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Ensayo clínico en humanos para la Amaurosis congénita de Leber del gen CEP290
martes, 7 de mayo de 2019

La Compañía ProQR Therapeutics esta desarrollando un ensayo clínico de fase I/II en niños y adultos con LCA10 debido a la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.

La Compañía ProQR Therapeutics se define como una compañía europea, fundada en 2012 para desarrollar terapias que cambien la vida de pacientes que sufren trastornos genéticos graves como la amaurosis congénita de Leber (LCA), el síndrome de Usher y la retinitis pigmentosa autosómica dominante (adRP).
Sepofarsen (QR-110) es un medicamento experimental diseñado para tratar pacientes con LCA10 con la mutación p.Cys998X en el gen CEP290. Sepofarsen tiene como objetivo restaurar un ARNm (ARN mensajero) normal en pacientes afectados, dando como resultado la proteína CEP290 normal y así detener la progresión o revertir los efectos de la enfermedad.
“recordar que el ADN, que es la molécula que lleva la información genética, se encuentra en el núcleo de nuestras células y que no sale de él, para que la información del ADN salga del núcleo a la célula y allí se sinteticen las proteínas, la información que tiene al ADN se ha de copiar en una molécula que se llama ARN mensajero (ARNm), si se produce una alteración en este ARNm la información que saldrá del núcleo será incorrecta y la proteína que se sintetice también”
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es la causa genética más común de ceguera infantil. Actualmente, para la mayoría de los pacientes, no se dispone de tratamiento. La enfermedad, generalmente, aparece en el primer año de vida y se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y dependiendo de la mutación, la pérdida completa de la visión ocurrirá durante la infancia.
En la LCA, un proceso llamado foto transducción, que tiene lugar en los conos y bastones de la Retina, se ve interrumpido, debido a una mutación en un gen específico, Debido a que estas células no pueden realizar su función correctamente, los pacientes experimentan nistagmus (movimiento ocular involuntario) y una severa disminución de la función visual.
La LCA es causada por mutaciones en ciertos genes. Hay más de 19 mutaciones genéticas conocidas que pueden causar esta patología. La mutación más prevalente es la mutación p.Cys998X, también conocida como mutación c.2991 + 1655A> G en el gen CEP290. Esta mutación causa la amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10).
Actualmente no hay tratamientos aprobados para la causa subyacente de LCA10.
ProQR está desarrollando un nuevo medicamento, sepofarsen (QR-110), para pacientes con LCA10 debido a la mutación p.Cys998X, también conocida como mutación c.2991 + 1655A> G, en el gen CEP290.
El objetivo de QR-110 es reparar el defecto genético en el ARN, lo que le permite funcionar como un ARNm normal. El ARN es el «plano» para la síntesis de proteínas y cuando se repare, producirá una proteína CEP290 correcta que se espera funcione de manera normal. El objetivo del sepofarsen es reparar el defecto subyacente en el ARN y, potencialmente, detener la progresión de la enfermedad o revertir algunos efectos de LCA10 causados por la mutación p.Cys998X.
Sepofarsen ha recibido la designación de medicamento huérfano de la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos.
Se está realizando un ensayo clínico de fase I/II en niños y adultos con LCA10 debido a la mutación p.Cys998X en el gen CEP290.
Los resultados provisionales publicados en septiembre de 2018 sugieren que el sepofarsen (QR-110) es seguro y bien tolerado. Además, se observó una mejora general sustancial en la visión en la mayoría de los pacientes después de 3 meses de tratamiento.
Resumen realizado para retinosis.org por Santiago Ruiz, a partir de la noticia aparecida en la fuente de esta noticia.

Fuente de la noticia en inglés:

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