retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org



  • Estás en los archivos de la categoría Síndrome de Bardet-Biedl.


Archivo para la categoría 'Síndrome de Bardet-Biedl'

El sí­ndrome de Bardet-Biedl: una revisión
25 de Noviembre de 2005

Desde su primera descripción en la literatura cientí­fica, el sí­ndrome de Bardet-Biedl ha concretado sus coordenadas con el paso del tiempo. A nivel clí­nico, en donde se ha definido como la combinación de unas determinadas caracterí­sticas pudiéndose diferenciar de otros sí­ndrome semejantes; y en su modo de herencia, pasando de un modo autosómico recesivo a una herencia más compleja definida como trialélica. Además, la actuación de las proteí­nas codificadas por los genes candidatos en el transporte y procesos de organización celular de cilios, flagelos y centrosomas abre una ventana hacia las ví­as implicadas en el desarrollo de este sí­ndrome.

(más…)