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Primer ensayo clínico para la aniridia congénita
23 de diciembre de 2016

Restaurar, incluso regenerar, las alteraciones de la aniridia comienza a ser una realidad. Así lo hizo saber Cheryl Y Gregory-Evans (Universidad de Vancouver, Canadá), durante la Conferencia Europea de Aniridia, que se celebró el pasado mes de agosto en Duisburgo (Alemania).

La Asociación Española de Aniridia, que participó en dicha conferencia, recibió esta noticia con esperanza, pero con cautela, al estar todavía en ensayo clínico y no conocer aún los resultados del mismo. Según explicó la doctora, actualmente se está desarrollando una novedosa terapia génica para una alteración concreta en los pacientes con aniridia congénita. De hecho, en estos momentos se está realizando un ensayo clínico en niños con aniridia para tratar las alteraciones provocadas por el mal funcionamiento del gen Pax6, responsable, en la mayoría de los casos, de esta enfermedad de baja prevalencia, la aniridia.

En dicha conferencia europea, en la que se dieron cita reconocidos profesionales expertos en aniridia, la Dra. Barbara Kaesmann, de la Universidad de Homburg y organizadora del evento junto con la Asociación Alemana de Aniridia, presentó las posibles anomalías en otros genes, con los que trabaja en red el gen de trascripción Pax6, como es, el FOXC1 o PITX2, así como la necesidad del trabajo coordinado de los genetistas y los oftalmólogos, tal y como también resaltó la Dra. Veronica van Heyningen, del Reino Unido.

La observación de los síntomas y la asociación con la alteración genética (relación fenotipo-genotipo) puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, pues en algunos pacientes con una apariencia similar a la aniridia, que fueron diagnosticados como tal, se descubrió que en realidad padecían síndromes como el de Rieger o el de Peter, al realizarles el diagnóstico genético y encontrar alteraciones cromosómicas. Esta observación lleva también a los investigadores, según dijo el Dr. Lauderdale de EEUU, a estudiar el impacto del gen PAX6, aparte de en los ojos, en el sistema endocrino, en el páncreas y en el cerebro (cuerpo calloso y glándula pineal).

Una mesa redonda se dedicó al Síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genito-urinarias y Retraso, que afecta a un 6% de los niños con aniridia, en la que se contó con la presencia de Kelly Trout, gerente de la Asociación International para el Síndrome de WAGR y que habló sobre el un estudio de investigación que se está llevando a cabo en el Instituto Nacional de la Salud NHI de EEUU.

También se presentó lo último en la investigación con células madre del limbo y córneas cultivadas, como tratamiento para reparar la queratopatía corneal en los pacientes con aniridia. El estudio de la morfología, biología y fisiopatología del limbo ocular en estos pacientes, nos permite entender las causas de su mal funcionamiento, según afirmó el dr. Tor Utheim de la Universidad de Oslo, Noruega.

La dimensión internacional la dieron otros ponentes, como el Dr. Netland de EEUU, así como la Dra. Tatyana A. Vasilyeva de Rusia y el, Dr. Lim Hyun Taek de Corea, que presentaron los resultado de estudios realizados con pacientes con aniridia en sus respectivos países.

Las ayudas de baja visión fue también un tema que se abordó en esta conferencia, como instrumentos para aprovechar el resto visual y mejorar la calidad de vida e integración de estas personas en la sociedad, barreras que reflejaron muy bien los representantes de los pacientes en su presentación

Los participantes quedaron emplazados a la conferencia que tendrá lugar dentro de dos años en Paris, Francia.

La investigación de retinosis pigmentaria y en albinismo objeto de los premios Fundación FEDER 2016
21 de diciembre de 2016

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta los proyectos beneficiarios de su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta ocasión, han sido ‘Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez y ‘Estudio de las bases genéticas del albinismo’ del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador principal.
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Una nueva técnica genética corrige parcialmente la ceguera en ratones
18 de noviembre de 2016

Un equipo de investigadores españoles ha diseñado una nueva técnica de edición de genes con la que han sido capaces de corregir parcialmente la visión en ratones ciegos. Los científicos, dirigidos por Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, del Laboratorio de Expresión Genética del Salk Institute (La Jolla, California), han logrado entrar por primera vez en una localización concreta de las células adultas que no se dividen -incapaces por sí solas de regenerar tejidos u órganos- y modificar el ADN dañado.

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Ratones ciegos recuperan la vista
25 de julio de 2016

Una combinación de estimulación visual y activación química del crecimiento logra la regeneración de los nervios retinianos lesionados en ratones

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Investigadores descubren los genes que causan la retinosis pigmentaria y la tortuosidad arterial familiar
22 de julio de 2016

Un equipo de investigadores de la Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona dirigido por el doctor Jaume Crespí ha descubierto los genes
causantes de la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar, dos enfermedades raras oculares cuyas causas eran desconocidas. (más…)

Convocatoria de Ayudas a la Investigación FUNDALUCE 2016
11 de julio de 2016

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), convoca el concurso público año 2016, para atender a la financiación de un proyecto de investigación sobre posibles estrategias terapéuticas concretas, en el campo de la retinosis pigmentaria, por un período de dos años y por un importe de 24.000 euros (veinte cuatro mil euros) y a un solo proyecto.
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El ‘cortapega’ genético llega a los humanos
24 de junio de 2016

Un comité de EE UU da luz verde al primer ensayo de CRISPR para tratar tres tipos de cáncer
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II CONVOCATORIA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN DE FUNDACION FEDER
17 de junio de 2016

OBJETIVO DE LA CONVOCATORIA

Fomentar el desarrollo de la investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes mediante la financiación de proyectos de investigación. Tendrán carácter de investigaciones objeto de esta convocatoria la investigación básica y traslacional. Se consideran enfermedades raras o poco frecuentes aquellas que cumplen los parámetros de prevalencia reconocidos internacionalmente, es decir que cumplen dos criterios: 1) la prevalencia aceptada por la Unión Europea de 5 o menos casos por 10.000 habitantes, y 2) que la enfermedad esté incluida en las bases de datos Orphanet (www.orpha.net) u OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) con número ORPHA u OMIM asignado. Se consideran asociaciones susceptibles de financiar proyectos de investigación aquellas que forman pare de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) con anterioridad al 3 de Mayo de 2016 y promuevan o colaboren conjuntamente con un grupo d investigación en una línea de investigación ya en curso..

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Aplicación de la técnica CRISPR para la corrección, en células madre de un paciente, de un defecto genético causante de ceguera.
20 de mayo de 2016

Un posible enfoque basado en la medicina personalizada, también denominada
medicina de precisión, para el tratamiento de la pérdida de visión

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Tesis: Regulación de la actividad de las células ganglionares melanopsínicas en la retina del ratón. Desarrollo de software para su análisis.
20 de mayo de 2016

tesis felipe contreras

El próximo viernes 27 de mayo a las 12h Felipe contreras leerá su tesis en la sala de grados de la Facultad de Medicina, de la Universidad de Oviedo. (más…)