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La terapia génica marca un hito al proporcionar visión a adultos jóvenes casi ciegos
Lunes, 30 de Junio de 2008

Bebé

Ben Shaberman

Tres jóvenes adultos prácticamente sin visión pueden ahora leer varias lí­neas de letras en un optotipo y ver mejor en condiciones de luz baja, gracias a una terapia génica innovadora dirigida a revertir la ceguera en una forma severa de retinosis pigmentaria, conocida como Amaurosis Congénita de Leber (LCA). Una de las tres personas fue incluso capaz de superar un trayecto de obstáculos al cabo de algunas semanas tras recibir la terapia.

Los tres pacientes están participando en un ensayo clí­nico en Fase I en el Hospital Infantil de Filadelfia, que está financiado en parte por la Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos.

“Me desborda la alegrí­a. Estamos proporcionando visión a personas que eran ciegas. í‰ste es el mayor avance en los 37 años de historia de la Fundación”, afirma Gordon Gund, Co-Fundador y Presidente de la Fundación Lucha contra la Ceguera de Estados Unidos. “Hemos alcanzado un logro increí­ble en la curación de la ceguera, y este avance contribuirá a allanar el camino hacia el desarrollo de terapias génicas para tratar y curar diversas enfermedades retinianas, como son: la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, el sí­ndrome de Usher y la degeneración macular. í‰ste es un gran dí­a para la Fundación y para todas las personas afectadas por enfermedades de la retina que producen ceguera.

El desarrollo de esta estrategia comenzó cuando se estableció una relación entre una variante de LCA y el gen RPE65 en 1997. Tres años más tarde, los investigadores comenzaron a proporcionar visión a perros con LCA nacidos ciegos, entre ellos Lancelot, famoso en todo el mundo. Más de 50 perros han sido ya tratados y todos ellos continúan viendo bien. La Fundación Lucha contra la Ceguera ha estado financiando esta investigación prácticamente en todos los pasos de su desarrollo.

Aunque los estudios en Fase I se centran principalmente en la seguridad, la primera dosis utilizada en este estudio ya tuvo como resultado una mejorí­a de la visión. Seis nuevos pacientes serán reclutados para una continuación de este estudio en la que se evaluará la seguridad y la eficacia de distintas dosis. La mejorí­a de visión en adultos jóvenes observada hasta ahora con la dosis mas baja les hace a los investigadores ser optimistas en cuanto a que el tratamiento podrí­a proporcionar una visión casi normal a niños en la Fase II de los estudios.

Los resultados de los ensayos clí­nicos, financiados en parte por la Fundación, fueron publicados el 27 de Abril de 2008 en el New England Journal of Medicine. Esta revista publicó los resultados de los ensayos de terapia génica llevados a cabo en el Hospital Infantil de Filadelfia y en el Hospital Ocular Moorfields de Londres. Un tercer ensayo de terapia génica, patrocinado por el Instituto Nacional Ocular (NEI) de Estados Unidos, está también desarrollándose en la Universidades de Pensilvania y de Florida.

La Dra. Jean Bennett, investigadora principal del ensayo en el Hospital Infantil de Filadelfia, ha informado de que el equipo estudió a tres participantes, entre 19 y 26 años de edad. A todos ellos se les aplicó el tratamiento en un solo ojo. Bennett afirma que los tres jóvenes manifestaron una mejorí­a de visión en ambientes de baja luz y de agudeza visual en su ojo inyectado, ya a partir de las dos semanas tras el tratamiento. El nistagmo, o movimiento errático del ojo asociado a la pérdida severa de visión derivada de la LCA, también se redujo en los tres pacientes.

El tratamiento desarrollado por este equipo de investigadores implicó el suministrar a la retina un gen RPE65 normal con el objeto de aumentar la función del gen RPE65 defectuoso que conduce a una de las formas de LCA. Se han identificado hasta hoy doce genes diferentes responsables de LCA.

El gen fue transportado a la retina utilizando un virus terapéutico conocido como vector adeno-asociado, o AAV. Los investigadores creen que la mejorí­a de visión obtenida a partir de una sola inyección persistirá durante muchos años. En estudios anteriores de laboratorio, una sola terapia génica basada en AAV administrada a más de 50 perros con LCA nacidos ciegos ha sido efectiva durante más de 7 años.

