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CUENTO SOBRE CUERDA “UNA VIDA DIFERENTE”
viernes, 9 de febrero de 2018

Cuento sobre cuerda “Una vida diferente” es la propuesta para que todos y todas junto a nuestros hijos e hijas podamos acercarnos a la problemática de las enfermedades raras a la vez que disfrutemos de un espectáculo musical para todos los públicos a partir de 3 años de edad. Leer el resto de esta entrada »

¿Qué es el albinismo? La falta de pigmentación no es la respuesta correcta
jueves, 8 de febrero de 2018

Vamos caminando por la calle y nos cruzamos con una chica joven, con el pelo y la piel muy blanca y que lleva gafas oscuras. Probablemente pensaremos que se trata de una persona albina que necesita las gafas para no deslumbrarse con el sol y debe cuidar su piel con cremas protectoras. La mayoría realizaríamos inconscientemente este rápido análisis y seguiríamos caminando, sin imaginar que esa persona albina en realidad padece una discapacidad visual severa tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal. Leer el resto de esta entrada »

Investigación internacional sobre la televisión accesible en Europa
jueves, 1 de febrero de 2018

Desde la Universidad de Sevilla se está realizando una investigación internacional sobre televisión accesible en Europa y han elaborado una breve encuesta para conocer la opinión de los usuarios de los servicios de subtitulado, audiodescripción y lengua de signos en Televisión Española (TVE). Leer el resto de esta entrada »

Novartis se hace con los derechos de la terapia génica Luxturna
lunes, 29 de enero de 2018

La farmacéutica suiza ha entrado en el mercado de la terapia génica gracias a un acuerdo con Spark por valor de $ 170M (€ 137M) para los derechos de la comercialización le LUXTURNA fuera de los EE. UU. Leer el resto de esta entrada »

Las visitas audiodescritas al Museo de Bellas Artes de Asturias este año 2018 ya tienen fecha
jueves, 25 de enero de 2018

Las visitas guiadas con audiodescripción y recorridos táctiles para todo tipo de personas con discapacidad visual, tienen una duración aproximada de una hora y recorridos que varían en función de la fecha, presentándose en cada uno de ellos un reducido grupo de obras de temáticas diferentes, que se ambientarán con interpretaciones musicales en directo. Leer el resto de esta entrada »

DBGen promociona un nuevo servicio diagnóstico
martes, 23 de enero de 2018

El panel completo de DBGen permite analizar 324 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutacionespuntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente
relación coste-eficacia. Leer el resto de esta entrada »

La Baja Visión va a la escuela este curso 2017-2018
miércoles, 17 de enero de 2018

La Asociación Es Retina Asturias como en años anteriores propone unos Talleres sobre discapacidad visual, baja visión y enfermedades visuales como la Retinosis Pigmentaria. Esta Jornada se encuadra dentro de sus programas de sensibilización, y en este caso, esta campaña va dirigida preferentemente a jóvenes que cursen Bachillerato, Ciclos formativos, y ESO, en centros escolares del Principado de Asturias. Leer el resto de esta entrada »

INESPERADO CONTRATIEMPO PARA LAS TERAPIAS GÉNICAS BASADAS EN CRISPR
lunes, 8 de enero de 2018


(Estructura cristalina deducida de la proteína Cas9 (en azul), alrededor de una molécula de ADN (en amarillo) y formando complejo con una molécula de ARN guía (en rojo). Crédito de la imágen: Bang Wong, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA.)

Publicación de Lluis Montoliu (7 de enero del 2018)
Accede al texto completo de la noticia en el siguiente enlace:
http://naukas.com/2018/01/07/inesperado-contratiempo-las-terapias-genicas-basadas-crispr/

La revolución biomédica desatada por las herramientas CRISPR de edición genética ha generado también una enorme expectativa frente a la previsible utilización de las mismas en estrategias innovadoras terapéuticas, en nuevas terapias génicas somáticas, esto es, en individuos nacidos, adultos, afectados por algún desorden congénito. Sin embargo, un artículo reciente del laboratorio de Matthew H. Porteus (Universidad de Stanford) acaba de detectar, en la sangre de personas, células del sistema inmune y anticuerpos específicos contra un componente esencial de las herramientas CRISPR, la proteína Cas9. Este contratiempo inesperado
deberá tenerse muy en cuenta antes de saltar a la utilización efectiva de las herramientas RISPR en terapias génicas para pacientes de enfermedades congénitas. Leer el resto de esta entrada »

TERAPIA QUE CURA UN TIPO DE CEGUERA SALE AL MERCADO POR 850.000 DOLARES
viernes, 5 de enero de 2018


Luxturna es el nombre de la primera terapia génica aprobada en Estados Unidos para un tipo de ceguera hereditaria. Leer el resto de esta entrada »

ENCUESTA SOBRE EL USO DEL BRAILLE
jueves, 4 de enero de 2018

Con motivo del día mundial del Braille 2018, necesitamos vuestra ayuda en la difusión y respuesta de una encuesta sobre el uso y la necesidad del braille para las personas ciegas y/o con baja visión. Leer el resto de esta entrada »