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La Terapia Genética frena la ceguera producida por la Retinosis Pigmentaria
Miércoles, 4 de Noviembre de 2015

Según la investigación financiada por el Instituto Nacional del Ojo (siglas en inglés, NEI), miembro del Instituto Nacional de la Salud, la terapia genética mantiene la visión y se ha comprobado en un estudio realizado a varios perros que se encontraban en el último estadio de la retinosis pigmentaria.

Por primera vez, los científicos de la Universidad de Pensilvania y de Florida, Gainesville, han señalado que la terapia genética puede ser un beneficio potencial incluso después de una importante pérdida de células del ojo. Hasta este punto, los estudios en animales han mostrado beneficios a partir de la terapia genética, siempre y cuando se emplee en los primeros estadios de la enfermedad.

Según el Doctor NeerajAgarwal, director de un programa en el Instituto Nacional del Ojo, “el estudio muestra que existe un gen corrector que puede frenar la pérdida de fotorreceptores en la retina y proporciona una buena prueba de la terapia genética en un estadio intermedio de la enfermedad, por lo que aumenta el índice terapéutico”.

La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más común que provoca una degeneración de la retina, es decir, el revestimiento del tejido sensible a la luz que se encuentra detrás del ojo. Alrededor del 70 % de las personas tienen un cromosoma X ligado a mutaciones que causan una pérdida de la función del gen regulador GTPase de la retinosis pigmentaria (RPGR), el cual codifica una proteína importante para el mantenimiento de la salud de los fotorreceptores. La enfermedad daña tanto a los conos como a los bastones.

Para superar los efectos de las mutaciones del RPGR, los investigadores han empaquetado genes RPGR sanos junto con un adenovirus asociado que causa algunas enfermedades en las personas. El objetivo es que el virus libere los genes en las células de la retina y que estos genes produzcan la proteína RPGR.

Vídeo: los investigadores financiados por el Instituto Nacional del Ojo, dirigidos por la Universidad de Pensilvania, probaron el impacto de la terapia genética en la visión de un perro comparando cómo realizó una carrera de obstáculos usando el ojo sin tratar y después el ojo tratado. [Los doctores William A. Beltran y Arthur V. Cideciyan, de la Universidad de Pensilvania.]

Los investigadores han probado la terapia genética en perros en una forma del gen RPGR ligado al cromosoma X vinculado a la retinosis pigmentaria, que aparece en algunas razas mestizas. Los perros que se encuentran en un estadio temprano o tardío de la enfermedad fueron tratados con la terapia en un solo ojo y el no tratado se evaluó en el examen. Los resultadosdelestudio (“Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease”) se publicaronenProceedings of the National Academy of Sciences (PNAS, siglaseninglés).

Varios escáneres demuestran que la terapia detiene la delgada capa de la retina donde se encuentran los fotorreceptores y que normalmente se degeneran a causa de la enfermedad. A través de la inmunomarcación, una técnica que ayuda al etiquetado de las características del interior de las células, los investigadores mostraron que la estructura de los fotorreceptores de los conos y bastones mejora en el ojo tratado y se preserva mejor en comparación con el ojo no tratado.

Las grabaciones eléctricas de la retina también demuestran que la terapia mantiene la función de las células. En general, los resultados sugieren que la terapia genética frena la enfermedad asociada a la muerte celular durante, al menos, un periodo de 2 años y medio.

Incluso en perros que se encuentran en el último estadio de la enfermedad, la terapia genética frena la pérdida del grosor de la retina y mantiene la estructura de los fotorreceptores no dañados. Por el contrario, el ojo no tratado continúa perdiendo grosor retiniano y la función de los fotorreceptores.El rendimiento visual, bajo la luz tenue en una carrera de obstáculos y en un laberinto que requiere la percepción de la luz tenue, mejoró notablemente en los perros al utilizar el ojo tratado en comparación con el no tratado.

Traducción realizada por María Ángeles Jurado Bello

20 Comentarios sobre “La Terapia Genética frena la ceguera producida por la Retinosis Pigmentaria”

  1. milly dice:

    hola! me interesa saber donde exactamente se realiza este tratamiento de terapia genética y el costo aproximado. gracias

  2. ANDRES ZAMBRANO dice:

    me interesa donde es?

