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Archivo para la categoría 'Investigación'

Novartis se hace con los derechos de la terapia génica Luxturna
29 de enero de 2018

La farmacéutica suiza ha entrado en el mercado de la terapia génica gracias a un acuerdo con Spark por valor de $ 170M (€ 137M) para los derechos de la comercialización le LUXTURNA fuera de los EE. UU. (más…)

DBGen promociona un nuevo servicio diagnóstico
23 de enero de 2018

El panel completo de DBGen permite analizar 324 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutacionespuntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente
relación coste-eficacia. (más…)

eSIGHT, GAFAS DE AMPLIACIÓN
2 de enero de 2018

Son unas gafas diseñadas para permitir a una persona deficiente visual acercar o alejar la imagen que se encuentra frente a él. Éstas gafas permiten acoplar la graduación propia y habitual del usuario para la lectura. (más…)

Las terapias optogenéticas más cerca del uso clínico
11 de diciembre de 2017


Mediante el desarrollo de un ensayo clínico para restaurar la visión de forma optogenética, los investigadores también ven esperanza en el uso de la técnica para tratar la sordera, el dolor y otras enfermedades. (más…)

Una terapia génica devuelve la sensibilidad a la luz a ratones con retinopatía
9 de octubre de 2017

Un equipo de científicos del Laboratorio Nuffield de Oftalmología, (Universidad de Oxford) ha conseguido reprogramar células deterioradas de la retina de ratones para que vuelvan a percibir la luz. (más…)

Neurociencia: Mapeando la retina
6 de octubre de 2017

[Breve explicación de la fotografía: Las células verdes forman una red eléctrica acoplada; las células rojas expresan un marcador fluorescente distintivo para distinguirlas de otras células; las células azules se etiquetan con un anticuerpo contra una enzima que produce óxido nítrico, importante en la señalización retiniana. Estas imágenes ayudan a identificar los tipos de células de la retina, sus moléculas de señalización y sus patrones de conectividad.]

Para Gregory Schwartz, Investigador, trabajar en total oscuridad tiene sus beneficios. Sólo en ausencia de luz puede Schwartz aislar las neuronas en reposo de la retina del ojo y estimularlas con luz (su excitante natural) para que disparen señales eléctricas. Tales señales no sólo proporcionan una lectura de las propiedades intrínsecas de cada neurona, sino información que permite al investigador de la visión deducir cómo funciona y como forja conexiones con otras neuronas. (más…)

Innovaciones en materia de tecnología accesible “Rompiendo las barreras de la discapacidad visual”
27 de julio de 2017

¿Oscuridad total? ¿No diferencia colores? ¿Muy poca visión? Lo que es perder la vista, la mayoría de personas no lo alcanza a imaginar y sin embargo, esta es la realidad de muchos que viven con una discapacidad visual o completamente ciegos. Aunque el bastón blanco o un perro guía son apoyos tradicionalmente conocidos, en una era tecnológica surgen muchas otras ayudas que podrían facilitar la vida diaria de las personas con ceguera o deficiencia visual. Desde lentes con cámara para leer o Smartwatch con braille, hasta aplicaciones accesibles que ofrecen mas libertad e independencia. Les presentamos una lista de los mejores avances tecnológicos e innovaciones, que están cambiando la vida de personas con discapacidad visual. (más…)

Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE)
19 de julio de 2017

A finales del pasado año, la Unión Europea aprobó el establecimiento de una Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares. La red, denominada ERN-EYE por sus siglas en ingles, comenzó a operar oficialmente el pasado mes de abril, con su primera reunión de trabajo en Tuebingen, Alemania. (más…)

Como se reorganiza el cerebro de los niños en caso de ceguera
12 de julio de 2017

El lóbulo occipital, la parte cerebral dedicada a la visión, puede alterar su función para dedicarse al procesamiento táctil o auditivo si no le llegan estímulos visuales. Una investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha permitido conocer con más exactitud cómo se reajustan las conexiones entre las distintas áreas cuando uno de los sentidos falla. (más…)

Tesis Doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos
6 de julio de 2017

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