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Archivo para la categoría 'Investigación'

Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE)
19 de Julio de 2017

A finales del pasado año, la Unión Europea aprobó el establecimiento de una Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares. La red, denominada ERN-EYE por sus siglas en ingles, comenzó a operar oficialmente el pasado mes de abril, con su primera reunión de trabajo en Tuebingen, Alemania. (más…)

Como se reorganiza el cerebro de los niños en caso de ceguera
12 de Julio de 2017

El lóbulo occipital, la parte cerebral dedicada a la visión, puede alterar su función para dedicarse al procesamiento táctil o auditivo si no le llegan estímulos visuales. Una investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha permitido conocer con más exactitud cómo se reajustan las conexiones entre las distintas áreas cuando uno de los sentidos falla. (más…)

Tesis Doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos
6 de Julio de 2017

Defensa

13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona

Tribunal

  • Dra Susana Balcells Profesora Titular de la Universitat de Barcelona
  • Dra Loreto Martorell Facultativa del Hospital Sant Joan de Déu
  • Dr Alejandro Garanto Profesor de Radboud University Medical Center

Doctoranda

Marta de Castro Miró (más…)

¿QUÉ HAY DE NUEVO PARA STARGARDT?
26 de Junio de 2017

En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt. (más…)

Los impulsores del CRISPR pronostican que en pocos años curará enfermedades oculares, entre otras
26 de Junio de 2017


En la rueda de prensa previa a la entrega del Premio Fronteras del Conocimiento de la Fundación BBVA, han analizado la rápida expansión de CRISPR por los laboratorios y la celeridad con que se empieza a aplicar en ensayos con humanos. (más…)

Terapia génica de las distrofias de la retina: éxitos conseguidos y retos de futuro
22 de Junio de 2017

La Asociación ES Retina Asturias organiza la ponencia “Terapia génica de las distrofias de la retina: éxitos conseguidos y retos de futuro” en la que interviene la Doctora Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, es presentada por el Doctor Jose Manuel García Fernández.
El vídeo ha sido grabado y editado por María de los Ángeles González Sánchez.

Esta actividad ha contado con la colaboración y financiación de: La Fundación EDP, El Ayuntamiento de Oviedo, Gobierno del Principado de Asturias, El Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad, a través de la Convocatoria del 0,7% del IRPF.

Podéis visualizarlo en el siguiente enlace: Terapia Génica de las Distrofias de la Retina: Éxitos conseguidos y retos de futuro

OrCam MyEye, una cámara que permite leer a personas con discapacidad visual en tiempo real
21 de Junio de 2017

En España son casi un millón de personas las que padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales, 58.300 son ciegas totales.
La firma israelí OrCam Technologies Ltd. en una apuesta por mejorar la vida de millones de personas, ha elaborado un dispositivo de lectura y reconocimiento visual que permite oír lo que no se ve. (más…)

EURORDIS TIENE EN MARCHA UN ESTUDIO SOBRE ENFERMEDADES RARAS
21 de Junio de 2017

EURORDIS es una alianza sin ánimo de lucro que representa a más de 700 asociaciones de pacientes a nivel europeo.
Tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras mediante diversas actividades: defensa de los pacientes, ayuda en investigación y desarrollo de medicamentos, aumento de la concienciación y otras acciones con el objetivo de luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y sus familias. (más…)

III Convocatoria de Ayudas a la Investigación de FEDER y de Fundación FEDER
8 de Junio de 2017

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación tenemos el placer de comunicaros el lanzamiento de la III Convocatoria de Ayudas a la Investigación para proyectos de investigación promovidos desde el movimiento asociativo.

A través de esta III Convocatoria de Ayudas a la investigación se quiere apoyar dos proyectos de investigación básica o traslacional, con una dotación de 10.000,00€ cada uno, reforzando el compromiso que se tienen con la investigación. La evaluación científico-técnica de los proyectos la realizará la Agencia Estatal de Investigación (AEI), por medio de la Subdivisión de Coordinación y Evaluación.

El plazo de presentación de solicitudes está abierto hasta las 12:00 horas del 3 de julio de 2017, fecha límite para que las asociaciones cumplimentéis el formulario de solicitud y remitáis toda la documentación, según establece la convocatoria.

Podéis acceder a toda la información de la convocatoria en el siguiente link: www.enfermedadesraras.org

Para cualquier duda, podéis contactar con Patricia Arias: infofundacionfeder@enfermedades-raras.org

La Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos reúne expertos para discutir las opciones terapéuticas para la enfermedad de Stargardt
22 de Mayo de 2017

La enfermedad de Stargardt es la principal causa mundial de degeneración macular hereditaria. Solo en los Estados Unidos afecta a 30.000 personas, y constituye un reto comprenderla y encontrar un tratamiento. Mientras que esta enfermedad causa a menudo una pérdida grave de la visión central, su efecto sobre la vista y la retina puede variar en gran medida de un paciente a otro. El Stargardt normalmente afecta en la infancia o la adolescencia, pero hay formas que causan una pérdida significativa de la visión mucho más tarde en la vida. Asimismo, la visión de un paciente puede permanecer estable durante muchos años, antes de que se produzca una caída relativamente repentina y pronunciada.

El pasado 17 Feb. 2017 el Instituto de Investigación Clínica (CRI) de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos convocó a 70 de los mayores expertos mundiales en investigación sobre la enfermedad de Stargardt en Cleveland, Ohio, para discutir estos desafíos y el estado actual del desarrollo de terapias.
(más…)