retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org



  • Estás en los archivos de la categoría Actualidad.


Archivo para la categoría 'Actualidad'

Terapia génica de la retinosis pigmentaria en mutaciones del gen CRB1
4 de abril de 2017

El equipo de investigación del Dr. Jan Wijnholds, integrante del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Leiden (Holanda), trabaja en el desarrollo de una cura para la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber asociadas a mutaciones en el gen CRB1.

La idea inicial de equipo de trabajo del Dr. Wijnholds fue la de reemplazar el gen CRB1 introduciendo una copia sana del mismo, sin embargo ello no funcionó debido a reacciones inmunológicas adversas.

(más…)

Una paciente conserva la vista gracias al primer tratamiento con células madre pluripotentes inducidas.
23 de marzo de 2017

Las células iPS pueden ayudar a detener la pérdida de visión

Una paciente octogenaria se ha convertido en la primera persona tratada con éxito con células madre pluripotentes inducidas (células iPS). Una fina lamina de células retinianas de laboratorio ha protegido su vista de la degeneración macular senil,una forma común de ceguera progresiva.

(más…)

Haz de tu boda un acto solidario en 2017, Año de la REtina En españa
5 de febrero de 2017

`Tarjeta de boda Es Retina Asturias

La ilusión de casarse, de celebrar con nuestros seres queridos la decisión de unir nuestras vidas es algo realmente maravilloso.

(más…)

IV Encuentro Científico LHON, Zaragoza 2017.
2 de febrero de 2017

Logo de la Asociación ASANOL
La Asociación Nacional de Neuropatía óptica de Leber (ASANOL), organiza un año más un encuentro científico-social, donde las familias afectadas y los investigadores comparten esfuerzos y anhelos en la búsqueda de un tratamiento para la Neuropatía ÓPtica de Leber (LHON)

(más…)

Acucela recibe la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA de Estados Unidos para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt
17 de enero de 2017

Acucela Inc. es una compañía de oftalmología en fase clínica especializada en identificar y desarrollar nuevas terapias para tratar y retardar la progresión de enfermedades que amenazan la visión. Esta compañía ha anunciado el pasado 6 de enero que la FDA (Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos) ha otorgado la designación de medicamento huérfano al fármaco estrella de Acucela, el llamado Emixustat clorhidrato (ACU-4429), para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La Ley de Medicamentos Huérfanos de Estados Unidos proporciona un estatuto especial a los fármacos y productos biológicos destinados a un tratamiento seguro y efectivo, el diagnóstico o la prevención de enfermedades raras y trastornos que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Este es el caso de la enfermedad de Stargardt, que afecta a menos de 40.000 personas en Estados Unidos.

(más…)

El 2017 será el año de la retina en España.
1 de enero de 2017

LOGO 2017 año de la retina en españa

2017 será el año de la retina en España gracias a la labor realizada por la Fundación Retinaplus+, de la mano de su presidenta la Dra. Marta Figueroa, de promover un gran evento a nivel nacional que contribuya a reducir la prevalencia de ceguera evitable en nuestro país. Desde la asociación Es Retina Asturias nos adherimos a esta celebración y animamos a todas las personas y empresas a colaborar en la organización de actividades que permitan dar a conocer todas las patologías de la retina: DMAE, Retinosis Pigmentaria, Miopia Magna, Glaucoma, Retinopatía Diabetica, USHER, Stargardt…
(más…)

Concierto Inaugural de 2017, año de la Retina en España
29 de diciembre de 2016

El martes 17 de enero de 2017 se celebrará el “Concierto inaugural de 2017, año de la Retina en España”, contaremos con AINHOA ARTETA y el pianista: RUBÉN FERNÁNDEZ-AGUIRRE. Organizado por la Fundación RetinaPlus+

Tendrá lugar en la Sala de Cámara del Auditorio Nacional de Música de Madrid, Calle Príncipe de Vergara 146, entrada por la plaza Andrés Segovia

(más…)

Un año más de Es Retina, la lista de correo sobre enfermedades hereditarias de la retina.
27 de diciembre de 2016

