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Archivo para la categoría 'Actualidad'

DBGen promociona un nuevo servicio diagnóstico
23 de enero de 2018

El panel completo de DBGen permite analizar 324 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutacionespuntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente
relación coste-eficacia. (más…)

La Baja Visión va a la escuela este curso 2017-2018
17 de enero de 2018

La Asociación Es Retina Asturias como en años anteriores propone unos Talleres sobre discapacidad visual, baja visión y enfermedades visuales como la Retinosis Pigmentaria. Esta Jornada se encuadra dentro de sus programas de sensibilización, y en este caso, esta campaña va dirigida preferentemente a jóvenes que cursen Bachillerato, Ciclos formativos, y ESO, en centros escolares del Principado de Asturias. (más…)

INESPERADO CONTRATIEMPO PARA LAS TERAPIAS GÉNICAS BASADAS EN CRISPR
8 de enero de 2018


(Estructura cristalina deducida de la proteína Cas9 (en azul), alrededor de una molécula de ADN (en amarillo) y formando complejo con una molécula de ARN guía (en rojo). Crédito de la imágen: Bang Wong, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA.)

Publicación de Lluis Montoliu (7 de enero del 2018)
Accede al texto completo de la noticia en el siguiente enlace:
http://naukas.com/2018/01/07/inesperado-contratiempo-las-terapias-genicas-basadas-crispr/

La revolución biomédica desatada por las herramientas CRISPR de edición genética ha generado también una enorme expectativa frente a la previsible utilización de las mismas en estrategias innovadoras terapéuticas, en nuevas terapias génicas somáticas, esto es, en individuos nacidos, adultos, afectados por algún desorden congénito. Sin embargo, un artículo reciente del laboratorio de Matthew H. Porteus (Universidad de Stanford) acaba de detectar, en la sangre de personas, células del sistema inmune y anticuerpos específicos contra un componente esencial de las herramientas CRISPR, la proteína Cas9. Este contratiempo inesperado
deberá tenerse muy en cuenta antes de saltar a la utilización efectiva de las herramientas RISPR en terapias génicas para pacientes de enfermedades congénitas. (más…)

TERAPIA QUE CURA UN TIPO DE CEGUERA SALE AL MERCADO POR 850.000 DOLARES
5 de enero de 2018


Luxturna es el nombre de la primera terapia génica aprobada en Estados Unidos para un tipo de ceguera hereditaria. (más…)

ENCUESTA SOBRE EL USO DEL BRAILLE
4 de enero de 2018

Con motivo del día mundial del Braille 2018, necesitamos vuestra ayuda en la difusión y respuesta de una encuesta sobre el uso y la necesidad del braille para las personas ciegas y/o con baja visión. (más…)

eSIGHT, GAFAS DE AMPLIACIÓN
2 de enero de 2018

Son unas gafas diseñadas para permitir a una persona deficiente visual acercar o alejar la imagen que se encuentra frente a él. Éstas gafas permiten acoplar la graduación propia y habitual del usuario para la lectura. (más…)

Estudio de pacientes con Amaurosis Congénita de Leber LCA
27 de diciembre de 2017

Hola a todos y a todas.
Una empresa de estudios que trabaja para una farmacéutica nos pide colaboración para participar en un estudio de necesidades de los pacientes. (más…)

¡ALGO QUE CELEBRAR!
26 de diciembre de 2017

A continuación, os trasladamos las reflexiones de nuestro amigo Jose de Las Palmas, con motivo de su felicitación navideña, enviada a la lista de correo de Es Retina. (más…)

¡FELICES FIESTAS Y PROSPERO AÑO 2018!
18 de diciembre de 2017


Desde la Asociación Es Retina Asturias os queremos agradecer vuestra ayuda y colaboración durante este año 2017 que ya se termina, os deseamos que disfrutes de estas fiestas tan entrañables y esperamos que tengáis un prospero año 2018. (más…)

Las terapias optogenéticas más cerca del uso clínico
11 de diciembre de 2017


Mediante el desarrollo de un ensayo clínico para restaurar la visión de forma optogenética, los investigadores también ven esperanza en el uso de la técnica para tratar la sordera, el dolor y otras enfermedades. (más…)