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Retinosquisis juvenil ligada a X
22 de Junio de 2006

Detalle de la revista Visión nº28.

Introducción

Dentro de las vitreorretinopatí­as hereditarias, se encuentra un grupo de enfermedades que cursan con retinosquisis congénita (se nace con la enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y también la retinosquisis observada en los sí­ndromes de Goldman-Favre (o su variante, el Sí­ndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o Stickler. La enfermedad también se conoce con otros nombres como retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, retinosquisis foveal familiar o velos ví­treos congénitos, entre otros. La retinosquisis juvenil ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la primera o segunda décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de cada 30.000 habitantes.

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