Desde las Palmas de Gran Canarias, nuestro amigo Jose aprovecha la Navidad y nos hace reflexionar sobre la necesidad de que las listas de correo electrónico y concretamente Es Retina sigan siendo una herramienta válida de comunicación entre las personas afectadas, sus familias y la sociedad
(más…)

Primer ensayo clínico para la aniridia congénita
23 de diciembre de 2016

Restaurar, incluso regenerar, las alteraciones de la aniridia comienza a ser una realidad. Así lo hizo saber Cheryl Y Gregory-Evans (Universidad de Vancouver, Canadá), durante la Conferencia Europea de Aniridia, que se celebró el pasado mes de agosto en Duisburgo (Alemania).

La Asociación Española de Aniridia, que participó en dicha conferencia, recibió esta noticia con esperanza, pero con cautela, al estar todavía en ensayo clínico y no conocer aún los resultados del mismo. Según explicó la doctora, actualmente se está desarrollando una novedosa terapia génica para una alteración concreta en los pacientes con aniridia congénita. De hecho, en estos momentos se está realizando un ensayo clínico en niños con aniridia para tratar las alteraciones provocadas por el mal funcionamiento del gen Pax6, responsable, en la mayoría de los casos, de esta enfermedad de baja prevalencia, la aniridia.

En dicha conferencia europea, en la que se dieron cita reconocidos profesionales expertos en aniridia, la Dra. Barbara Kaesmann, de la Universidad de Homburg y organizadora del evento junto con la Asociación Alemana de Aniridia, presentó las posibles anomalías en otros genes, con los que trabaja en red el gen de trascripción Pax6, como es, el FOXC1 o PITX2, así como la necesidad del trabajo coordinado de los genetistas y los oftalmólogos, tal y como también resaltó la Dra. Veronica van Heyningen, del Reino Unido.

La observación de los síntomas y la asociación con la alteración genética (relación fenotipo-genotipo) puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, pues en algunos pacientes con una apariencia similar a la aniridia, que fueron diagnosticados como tal, se descubrió que en realidad padecían síndromes como el de Rieger o el de Peter, al realizarles el diagnóstico genético y encontrar alteraciones cromosómicas. Esta observación lleva también a los investigadores, según dijo el Dr. Lauderdale de EEUU, a estudiar el impacto del gen PAX6, aparte de en los ojos, en el sistema endocrino, en el páncreas y en el cerebro (cuerpo calloso y glándula pineal).

Una mesa redonda se dedicó al Síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genito-urinarias y Retraso, que afecta a un 6% de los niños con aniridia, en la que se contó con la presencia de Kelly Trout, gerente de la Asociación International para el Síndrome de WAGR y que habló sobre el un estudio de investigación que se está llevando a cabo en el Instituto Nacional de la Salud NHI de EEUU.

También se presentó lo último en la investigación con células madre del limbo y córneas cultivadas, como tratamiento para reparar la queratopatía corneal en los pacientes con aniridia. El estudio de la morfología, biología y fisiopatología del limbo ocular en estos pacientes, nos permite entender las causas de su mal funcionamiento, según afirmó el dr. Tor Utheim de la Universidad de Oslo, Noruega.

La dimensión internacional la dieron otros ponentes, como el Dr. Netland de EEUU, así como la Dra. Tatyana A. Vasilyeva de Rusia y el, Dr. Lim Hyun Taek de Corea, que presentaron los resultado de estudios realizados con pacientes con aniridia en sus respectivos países.

Las ayudas de baja visión fue también un tema que se abordó en esta conferencia, como instrumentos para aprovechar el resto visual y mejorar la calidad de vida e integración de estas personas en la sociedad, barreras que reflejaron muy bien los representantes de los pacientes en su presentación

Los participantes quedaron emplazados a la conferencia que tendrá lugar dentro de dos años en Paris, Francia.

La investigación de retinosis pigmentaria y en albinismo objeto de los premios Fundación FEDER 2016
21 de diciembre de 2016

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta los proyectos beneficiarios de su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta ocasión, han sido ‘Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez y ‘Estudio de las bases genéticas del albinismo’ del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador principal.
(más…)