  3. Yesenia Ibarra Ayala dice:

    BHola!! Me interesa muchisimo saber dónde se realiza este tratamiento de terapia genética.

  4. adrian ruiz diaz dice:

    hola estoy interesado en el estudio porque ami me keda un 20 por ciento de vision y la verda de que estoy interesado en la mejoria de mis ojos yo tengo retinosis pigmentarias muy avanzado y estoy interesado en todo los estudios de mejoria espero una respuesta brevemente gracias

  5. Rodrigo martinez dice:

    Soy rodrigo y tengo esa enfermedad en mis ojos y m gustaria saber mas de ella y lo dw la terapia gemracias 584147412196 mi wharssap

  6. ELISEO MARTIN RGUEZ dice:

    Quisiera saber si esta terapia ya se está llevando a cabo en personas. ¿dónde?
    Gracias

  7. retinasturias dice:

    Hola Eliseo. De momento esta investigación no está disponible como tratamiento.

    Para todos nosotros es una gran esperanza y esperamos que se pueda validar en un futuro próximo.

  8. Susana dice:

    Padezco de Retinosis Pigmentaria, me uno a los comentarios, me interesa saber, dónde se aplica esta opción y los costos. Gracias.

  9. Carmen Laguens Jimenez dice:

    Me gustaría estar informada de cualquier avance para el tratamiento de retirosis pigmentaría, esta patologia la padece mi madre y está muy avanzada.

  10. Sandra dice:

    Hola estoy igual que ustedes esperando una cura para la retinosis pigmentaria tengo mi hermano, primos y mi dolor más grande es que ahora le pasa a mi hijo de 10 años ojalá y dios quiera este bien pronto la cura.

  11. Julio Herrero dice:

    La pregunta es muy parecida a la de todos se esta realizando este tratamiento ? si es afirmativo donde
    Saludos.Julio

  12. Julio Herrero dice:

    Hola se esta realizando ? dicho tratamiento y donde.
    Saludos Julio

  13. retinasturias dice:

    Hola a todos y todas!! Esta terapia como muy bien dice la noticia, está en fase de investigación en un modelo animal de perro. Falta todavía probarla en un ensayo clínico en humanos.

    La terapia génica en humanos se ha mostrado eficaz para un tipo de retinosis pigmentaria llamada AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER (LCA) y concretamente para el gen RPE65.

    Otra aproximación de terapica génica en modelo perros, se ha hecho para el gen RPGR reasponsable del 80% de las retinosis ligadas al cromosoma X. Todaía no ha sido probado en humanos. La novedad de esta noticia, consiste en que los resultados en animales se dan incluso cuando ya hay una degeneración grande. Hay que recordar que la terapia génica está recomendada para los primeros estadios de la enfermedad cuando tdavia hay muchos fotoreceptores funcionales.

    Como siempre,estas noticias os demuestran que la ciencia va dando sus pasos aunque no siempre a la velocidad que nosotros quisieramos,

    Saludos.

  14. Julio Herrero dice:

    Gracias y hasta pronto.Saludos

  15. Maria dice:

    Hola, soy afectada de retinosis pigmentaria y me interesa saber donde exactamente se realiza este tratamiento, y si puedo acceder a él-
    Les agradecería enormemente su respuesta.
    GRACIAS

  16. Maria dice:

    Hola, soy afectada de retinosis pigmentaria y me interesa saber donde exactamente se realiza este tratamiento, y si puedo acceder a él-
    Les agradecería enormemente su respuesta.
    GRACIAS

  17. EDUARDO ZARATEMOYA dice:

    por dios que sime interesa quese me de mas informacion , temgo retinitis pigmentaria

  18. lidia dice:

    Hola,mi hijo padece esta enfermedad…quisiera saber donde exactamente se realiza este tratamiento y si pudieramos acceder a el..espero respuesta…por favor..gracias

  19. Reynier dice:

    Hola, me gustaria saber si ya se aplica ese tratamiento en personas, el costo y donde se realiza, mi madre tiene esa enfermedad. De ser posible obtener noticias actualizadas de la retinosis pigmentaria y sus tratamientos. Gracias.

  20. Juan Torres dice:

    ¿en donde puedo obtener mas información de la terapia genética?
    me pudieran proporcionar números telefónicos ?
    Gracias.

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