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Investigadores descubren un gen difícil de alcanzar causante de la Amaurosis Congénita de Leber
Lunes, 30 de Julio de 2012

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Los investigadores en genética de la Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital de Niños de Filadelfia, la Universidad Loyola de Chicago de la Salud División de Ciencias y sus colaboradores han aislado un gen difícil de alcanzar humano que causa una forma común de la amaurosis Congénita de Leber (LCA), una forma relativamente rara pero devastadora de aparición temprana de la ceguera.

El nuevo gen se denomina ACV NMNAT1. Encontrar el gen específico mutado en pacientes con ACV es el primer paso hacia el desarrollo de la terapia génica para la conservación de la vista.

Más información y noticia completa en inglés: http://medicalxpress.com

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