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Ciencias Preclí­nicas
Miércoles, 10 de Junio de 2009

Logotipo de Retina Internacional.

Reunión del Comité Cientí­fico y Médico de Retina Internacional 2009 (Retina International Scientific and Medical Advisory Board Meeting)

      a. GENOTIPADO EN LAS DEGENERACIONES RETINIANAS
      (Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy), presentado por el Dr. B. Weber.
      www.clinicaltrial.gov

      Desarrollado en el Hospital Universitario de Nantes, Francia.

      El interés del estudio es correlacionar el fenotipo de la enfermedad con el genotipo para identificar pacientes que puedan ser en un futuro subsidiarios de terapia génica como es el caso de las mutaciones en el RPE65.

      En este momento se está en fase de inclusión, y se pretende valorar unos 360 enfermos afectos de clí­nica compatible con amaurosis congénita de Leber y distrofias retinianas severas de instauración en edades tempranas.

      Se ha desarrollado un chip de 30 Kb para valorar 72 genes que participan en la aparición de enfermedades retinianas, incluyendo el sí­ndrome de Usher y el sí­ndrome de Bardet-Bield. Se han valorado 20 enfermos con el chip y 50 controles. El coste aproximado del genotipado es de 5.000 euros por enfermo.

      b. GENí‰TICA EN PACIENTES AFECTOS DE DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD presentado por el Dr. B. Weber.

      Existen genes protectores y otros, tanto mayores como menores, que aumentan el riesgo de padecer de DMAE. Para conseguir un estudio de los genes implicados en esta patologí­a es necesario genotipar un gran número de enfermos, del orden de los 2 millones de afectos para evitar falsos positivos, siendo por tanto un estudio que requiere la colaboración internacional.

      c. ENSAYO CLINICO DE TERAPIA Gí‰NICA DE LCA5, presentado por el Dr. F. Cremers.

      La amaurosis congénita de Leber puede estar causada por mutaciones en distintos genes. Las mutaciones en el gen LCA5 son una causa poco frecuente de esta enfermedad. El LCA5 es el encargado de la codificación de una de las proteí­nas ciliares llamada lebercilin.

      El déficit de esta proteí­na en ratones homocigotos provoca una pérdida rápida de fotorreceptores, quedando una única capa de fotorreceptores a los 2 meses de edad.
      La mutación es tan infrecuente que para la valoración de terapia génica en estos individuos es preciso buscar más enfermos afectos.

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