Este estudio está siendo llevado a cabo por un equipo internacional liderado por la Universidad de Pensilvania, el Hospital Infantil de Filadelfia, la Universidad Segunda de Nápoles y el Instituto Telethon de Genética y Medicina (ambos en Italia), así­ como por otras instituciones de Estados Unidos.

Artí­culo original publicado en la página web de la Foundation Fighting Blindness (USA) el 28 Abr. 2008
www.westernclassic.org
Traducido por José Martí­n Nieto.

22 Comentarios sobre “La terapia génica marca un hito al proporcionar visión a adultos jóvenes casi ciegos”

  1. retinosis.org » Archivos del Sitio » Sumario Visión nº 32 dice:

    […] Visión habla con”¦ Begoña Garcimartí­n: Prevalencia de la baja visión en España […]

  2. Rosa Zulema dice:

    Mi nombre es Rosa soy de Argentina, y tengo retinosis desde los 18 años. Ahora tengo 62 y todaví¬a puedo leer y manejarme relativamente sola. He esperado este tratamiento toda mi vida.
    Primero los felicito por las investigaciones realizadas y agradezco a Dios que haya gente que se preocupe por esta enfermedad, ya que siemrpe se me otorgaba una diagní²stico negativo.
    Quisiera realizarme el tratamiento. Se realizarí  el mismo en Argentina? Lo realizarí n a otras personas en USA? Si es así¬ por favor mandar informacií²n.
    Gracias y espero una respuesta .
    Rosa

  3. juan soria dice:

    hola estoy muy sorprendido y contento por la noticia que me ha llegado ‘ un tratamiento para la ceguera nocturna , ya que yo la poseo y es sumamente duro convivir con ella, de antemano los felicito y le pido a Dios que los ilumine en sus investigaciones y que de una vez haya cura para este problema que cada di afecta a mas personas.

    saludos
    juan
    guayaquil-Ecuador

  4. Maritza Arroyo dice:

    Tengo una hija con degenración macular ella tiene 24 años , me llena felicidad, al ver que al esperanzas no solo para mi hija sino para miles de personas con deficiencia visual, Que Dios los ilumine .

    Guayaquil- Ecuador

  5. Carla dice:

    Soy de argentina, de la provincia de bs as y me llena de esperanzas recibir este tipo de noticias, mi mamá padece retinitis pigmentaria, la misma se le presento en su adolescencia y fue agravandose y avanzando dia a dia hasta quitarle su visión, hoy solo distingue luz/sombra ya que se detuvo la misma al pasar por dos cirugias que le realizaron en cuba, por cierto llevadas a cabo con muchisimo esfuerzo. Como hija y gracias a que me dio la vida y con el parto perdio gran parte de la vision que le quedaba, seria la mayor felicidad y el deseo mas grande tanto mio como de toda mi familia q ella pueda volver a ver. q la vida le devuelva mucho de lo q hace por los demas ya que estudio y se recibio, viajando sola, de profesora para ciegos y fundó luego una ong, una institucion increible para personas con discapacidad transformando sus obstaculos en posibilidades… quisiera saber e informarme como podria hacer ella para acceder al tratamiento…si tienen pensado realizarlo en argentina, donde lo realizan, etc., Desde ya millones de gracias y mucha fuerza para seguir en esta lucha e investigacion q da cuenta de la calidad de personas que son al interesarse en esta problematica tan directamente vinculada a nosotros…

  6. ruth dice:

    Tengo un hijo de 12 años tiene desprendimiento de retina en el ojo derecho
    no se sabe el motivo de ello, y su en su ojo izquierdo le hicieron una
    operación para asegurar su retina con el si ve, quisiera saber si a él
    le serviria la terapia génica.

