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Archivo para la categoría 'Investigación'

EURORDIS TIENE EN MARCHA UN ESTUDIO SOBRE ENFERMEDADES RARAS
21 de junio de 2017

EURORDIS es una alianza sin ánimo de lucro que representa a más de 700 asociaciones de pacientes a nivel europeo.
Tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras mediante diversas actividades: defensa de los pacientes, ayuda en investigación y desarrollo de medicamentos, aumento de la concienciación y otras acciones con el objetivo de luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y sus familias. (más…)

III Convocatoria de Ayudas a la Investigación de FEDER y de Fundación FEDER
8 de junio de 2017

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación tenemos el placer de comunicaros el lanzamiento de la III Convocatoria de Ayudas a la Investigación para proyectos de investigación promovidos desde el movimiento asociativo.

A través de esta III Convocatoria de Ayudas a la investigación se quiere apoyar dos proyectos de investigación básica o traslacional, con una dotación de 10.000,00€ cada uno, reforzando el compromiso que se tienen con la investigación. La evaluación científico-técnica de los proyectos la realizará la Agencia Estatal de Investigación (AEI), por medio de la Subdivisión de Coordinación y Evaluación.

El plazo de presentación de solicitudes está abierto hasta las 12:00 horas del 3 de julio de 2017, fecha límite para que las asociaciones cumplimentéis el formulario de solicitud y remitáis toda la documentación, según establece la convocatoria.

Podéis acceder a toda la información de la convocatoria en el siguiente link: www.enfermedadesraras.org

Para cualquier duda, podéis contactar con Patricia Arias: infofundacionfeder@enfermedades-raras.org

La Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos reúne expertos para discutir las opciones terapéuticas para la enfermedad de Stargardt
22 de mayo de 2017

La enfermedad de Stargardt es la principal causa mundial de degeneración macular hereditaria. Solo en los Estados Unidos afecta a 30.000 personas, y constituye un reto comprenderla y encontrar un tratamiento. Mientras que esta enfermedad causa a menudo una pérdida grave de la visión central, su efecto sobre la vista y la retina puede variar en gran medida de un paciente a otro. El Stargardt normalmente afecta en la infancia o la adolescencia, pero hay formas que causan una pérdida significativa de la visión mucho más tarde en la vida. Asimismo, la visión de un paciente puede permanecer estable durante muchos años, antes de que se produzca una caída relativamente repentina y pronunciada.

El pasado 17 Feb. 2017 el Instituto de Investigación Clínica (CRI) de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos convocó a 70 de los mayores expertos mundiales en investigación sobre la enfermedad de Stargardt en Cleveland, Ohio, para discutir estos desafíos y el estado actual del desarrollo de terapias.
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Se buscan pacientes con distrofia de Bietti
18 de mayo de 2017

La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo, clasificada como enfermedad rara.
Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual. (más…)

Terapia génica de la retinosis pigmentaria en mutaciones del gen CRB1
4 de abril de 2017

El equipo de investigación del Dr. Jan Wijnholds, integrante del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Leiden (Holanda), trabaja en el desarrollo de una cura para la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber asociadas a mutaciones en el gen CRB1.

La idea inicial de equipo de trabajo del Dr. Wijnholds fue la de reemplazar el gen CRB1 introduciendo una copia sana del mismo, sin embargo ello no funcionó debido a reacciones inmunológicas adversas.

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Primer ensayo clínico para la aniridia congénita
23 de diciembre de 2016

Restaurar, incluso regenerar, las alteraciones de la aniridia comienza a ser una realidad. Así lo hizo saber Cheryl Y Gregory-Evans (Universidad de Vancouver, Canadá), durante la Conferencia Europea de Aniridia, que se celebró el pasado mes de agosto en Duisburgo (Alemania).

La Asociación Española de Aniridia, que participó en dicha conferencia, recibió esta noticia con esperanza, pero con cautela, al estar todavía en ensayo clínico y no conocer aún los resultados del mismo. Según explicó la doctora, actualmente se está desarrollando una novedosa terapia génica para una alteración concreta en los pacientes con aniridia congénita. De hecho, en estos momentos se está realizando un ensayo clínico en niños con aniridia para tratar las alteraciones provocadas por el mal funcionamiento del gen Pax6, responsable, en la mayoría de los casos, de esta enfermedad de baja prevalencia, la aniridia.

