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La Fundación IMO pone en marcha una investigación para identificar nuevos genes implicados en las distrofias de retina
sábado, 20 de diciembre de 2014

Se calcula que falta por identificar cerca de un 40% de los genes causantes de estas patologías hereditarias, que hoy en día carecen de tratamiento y pueden provocar ceguera.

La Fundación IMO acaba de poner en marcha una investigación básica pionera para identificar nuevos genes implicados en determinadas distrofias retinianas. Para ello, analizará los genes vinculados a algunas de estas enfermedades, pero cuya relación con otras distrofias no se ha estudiado todavía.

Para lograrlo, el equipo investigador del IMO desarrollará una nueva y potente herramienta de genotipado que permitirá amplificar y estudiar de forma exhaustiva y conjunta los 200 genes que ya se conocen como causantes de las distrofias de retina y entre los que se sospecha que, muy probablemente, “se esconde” el 40% de los causantes de otras distrofias con las que aún no han sido vinculados.

Se trata de una estrategia que, de aportar resultados satisfactorios, supondrá una revolución en el diagnóstico genético de las distrofias de retina, ya que, hasta ahora, solo pueden analizarse los grupos de genes descritos como causantes de cada distrofia, por separado. “Se sabe, por ejemplo, que hay alrededor de 30 genes implicados en la distrofia de conos y bastones. Si el diagnóstico clínico determina que un paciente tiene dicha distrofia, la investigación de las bases moleculares de la patología se centrará en esos 30 genes. Sin embargo, cabe la probabilidad de que el gen alterado no se encuentre entre ellos, ya que sabemos que hay más genes implicados en estas distrofias, que todavía no han sido identificados. En este caso, actualmente, no se puede proseguir con el diagnóstico genético de ese paciente, y la única alternativa hoy en día sería analizar los 25.000 genes del genoma, lo cual es inabarcable”, explica la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética del IMO y directora de la investigación.

Genes compartidos

La nueva herramienta en la que ha empezado a trabajar el equipo de genetistas del IMO permitirá salvar esta barrera al hacer posible el análisis conjunto de todo el grupo de genes implicados en las distrofias y no solo de aquellos descritos actualmente como causantes de una sola de ellas.

Esta nueva estrategia se basa en el conocimiento, cada vez más evidente, de que un mismo gen –de entre estos 200– causa diferentes distrofias, según el tipo de alteración que presente. “Hay muchos genes compartidos entre las distrofias de retina. Por tanto, estos 200 genes son decisivos a la hora de desencadenar estas patologías y es muy probable que entre ellos se encuentren los genes pendientes de localizar. Muchos de los genes que faltan ya están identificados para unas distrofias, pero no para otras”, concluye la Dra. Pomares.

Además, según la investigadora, “analizando de forma conjunta los genes relacionados con todas las distrofias y no solo con alguna de ellas en concreto, logramos salvar posibles problemas del diagnóstico genético actual, como el que tenemos cuando el oftalmólogo no puede diagnosticar exactamente de qué distrofia se trata, ya que algunas son muy similares entre sí porque en estadios avanzados presentan síntomas que se pueden solapar. En este sentido, un diagnóstico clínico poco claro nos puede dar una pista equivocada que nos lleva a estudiar un grupo de genes erróneo”.

El nuevo método de análisis impulsado por el equipo investigador del IMO permitirá, además, prevenir errores en el patrón de herencia, otro factor que también determina qué genes investigar a la hora de hacer un diagnóstico genético, y, lo que es más importante, hará posible la localización de nuevos genes de distrofias muy minoritarias, para las que no se suele investigar de forma específica.

Con este estudio, cuya puesta en marcha ha sido financiada por un paciente afectado por una distrofia retiniana, la Fundación IMO espera dar con nuevos genes implicados en algunas de estas patologías y, además, validar una nueva estrategia diagnóstica que permitirá diagnosticar estas enfermedades de forma más completa. Para la Dra. Esther Pomares, “el análisis genético en estos casos resulta crucial, ya que se trata de la única herramienta que, a día de hoy, nos puede garantizar un diagnóstico fiable y definitivo”.

Cimientos para las terapias génicas

Asimismo, según la genetista, “la investigación básica es un primer paso fundamental, ya que establece los cimientos sobre los que se desarrollarán los futuros tratamientos, especialmente esperados en patologías como estas, que ahora no tienen cura”.

En estos momentos están en fase muy avanzada algunas terapias génicas, que, mediante un vector único de transporte o a través de nanopartículas, introducen en las células afectadas un gen sintetizado de forma artificial que cumple las funciones del gen alterado. De esta forma, se evita que la pérdida de visión provocada por las retinopatías siga avanzando, aunque, al no regenerar células perdidas, no permite recuperar visión. “Por ello, estas terapias son efectivas, sobre todo, en las primeras fases de la enfermedad”, explica la especialista del IMO.

El estudio, titulado Identificación de nuevos genes de distrofias de retina y cuya duración se estima en 18 meses, se halla en estos momentos en una fase preliminar, de búsqueda de 20 familias candidatas de pacientes con diagnóstico genético previo y cuyos genes conocidos para la distrofia diagnosticada en su caso han sido descartados.

Distrofias de retina

Las distrofias de retina son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, que por su baja prevalencia se inscriben en el grupo de las denominadas “enfermedades raras”. Todas ellas provocan una alteración anatómica de la retina causante de una pérdida severa de visión.

Actualmente, no tienen cura y, por ello, el hecho de poder realizar un diagnóstico genético de cada una de ellas es fundamental para sentar las bases que permitan desarrollar y aplicar terapias génicas en los próximos años, deteniendo, así, la pérdida de visión de los pacientes. Aunque en general son poco prevalentes, las más extendidas son la retinosis pigmentaria (que afecta a 1 de cada 4.000 personas), la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones y la distrofia macular.

Fuente: www.imo.es

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