  7. Aureliano Martí­n Ramos dice:

    Hola mi madre padece retinosis pigmentaria y desde hace aproximadamente 15 años comenzó a perder vista hasta ahora que practicamente no ve nada. Todos los diagnosticos son negativos y cuando veo una rayito de esperanza se me abre el corazón de contento. Aunque mi madre ya es mayor, pues tiene 84 años darí­a todo lo que tengo por devolverle la vista. Por favor si hubiera alguna solución, ruego me informen.
    Que Dios les ayude. Muchas gracias.

  8. schwab cynthia dice:

    tengo una hija de 7 años sorda con sindrome de usher . quiero recibir mas informacion y saber si puedo acceder al tratamiento. gracias . argentina provincia de san luis

  9. Gilberto dice:

    SALUDOS, ME DA MUCHO GUSTO QUE HAYA UNA TERAPIA QUE ESTE DANDO RESULTADOS MAS ALENTADORES, SOY DE
    MEXICO Y TENGO RETINOSIS YA ME OPERARON EN CUBA PARA DETENER EL PROCESO, PERO PUES CON EL TIEMPO SE
    SABRA SI REALMENTE FUINCIONO DICHA OPERACION, AUNQUE HE SENTIDO ESTAR Pí‰RDIENDO VISTA, AQUI EN MEXICO ME RECOMENDARON UNAS PASTILLAS
    LLAMADAS SNELVIT QUE AYUDAN A DETENER DICHO PROCESO DEGENERATIVO, AUN NO LAS HE TOMADO PERO PROMETEN
    MUCHO… ME GUSTARIA TENER INFORMANCION DE LOS LUGARES U HOSPITALES QUE ESTAN APLICANDO ESTE TRATAMIENTO AUNQUE AUNQUE NO ESTE VIABLE PARA TODOS, DEPERDIDA PARA LLEVARLES UN SEGUIMIENTO Y SEGUIR ALIMENTADO MI ESPERANZA DE RECUPERAR MI VISTA PERDIDA. LES DOY MI CORREO POR SI ALGUIEN TIENE ALGUN COMENTARIO, CABE MENCIONAR QUE ME HE INFORMANDO MUCHO DEL TEMA Y HE REALIZADO MIS PROPIAS INVESTIGACIONES Y HE DESARROLLADO MIS PROPIAS TECNIAS PARA DESPLASARME CON MENOS DIFICULTAD… e-mail. gilbertoruelas@hotmail.com

  10. Martha dice:

    Tengo un amigo muy querido y tiene 60 años, desde los 7 años le dió el SINDROME DE STARGARDT (Degeneración Juvenil de macula). Quiero saber si ésta enfermedad tiene tratamiento para que él pueda recuperar la vista. Les quedo muy agradecida y estaré en espera de sus comentarios. Por favor si ésta enfermedad tiene alguna solución quisiera saberla para ver cómo se le puede ayudar a mi querido amigo.

  11. lizbeth criollo dice:

    Hola , toda esta informacion es muy interesante, tengo una perra de raza dachshun tuvo 4 perritos , pero uno de ellos nacio ciego ahora tiene 4 semanas de nacido y no ha abierto sus ojos , el veterinario la reviso y dijo que es ciega, pero me gustaria saber de lugares al cual yo pueda pedir ayuda para mi perrita que esta chiquita , ella es muy juguetona , gordita , saludable lo unico malo que es cieguita , les agradeceria que me respondieran y dando informacion sobre todo esto , nosotros estamos localizados en san francisco , california, y pues no tengo los medios economicos para ayudar a esta perrita, porfavor espero su pronta respuesta , muchas gracias .
    LIZBETH

  12. Ernesto Morales dice:

    Tengo un amigo de 25 años, padece de stargard desde los 8 años. Les agradeceria informacion sobre posibles tratamientos. Gracias

  13. Djalma Rodrigues dice:

    Olá,
    Sou do Brasil, e meu pai sofre com a retinose pigmntária há anos.
    Gostaria de saber se há projeto de se estender eta pesquisa í  América do Sul.
    Me interessa especialmente obter detalhes se meu pai, hoje com 70 anos, poderia participar.
    Grato pela atení§í£o.

    Djalma Rodrigues
    Rio de Janeiro

  14. Leonordo dice:

    ¡Urgente!

