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Descubierto un nuevo subtipo de Usher
domingo, 18 de febrero de 2007

Investigadores de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe, de Valencia, han participado en un estudio juntos con tres equipos de hospitales y centros de investigación alemanes en el que han descubierto un nuevo gen (whirlin) implicado en el Sí­ndrome de Usher, describiendo así­ un nuevo subtipo de enfermedad (USH2D).

El hallazgo, que se publica en Human Genetics, aporta nuevos datos sobre una enfermedad hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria y, en algunos casos, disfunción vestibular. Esta rara enfermedad presenta tres formas: USH1, USH2 y USH3.

En el primer tipo es donde se producen las alteraciones más graves desde los primeros años de vida. Según José Marí­a Millán, investigador de la Unidad de Genética de La Fe y autor del estudio, “se calcula que en España el 35 por ciento de los afectados por Usher sufre esta variante”.

El USH2 es el más predominante en el paí­s (65 por ciento de los pacientes) y se caracteriza por una pérdida de audición más leve, aparición más tardí­a de la retinosis pigmentaria y ausencia de las alteraciones del equilibrio. Mientras, la tercera categorí­a se da, sobre todo, en suecos y finlandeses y suele empezar con un carácter leve, pero se agrava con el tiempo.

Hasta el momento se habí­an descrito ocho genes implicados en la enfermedad, a los que hay que sumar el descubierto por este trabajo. Los investigadores han analizado la presencia de mutaciones de este gen en unos 96 pacientes, de los cuales veinticuatro eran españoles y únicamente han detectado dos en una familia alemana.

Noticia original aparecida en
El correo farmaceeutico del 22 de enero de 2007, 18/02/2007


http://www.correofarmaceutico.com/edicion/correo_farmaceutico/medicina/es/desarrollo/730148.html

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