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Descubren por qué una variante del gen factor B protege frente a la DMAE
jueves, 12 de marzo de 2009

Visión con degeneración macular.

Un grupo del Centro de Investigaciones Biológicas, de Madrid, publica hoy en PNAS, junto a un equipo inglés, la explicación de por qué una variante genética del gen factor B protege frente a la aparición de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Santiago Rodrí­guez de Córdoba cree que ahora hay más posibilidades de prevenir la enfermedad

03/03/2009

Una investigación multicéntrica en la que han participado investigadores españoles y británicos ha descubierto por qué una variante del gen factor B protege frente a la aparición de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una enfermedad neurodegenerativa con un fuerte componente genético que afecta principalmente a personas de más de 50 años y que constituye la principal causa de pérdida de visión en España.

El descubrimiento, en el que han participado miembros del Consejo Superior de Investigaciones Cientí­ficas (CSIC) y del Departamento de Medicina Bioquí­mica e Inmunologí­a de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido, abre la puerta al desarrollo de nuevos compuestos que ayuden a prevenir la enfermedad o a retrasar su evolución. Los resultados se publican hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences.

La DMAE es una enfermedad crónica en la que están implicados procesos inflamatorios de la retina. Su causa es un mal funcionamiento del sistema del complemento, un componente del sistema inmune encargado, entre otras cosas, de iniciar los procesos inflamatorios.

Los cientí­ficos han identificado que la variante Gln32 del factor B protege frente a la DMAE porque activa este sistema “un poco peor” que las otras variantes del factor B. Santiago Rodrí­guez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, en Madrid, ha apuntado que “parece paradójico, pero esta ineficacia supone una ventaja en el caso de enfermedades que se asocian a un exceso de activación del complemento, como pasa con la DMAE“.

Aumentar el complemento

El sistema del complemento desarrolla un papel esencial en la defensa del organismo frente a infecciones y es crucial en el inicio de los procesos inflamatorios. Al activarse forma unos complejos multiproteicos con actividad enzimática llamados C3-convertasas, capaces de amplificar el estí­mulo inicial y permitir una respuesta rápida y eficaz ante los microorganismos.

Según han explicado los autores, el factor B es un componente esencial de las C3-convertasas, pues les aporta la actividad enzimática que permite la amplificación del sistema del complemento.

Prevención y terapia

Aunque los factores ambientales (fundamentalmente el tabaquismo) contribuyen de forma importante al riesgo de padecer DMAE, el 60 por ciento de la predisposición se debe a factores genéticos. Rodrí­guez de Córdoba destaca la importancia de identificar a los individuos con mayor riesgo de padecer la enfermedad, así­ como de disponer de terapias eficaces para prevenirla.

El investigador, que además de pertenecer al CIB es miembro de la Red de Enfermedades Raras, ha recordado que hasta el momento los tratamientos existentes se han centrado en fármacos y moléculas que impiden la neovascularización, con el objetivo de detener el avance de la enfermedad.

Este nuevo hallazgo, junto con datos aportados por investigaciones realizadas en los últimos años, “abre la puerta al diseño y desarrollo de nuevos compuestos para actuar sobre fases del proceso más precoces, como el daño producido en el epitelio pigmentado de la retina durante el desarrollo de la DMAE“. Ha añadido que estos nuevos fármacos irí­an dirigidos hacia aspectos del desarrollo de la patologí­a que tienen que ver con la pérdida de control del sistema del complemento y la inflamación.

Un 50 por ciento más de casos para dentro de diez años

Existen dos tipos o fases de la enfermedad: la llamada DMAE seca, que afecta a un tercio de las personas mayores de 65 años, y la DMAE húmeda, más grave, que afecta al 3 por ciento de los mayores de 65. La primera es un proceso inflamatorio crónico lento, que produce una serie de cambios neurodegenerativos en los fotorreceptores hasta causar su pérdida. Sobre este proceso crónico puede producirse una reactivación aguda más grave, la DMAE húmeda, que conduce a un fenómeno de cicatrización y neovascularición en el que la retina central es sustituida por un tejido fibrovascular que ocasiona la pérdida total de la visión. En España, donde cerca de siete millones de personas tienen más de 65 años, esta enfermedad tiene una enorme importancia desde el punto de vista de discapacidad. Estudios epidemiológicos recientes han demostrado un incremento de la patologí­a por encima de lo normal si sólo se tuviera en cuenta el envejecimiento poblacional. Se cree que en 2020 el número de afectados por DMAE se habrá incrementado un 50 por ciento.

(DOI; PNAS: 10.1073/ pnas.0812584106).

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