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Enfermedad de Norrie
Lunes, 6 de junio de 2016

La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habitualmente están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento.

La prevalencia y la incidencia anual de la enfermedad de Norrie se desconocen, pero se han descrito más de 400 casos. No se ha observado preferencias étnicas. Los pacientes afectados son casi siempre varones, mientras que las mujeres son portadoras.

Las manifestaciones oftalmológicas de los varones afectados suelen ser bilaterales y simétricas. El iris, la cámara anterior y la córnea pueden ser normales al nacer, pero a menudo se observan masas grisáceo-amarillentas elevadas o “pseudogliomas” detrás de la lente junto con disgenesia vascular retiniana y leucocoria. Durante las primeras semanas o los primeros meses de vida se desarrolla un desprendimiento parcial o total de la retina. En la infancia los pacientes pueden desarrollar cataratas, nistagmo, sinequias anteriores/posteriores, queratopatía en banda y una cámara anterior superficial con aumento de la presión intraocular. Más adelante se observa tisis bulbar (atrofia del globo ocular), junto con córneas opacas y órbitas hundidas. La visión varía entre la percepción de la luz y la ceguera completa congénita. Los varones más afectados desarrollan pérdida de audición neurosensorial asimétrica progresiva que empieza en la niñez (la edad media de inicio es de 12 años). La pérdida de audición puede ser intensa y bilateral a mediados de la edad adulta. Entre un 20 % y un 30 % de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Algunos presentan trastornos cognitivos y psicosociales, incluida la psicosis. El resto de manifestaciones asociadas son muy variables e incluyen retrasos del crecimiento, microftalmia, trastorno de convulsiones crónicas (en el 10 % de los casos), vasculopatía periférica (úlceras periféricas) y disfunción eréctil. Se han registrado casos muy raros de mujeres portadoras con problemas retinianos como desprendimiento de retina, vasculatura retiniana anómala con pérdida de visión asociada o pérdida de audición neurosensorial leve.

La enfermedad de Norrie está causada por mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie (pseudoglioma), NDP (Xp11.4-p11.3). Se han identificado gran cantidad de mutaciones causantes de la enfermedad. NDP codifica para la proteína norrina, implicada en el desarrollo vascular de los ojos y los oídos.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones oftalmológicas clínicas características, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de NDP. No existen ensayos bioquímicos o funcionales disponibles.

El diagnóstico diferencial comprende el retinoblastoma en casos con pseudoglioma unilateral, y otros trastornos asociados a mutaciones en NDP como retinopatía del prematuro, vítreo primario hiperplásico persistente, y vítreo-retinopatía exudativa familiar (ver estos términos).

Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en la familia.

La enfermedad de Norrie es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. En raras ocasiones se han registrado por mutaciones de novo. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas.

Muchos pacientes sufren desprendimiento de retina completo al nacer, lo que hace difícil aplicar un tratamiento de conservación de la vista. Si el desprendimiento de retina no es total se pueden tratar con procedimientos quirúrgicos o terapia láser. En raras ocasiones puede ser necesaria la enucleación del ojo. Para corregir la pérdida de audición se pueden proporcionar audífonos, y se puede estudiar la implantación coclear. Para los trastornos del comportamiento se debe proporcionar terapia de apoyo.

El estado de salud de los pacientes con ND suele ser bueno. Sin embargo, la esperanza de vida se puede reducir a causa de los riesgos generales asociados con las manifestaciones incapacitantes de la enfermedad.

Fuente: Instituto de Salud Carlos III http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=649

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