    Mi hijo tiene 12 años y tiene un desprendimiento de retina en el ojo derecho hace tres años producido por un golpe, lo cual lo descubrimos hace poco y los medicos dicen que no tiene cura. Solicito información de alguna posible curación quirurgica y o comentario al respecto.
    Soy de Buenos Aires (Argentina)Desde ya agradesere cualquier tipo de ayuda ante mi desesperación. por su recuperación total o parcial.
    En pronta respuesta los saludos a todos los posibles que me escuchen ante este pedido.
    Muchas Gracias.

  15. ROSA ELENA dice:

    LES PIDO AYUDA, PARA MI HIJO QUE TIENE 24 AñOS Y TIENE STARGARD.
    SU VISION ES MUY BAJA Y ESPERO EN DIOS QUE PRONTO ENCUENTREN ALGUNA AYUDA
    QUICIERA QUE TODOS LOS QUE TENEMOS ESE PROBLEMA NOS PONGAMOS EN CONTACTO PARA CUALQUIER ESPERANZA GRACIAS Y QUE DIOS LOS BENDIGA

  16. guillermo dice:

    gracias soy hombre tengo 22 vivo en salem oregon y siempre he tenido retinitis es duro como puedo participar como paciaente?

  17. pamela dice:

    HOLA BUENO LES CUENTO QUE MI NOVIO TIENE DESPRENDIMIENTO DE RETINA EN AMBOS OJOS TRAS VARIAS OPERACIONES NO PUDIERON SALVAR LA VISION DEL DERECHO PERO LEVEMENNTE SI LA DEL IZQUIERDO YA NO TIENE VISION EN LA NOCHE AHORA ESTOY BUSCANDO AYUDA PORFAVOR SI ES QUE ALGUIEN PODRIA AYUDARME CON LA DIRECCION DE ALGUN MEDICO QUE SE ESPECIALICE E N ESTE PROBLEMA SE LOS AGRADECERIA LES DOY LAS GRACIAS POR CUALQUIER AYUDA ATTE PAMELA

  18. Héctor Rumbos dice:

    Saludos, el motivo de mi comentario es para solicitar de sus servicios con la terapí­a génica que experimentan
    Tengo Problemas de la vista desde nacimiento,es decir,es congénito.
    Muchos doctores y especialistas me han examinado y ninguno ha podido encontrar la cura a mi problema.
    Una especialista me confirmo que tengo una Distrofia congétina de la retina.
    Ella me dijo que tengo baja visión, que sólo se puede tratar con ayudas ópticas y no ópticas e instrumentos especiales.
    Yo quisiera saber si la terapiagenica me puede curar de esta enfermedad, en verdad, necesito ayuda, por favor, esperare su respuesta, cinfió en ustedes.

  19. Héctor Rumbos dice:

    Pido ayuda para mi problema de baja visión, tengo distrofia congétita de la retina y no es curable con medicamentos, cirugias, lentes correctivas o lentes de contactos, espero su respuesta de antemano muchas gracias

  20. YESID BERMUDEZ dice:

    Buenas tardes.

    Vivo en Bgota Colombia y tengo un hijo de 15 anos con la enfermedad de strgarad, afortunadamente los dos ultimos anos no le ha avanzado, pero tiene muchas lim itaciones de vision, quisiera saber si es posible aplicarle este tratamiento.

    Gracias

    Yesid Bermudez

  21. Ronaldo dice:

    Buenas, yo soy argentino vivo en españa y tengo una hija preciosa de 4 años que nacio con ANIRIDIA carece de iris por una mal formacion generica mi pregunta es si para mi hija y personas con sus mismos problemas esta terapia podria hacerles bien, un saludo.

  22. ivonne ordoñez dice:

    Hola soy de Guatemala tengo una hija de 9 años ha tenido desprendimiento de retina en ambos ojos , en el izquierdo no ve y el derecho ha sido operada ya dos veces por desprendimiento de retina era miope ahora ve luces pero no distingue las cosas , me gustaria saber si puede acceder a su tratamiento.O si me pudieran proporcionar cualquier informacion se los agradeceria mucho.
    que Dios les bendiga.Gracias

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