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Expertos internacionales expusen los últimos avances en investigación de las enfermedades raras
Jueves, 24 de Enero de 2013

Expertos internacionales presentan los últimos enfoques en investigación de enfermedades raras el 24 de Enero en conferencia de prensa que celebrada con motivo del lanzamiento de tres proyectos financiados con 38 millones de euros para la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de terapias.

Esta es una oportunidad única para conocer a científicos, médicos, representantes de pacientes y responsables políticos implicados en la investigación de estas patologías y conocer así, las colaboraciones claves que se establecerán a través de estas nuevas iniciativas a nivel mundial. Los líderes en este campo explicarán cómo la investigación y las tecnologías de última generación mejorarán el diagnóstico y ayudarán a desarrollar nuevas terapias para las personas afectadas por enfermedades raras.

La conferencia de prensa le seguirá un turno de preguntas y el acto finalizará con una visita exclusiva al Camp Nou.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) fue lanzado en abril de 2011 para fomentar la colaboración internacional en la investigación de enfermedades raras, un campo de la investigación médica que se está beneficiando enormemente de los recientes avances en genómica, proteómica y otras tecnologías. El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético, y a pesar de su rareza individual, colectivamente son tan numerosas que afectan a 1 persona de cada 17. IRDiRC se ha fijado el ambicioso objetivo de desarrollar 200 nuevas terapias de enfermedades raras y el diagnóstico de todas las enfermedades raras en el año 2020. Encabezado por la Unión Europea y el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Consorcio IRDiRC cuenta con 29 miembros en todo el mundo.

Cuatro de los proyectos más emblemáticos de IRDiRC financiados por la Unión Europea con 38 millones de euros, se pondrán en marcha en Barcelona este mes de enero, proporcionando investigación de vanguardia y colaboración en los próximos seis años.

Los proyectos:

  • EURenOmics (www.eurenomics.eu) centrado en enfermedades renales raras, tiene como objetivo identificar nuevas causas genéticas y epigenéticas y modificadores de la enfermedad y sus vías moleculares. Busca desarrollar tecnologías innovadoras que permitan pruebas diagnósticas rápidas, descubrir y validar biomarcadores de la actividad de la patología y mejorar el pronóstico y respuesta al tratamiento.
  • Neuromics (www.rd-neuromics.eu) trata enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas raras utilizando las últimas tecnologías en secuenciación completa de exomas para incrementar cohortes de pacientes a través de la genotipación a gran escala. Entre sus objetivos está el desarrollo de biomarcadores para la aplicación clínica con un fuerte énfasis en la utilidad presintomática, la identificación de modificadores de la enfermedad y el desarrollo de nuevas terapias diana basadas en las técnicas genéticas más innovadoras.
  • RD-Connect (www.rd-connect.eu) desarrollará una infraestructura mundial para compartir los resultados de estos proyectos y de otros relacionados con las enfermedades raras. Esto permitirá a los científicos y médicos de todo el mundo acceder a un único repositorio centralizado de datos. Todos los proyectos de IRDiRC podrán compartir sus datos y acceder a los datos de otros proyectos siguiendo las políticas acordadas a nivel global.
  • Support-IRDiRC (www.irdirc.org) proporciona el soporte organizativo para la aplicación de IRDiRC en estrecha colaboración con la Comisión Europea, el NIH y los organismos de financiación de la investigación de los países participantes, así como con los proyectos de investigación que están en la línea de los objetivos de IRDiRC especialmente, EURenOmics, Neuromics i RD-Connect

Fuente: enfermedades-raras.org

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