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Neuropatía Óptica Hereditaria de Léber
jueves, 16 de mayo de 2013

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión en los hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la más común de la Atrofia óptica hereditaria.

También conocida con las siglas LOHN en inglés, es una enfermedad debida a una mutación mitocondrial. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes.

Se presenta en adultos jóvenes de entre 18 y 35 años, prioritariamente, aunque también se dan casos en niños de menor edad y adultos de más de 35 años. La mayoría de los casos en varones.

Ocurre una pérdida de visión generalmente en un ojo, para posteriormente ocurrir en los dos ojos, con un intervalo de alrededor de 9 meses, este tiempo puede variar según el caso.

En el fondo de ojo se observa una microangiopatía telangiectásica circumpapilar y una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar, con evolución posterior a la atrofia óptica.

LA HERENCIA MITOCONDRIAL: LA ATROFIA ÓPTICA DE LEBER

¿Qué es la herencia mitocondrial?

Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.

Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.

Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.

A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial, se denomina Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (su sigla en inglés es LHON). Las tres principales mutaciones son la 11778, 3460 y 14484 que están presentes en el 90% de las familias afectadas por la enfermedad.

SÍNTOMAS

Clínicamente, hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica. Ésto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos peripapilares inflamados (microangiopatía). Estas características principales se ven en un examen del fondo ocular justo antes o después de comenzar la pérdida de visión. Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). Así, la incidencia es probablemente mayor de la apreciada. El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.

La neoropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta también descrita inicialmente por Theodore Leber en el siglo XIX.

Fuente: http://asanol.blogspot.com.es/

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