retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org




Retinosquisis juvenil ligada a X
Jueves, 22 de junio de 2006

Detalle de la revista Visión nº28.

Introducción

Dentro de las vitreorretinopatí­as hereditarias, se encuentra un grupo de enfermedades que cursan con retinosquisis congénita (se nace con la enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y también la retinosquisis observada en los sí­ndromes de Goldman-Favre (o su variante, el Sí­ndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o Stickler. La enfermedad también se conoce con otros nombres como retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, retinosquisis foveal familiar o velos ví­treos congénitos, entre otros. La retinosquisis juvenil ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la primera o segunda décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de cada 30.000 habitantes.

El modo de herencia es recesivo ligado a X, por lo que afecta casi exclusivamente a varones, aunque también hay casos aislados descritos en mujeres. El fenotipo de esta enfermedad varí­a en severidad en distintas familias, e incluso hay una gran variabilidad entre miembros de una misma familia. En esta enfermedad aparece un desdoblamiento de la retina en dos capas, produciendo una cavidad quí­stica (squisis) cuya capa interna es muy fina.

Signos y sí­ntomas

Los pacientes normalmente experimentan en la infancia dificultad para ver en detalle y se quejan de una disminución de la visión central que progresa muy lentamente. La agudeza visual generalmente se estabiliza entre 20/50 y 20/200 (0,4-0,1) a partir de la 2ª década de la vida, y el campo visual sólo se afecta cuando existe squisis periférica. A veces se produce disminución brusca de visión en caso de hemorragia o desprendimiento de retina.

En el fondo de ojo se va a observar una squisis foveal (quistes en la zona de máxima visión generalmente fusiformes) que producen un patrón estrellado y estrí­as radiales que se han comp??????D?arado con los rayos de una rueda de bicicleta. Las estriaciones radiales son especialmente visibles en pacientes más jóvenes y eventualmente los quistes pueden coalescer para formar una gran cavidad quí­stica central. A veces, en la edad adulta se observa la desaparición de los cambios quí­sticos, con aparición de una alteración más extensa del Epitelio Pigmentario subyacente, y finalmente desarrollo de una lesión atrófica macular inespecí­fica. Algunos pacientes pueden mostrar estrechamiento progresivo de los vasos retinianos y aparición de cambios pigmentarios periféricos dando un aspecto similar a la retinosis pigmentaria.

En aproximadamente la mitad de los casos la única alteración ocular es esa afectación central que se encuentra en el 90% de los ojos examinados.

La otra mitad tiene asociada una squisis periférica, generalmente temporal inferior, que no suele llegar hasta ora serrata. Esta afectación periférica es casi invariablemente bilateral, pero puede ser asimétrica. La apariencia es tí­picamente en cúpula, con una capa muy fina de tejido retiniano que contiene vasos sanguí­neos, elevada y separada del resto de la retina. En la periferia de la retina es tí­pico observar velos ví­treos y pliegues. En algunos casos se puede observar un aplanamiento parcial espontáneo de la retinosquisis. Hasta en un 25% de los pacientes los vasos retinianos de la retinosquisis pueden desgarrarse y producir hemorragias ví­treas recurrentes o sangrado dentro de una cavidad quí­stica periférica. También pueden aparecer agujeros en la capa interna de la squisis que es extremadamente fina. Si además se añade un agujero en la capa más externa, entonces puede aparecer un desprendimiento de retina, aunque esta complicación es más rara.

Otras imágenes descritas frecuentemente son la aparición de pequeños vasos sanguí­neos ocluidos y envainados que dan lugar a una especie de “arañas blanquecinas”, a lo que se denomina degeneración dendrí­tica; así­ como zonas de retina grisáceas brillantes, quistes intrarretinianos con sangre, envainamiento??????D?? venoso o escaras coriorretinianas. También se han publicado casos en que los pacientes han desarrollado atrofia óptica, así­ como neovascularización retiniana o en la cabeza del nervio óptico. Así­ mismo, puede pasar que la retina interna delaminada esté tan levantada que ocluya el espacio pupilar. Ocasionalmente puede aparecer un reflejo dorado tapetoretiniano en polo posterior o el fenómeno de Mizuo-Nakamura (retina de color blanquecino en condiciones de buena iluminación, pero que presenta coloración normal tras un periodo de tiempo en oscuridad).

Exploración

La Angiografí­a Fluoresceí­nica (AFG) frecuentemente es normal. En algunos pacientes se observa hiperfluorescencia moteada difusa que indica cambios pigmentarios extensos en la retina. Los pacientes con evidencia de squisis periférica pueden mostrar rezume de colorante desde los vasos retinianos de la zona quí­stica y pueden observarse segmentos de no perfusión retiniana. Además, la AFG puede ayudar a distinguir el edema macular cistoide (EMC) de la retinosquisis, ya que en ésta última no se observa el rezume de fluoresceí­na que se observa en el EMC en las fases tardí­as del angiograma. Los espacios maculares quí­sticos también se pueden ver muy bien en la Tomografí­a Optica de Coherencia (OCT).

