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Archivo para la categoría 'Retinosis Pigmentaria'

Diagnóstico y Clasificación: Otros sí­ndromes frecuentes
20 de Enero de 2008

Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayorí­a de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del sí­ndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:

SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del sí­ndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.

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Diagnóstico y Clasificación: Sí­ndrome de Usher
20 de Enero de 2008

Marí­a Victoria Ucar

Otorrinolaringóloga

El sí­ndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. En el sí­ndrome de Usher, además de la retinopatí­a pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular.

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Diagnóstico y Clasificación: Genética
20 de Enero de 2008

Marí­a Antonia Ramos

Médico genetista

La RP es una enfermedad hereditaria que se transmite siguiendo distintos patrones de herencia. El modo de herencia de cada caso en particular se determina a través de la historia familiar o árbol genealógico. Los casos de RP aislada o no sindrómica, que representan del 10% al 40% de todas las retinosis, pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al sexo. Excepcionalmente, pueden tener un origen mitocondrial o digénico.

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Diagnóstico y Clasificación: Neurofisiologí­a
20 de Enero de 2008

Marí­a Iragui

Neurofisióloga

La percepción visual se inicia en la retina. La luz entra en el ojo a través de los medios transparentes (córnea, humor acuoso, cristalino y humor ví­treo) en una cantidad controlada por el iris, que a modo de diafragma aumenta o disminuye el tamaño de la pupila. Se proyecta en la parte posterior del ojo, donde una estructura altamente especializada, la retina, la convierte en señales eléctricas que son enviadas a través del nervio óptico hacia el cerebro. En el cerebro estas señales son sometidas a un nuevo procesamiento, necesario para la percepción.

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Diagnóstico y Clasificación: Oftalmologí­a
20 de Enero de 2008

Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

En el Simposium Internacional de RP de 1982 se establecieron los siguientes criterios diagnósticos: afectación bilateral, pérdida de visión periférica, disfunción de los bastones y pérdida progresiva de la función de ambos fotorreceptores (conos y bastones). Aunque el primer criterio exige la bilateralidad del proceso algunos autores han encontrado un cuadro compatible con RP unilateral. Este diagnóstico exige cambios funcionales y del fondo de ojo tí­picos, con exclusión de procesos infecciosos en un ojo, y Electroretinograma (ERG) normal durante un tiempo de evolución de al menos cinco años en el otro ojo.

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La Retinosis Pigmentaria
20 de Enero de 2008

Anatomí­a de la retina

Begoña Goldaracena
Oftalmóloga

En el globo ocular la luz atraviesa una serie de medios transparentes (pelí­cula lagrimal, córnea, acuoso, pupila, cristalino y ví­treo) hasta llegar a la retina, donde se transforma en una señal eléctrica que se transmite al cerebro, a través del nervio óptico, originando el fenómeno de la visión.

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Sumario de “Guí­a informativa: Retinosis Pigmentaria”
20 de Enero de 2008

Accede a todos los contenidos de la Guí­a Informativa Retinosis Pigmentaria, editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra, tanto en formato html, como en pdf.

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