la noticia en español

Un comentario sobre “Asocian un gen de la retina con ceguera infantil”

  1. jose vazquez amores dice:

    Es un gran noticia, siginifica que cada vez más se están acercando para curar ésta enfermedad lo cual es muy esparanzador, de que algún dí­a esperemos que no sea muy lejano, se encuentre la solución en fin tengamos fe.

Deja tu comentario