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El 80% de las enfermedades raras son genéticas y abogan por la selección de embriones
Martes, 1 de Marzo de 2011

Un grupo de expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos ha señalado que el 80% de las enfermedades calificadas como ‘raras’ son de origen genético y que la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.

Así­ lo han manifestado diversos expertos de estos dos centros en un comunicado con motivo de la celebración, este lunes, del Dí­a Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último dí­a de febrero en casi todos los paí­ses del mundo. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo.

Para los expertos de estos centros de genética y reproducción valencianos, la selección genética de embriones, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite evitar la transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas, ya que selecciona los embriones sanos.

Por ello, destacan que se trata de un hecho “de gran importancia social y sanitaria”, ya que se reducirí­a el número de pacientes afectados por este tipo de enfermedades que, según señalan, “en su mayorí­a no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años”. En la actualidad, el 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras y sólo en España existen más de 3 millones de afectados.

Heredadas

Según ha señalado la co-directora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, “la mayorí­a de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatologí­a en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero sí­ transmitirlas a su descendencia”.

Por su parte, el responsable de la Unidad Genética de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el doctor Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años.

Así­, ha recalcado que “los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, entre 20 dí­as y 3 meses, en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de trasmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo”.

Desde hace más de una década CREA y Sistemas Genómicos colaboran para la erradicación de estas enfermedades en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener una descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.

FUENTE: El Confidencial

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