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Distrofia Cristalina de Bietti
miércoles, 7 de agosto de 2013

También conocida como:

  • Distrofia Cristalina Retiniana de Bietti
  • Distrofia Cristalina Corneo-Retiniana de Biettien
  • BCD (del ingles) Bietti’s Chrystallyne Distrophy

General

La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo.

Clasificada como enfermedad rara.

Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).

Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual.

La Distrofia Cristalina de Bietti es causada por mutaciones en el gen CYP4V2.

Hechos sobre la BCD

La BCD es una enfermedad hereditaria del ojo, la cuál fue descrita por el oftalmólogo Italiano G.B. Bietti en 1937, al observar y describir los síntomas en tres de sus pacientes.

Causas

Por estudios realizados en familias, se conoce que el patrón hereditario de la Distrofia Cristalina de Bietti es de forma primaria autosómica recesiva.

Esto significa que para que un individuo desarrolle la enfermedad, es necesario que reciba un alelo mutado (que trabaja de distinta forma o no trabaja) tanto por parte de padre como de madre, en caso de recibir solo un alelo mutado por parte de uno solo de los dos, el individuo solo será portador, por lo que no desarrollara la enfermedad.

Una persona con síndrome de Bietti, solo pasara un alelo mutado a su descendiente, por lo cuál sus descendientes no corren ningún riesgo de desarrollar la enfermedad, a menos que el otro conyuge también sea afectado o portador.

Síntomas

Los síntomas de la Distrofia Cristalina de Bietti incluyen; depósitos de cristales de color blanco amarillento y brillantes en la cornea y en la retina, causa de una progresiva atrofia de la retina, la coroides y los coroidocapilares (EPR), produciéndose una progresiva nictalopía, deterioro del campo visual y perdida de la agudeza visual.

Las personas afectadas de Distrofia Cristalina de Bietti, tienen estos cristales en los linfocitos (células blancas de la sangre) los cuales son visibles a través del microscopio electrónico.

Es común entre los afectado, tener tendencia a niveles altos de colesterol.

Los sintomas suelen aparecer entre la 3ª y la 4ª década de vida, pudiendo llegar a la ceguera legal en estados avanzados de su evolución.

La Distrofia Cristalina de Bietti es mas común en personas con ascendentes (ancestrales) asiáticos.

Tratamiento

A dia de hoy, no se conoce tratamiento alguno para la Distrofia Cristalina de Bietti.

A pesar de ello los investigadores están esperanzados con los futuras terapias génicas y regenerativas.

Gen causante de la Distrofia Cristalina de Bietti

Se ha determinado que el Gen causante de la BCD es el gen CYP4V2.

El cuál tiene un rol importante en el metabolismo de los lípidos.

Localizacion del gen CYP4V2

En el Cromosoma 4q35 se encuentra el Citocromo P450 y en este una familia de genes , entre ellos el CYP4V2.

CYP(Citocromo P450) 4(familia) V(subfamilia) 2(polipeptido)

CYP4V2 Relacion con otras patologías

En estos ultimos años, diversas investigaciones han relacionado este gen con otras patologías no visuales:

  • Trombosis venosa profunda
  • Embolismo pulmonar
  • CYP, perfil de marcadores para el diagnostico de cáncer de colon.
  • Retinosis Pigmentaria

4 Comentarios sobre “Distrofia Cristalina de Bietti”

  1. pedrovpastor dice:

    Soy un afectado por distrofia cristalina de bietti y mi pregunta es si estamos cerca de una posible cura o realmente muy lejos de una solución. Llevo 13 años lidiando con esta enfermedad y veo muy perdidos a los médicos que me atienden en varios centros. Siendo realista no tengo muchas esperanzas a corto plazo pero , quien sabe , quizás suene la flauta.. .

  2. retinasturias dice:

    Hola Pedro, la distrofia cristalina de Bietti es una patología muy desconocida incluso entre los oftalmólogos. Solamente expertos en retina suelen identificarla bien. Sería importante que te hicieras el estudio genético, pues podría ayudar a tus descendientes a tener una planificación familiar responsable

  3. loly dice:

    Hola, yo he sido recientemente diagnosticada de esta enfermedad rara, la verdad que aunque he leído que no es grave y el progreso es lento, me ha asustado un poco el reportaje, sólo tengo 38 años, siempre he visto mal y los oculistas nunca dieron con las gafas que me vinieran bien, me molestaban y acababa dejándolas, ahora me preocupa mucho que me pueda quedar ciega tan joven,mi madre era ciega pero no sabía que mi padre tb tenía el gen, vaya mala suerte

  4. Antonio dice:

    Me han llegado noticias de que el Dr. Gerardo ha vuelto a la carga con el estudio clínico y genético de la distrofia cristalina de Bietti, en el Hospital General de Alicante. Está buscando pacientes afectados o con sospecha de tener la enfermedad para estudiarlos y las pruebas genéticas son gratis. A mi padre ya se las ha hecho. Por lo menos parece que en esto se mueve alguien…

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