En dicha conferencia europea, en la que se dieron cita reconocidos profesionales expertos en aniridia, la Dra. Barbara Kaesmann, de la Universidad de Homburg y organizadora del evento junto con la Asociación Alemana de Aniridia, presentó las posibles anomalías en otros genes, con los que trabaja en red el gen de trascripción Pax6, como es, el FOXC1 o PITX2, así como la necesidad del trabajo coordinado de los genetistas y los oftalmólogos, tal y como también resaltó la Dra. Veronica van Heyningen, del Reino Unido.

La observación de los síntomas y la asociación con la alteración genética (relación fenotipo-genotipo) puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, pues en algunos pacientes con una apariencia similar a la aniridia, que fueron diagnosticados como tal, se descubrió que en realidad padecían síndromes como el de Rieger o el de Peter, al realizarles el diagnóstico genético y encontrar alteraciones cromosómicas. Esta observación lleva también a los investigadores, según dijo el Dr. Lauderdale de EEUU, a estudiar el impacto del gen PAX6, aparte de en los ojos, en el sistema endocrino, en el páncreas y en el cerebro (cuerpo calloso y glándula pineal).

Una mesa redonda se dedicó al Síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genito-urinarias y Retraso, que afecta a un 6% de los niños con aniridia, en la que se contó con la presencia de Kelly Trout, gerente de la Asociación International para el Síndrome de WAGR y que habló sobre el un estudio de investigación que se está llevando a cabo en el Instituto Nacional de la Salud NHI de EEUU.

También se presentó lo último en la investigación con células madre del limbo y córneas cultivadas, como tratamiento para reparar la queratopatía corneal en los pacientes con aniridia. El estudio de la morfología, biología y fisiopatología del limbo ocular en estos pacientes, nos permite entender las causas de su mal funcionamiento, según afirmó el dr. Tor Utheim de la Universidad de Oslo, Noruega.

La dimensión internacional la dieron otros ponentes, como el Dr. Netland de EEUU, así como la Dra. Tatyana A. Vasilyeva de Rusia y el, Dr. Lim Hyun Taek de Corea, que presentaron los resultado de estudios realizados con pacientes con aniridia en sus respectivos países.

Las ayudas de baja visión fue también un tema que se abordó en esta conferencia, como instrumentos para aprovechar el resto visual y mejorar la calidad de vida e integración de estas personas en la sociedad, barreras que reflejaron muy bien los representantes de los pacientes en su presentación

Los participantes quedaron emplazados a la conferencia que tendrá lugar dentro de dos años en Paris, Francia.

La investigación de retinosis pigmentaria y en albinismo objeto de los premios Fundación FEDER 2016
21 de diciembre de 2016

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta los proyectos beneficiarios de su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta ocasión, han sido ‘Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez y ‘Estudio de las bases genéticas del albinismo’ del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador principal.
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Una nueva técnica genética corrige parcialmente la ceguera en ratones
18 de noviembre de 2016

Un equipo de investigadores españoles ha diseñado una nueva técnica de edición de genes con la que han sido capaces de corregir parcialmente la visión en ratones ciegos. Los científicos, dirigidos por Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, del Laboratorio de Expresión Genética del Salk Institute (La Jolla, California), han logrado entrar por primera vez en una localización concreta de las células adultas que no se dividen -incapaces por sí solas de regenerar tejidos u órganos- y modificar el ADN dañado.

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Ratones ciegos recuperan la vista
25 de julio de 2016

Una combinación de estimulación visual y activación química del crecimiento logra la regeneración de los nervios retinianos lesionados en ratones

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Investigadores descubren los genes que causan la retinosis pigmentaria y la tortuosidad arterial familiar
22 de julio de 2016

Un equipo de investigadores de la Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona dirigido por el doctor Jaume Crespí ha descubierto los genes
causantes de la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar, dos enfermedades raras oculares cuyas causas eran desconocidas. (más…)