El electroretinograma (ERG) tiene una apariencia muy tí­pica con una onda a de amplitud normal o casi normal y una amplitud muy reducida de la onda b. Esto da lugar a un ERG negativo, con una onda a única, de mayor amplitud de lo normal y más prolongada en el tiempo, lo que es más evidente en las pruebas escotópicas.

Sin embargo, si la enfermedad está avanzada, la onda a también puede estar alterada y la morfologí­a de las ondas del ERG no es tan tí­pica. Además, los potenciales oscilatorios se encuentran afectados al no haber una buena trasmisión de la señal eléctrica a las capas más internas de la retina. Por otra parte, suele encontrarse disminución de la amplitud de la respuesta en el ERG 30-Hz flicker. El Electroculograma suele ser normal, a menos que haya una afectación importante del epitelio pigmentario de la retina. La curva de adaptación a la oscuridad es normal o mí­nimamente aplanada. La electrofisiologí­a también nos sirve para diferenciar la Retinosquisis Juvenil ligada a X del Sí­ndrome de Goldman-Favre o lo que es lo mismo, el Sí­ndrome de Conos-S hiperfuncionantes, ya que en éstos esperarí­amos encontrar una respuesta plana en el ERG en lugar de un ERG negativo, puesto que éstos sí­ndromes se comportan a estos efectos igual que una retinosis pigmentaria.

Histopatologí­a

En este momento no existe histopatologí­a disponible de casos precoces, así­ que todos los ojos estudiados en anatomí­a patológica presentan enfermedad avanzada. Los estudios ultraestructurales de las células de Mí¼ller sugieren que estos pacientes presentan un defecto estructural inherente de estas células. Ello producirí­a una delaminación de la retina a nivel de la capa de fibras del nervio óptico y de la capa de células ganglionares (las más internas de la retina). La membrana limitante interna está muy adelgazada en el área de squisis y la capa interna en la cavidad quí­stica puede contener o no vasos sanguí­neos.

Patogenia

Los estudios de ligamiento han localizado el gen de la retinosquisis XLRS1 en el brazo corto distal del cromosoma X (Xp22.1-p22.3).

El espectro de mutaciones en el gen RS1 (que codifica para la proteí­na retinosquisina1) es amplio, incluyendo mutaciones que truncan la proteí­na (deleciones pequeñas, inserciones y splice-site) o mutaciones missense que suelen encontrarse en el dominio discoidin (importante para la adhesión entre células). Aunque la retinosquisina1 se expresa muy abundantemente en los fotorreceptores y por lo tanto en la retina externa, la enfermedad tí­picamente afecta a las capas retinianas más internas que contienen células ganglionares, incluida la capa de fibras nerviosas. Los datos actuales sugieren que tras la sí­ntesis y secreción de retinosquisina por los fotoreceptores, la proteí­na alcanza la superficie de las células retinianas y es la responsable de la interacción/adhesión entre fotoreceptores, bipolares y células de Mí¼ller, contribuyendo al mantenimiento de la integridad estructura de la retina. Al fallar esta proteí­na falla la adhesión entre las células lo que permite que se formen los espacios quistitos que dan nombre a la enfermedad.

Diagnóstico diferencial: Otros tipos de retinosquisis

El grupo de retinosquisis adquiridas (las que aparecen a lo largo de la vida y no en el nacimiento) está compuesto por las variantes idiopáticas, las miópicas y las secundarias.

Las retinosquisis secundarias se han observado en distintas enfermedades oculares como traumatismos, uveí­tis, fosetas del nervio óptico, etc. Por su parte, la más frecuente de las retinosquisis adquiridas es la retinosquisis degenerativa idiopática que fue descrita por primera vez por Bartels en 1933.

En la retinosquisis degenerativa hay una coalescencia de lesiones quistitas como resultado de la degeneración de los elementos de soporte gliales de la neuroretina en áreas de degeneración cistoide periférica.

Este área aumenta lentamente a medida que se acumula una sustancia que contiene ácido mucopolisacárido entre las capas de la retina. La incidencia de la retinosquisis se ha encontrado en un 3,7% de los individuos mayores de 10 años y en un 7% de los mayores de 40 años, siendo bilateral en un 82% de los casos.

Generalmente afecta a los cuadrantes inferotemporales, es normalmente asintomática y no progresiva.

En la biomicroscopí­a de polo posterior los vasos retinianos pueden presentar formas irregulares, telangiectasis, microaneurismas y áreas de oclusión vascular; y no se observan cambios en el Epitelio pigmentario de la retina. Straatsma y Foos describieron dos formas basándose en la histopatologí­a: la tí­pica o plana y la reticular o bullosa. En la retinosquisis tí­pica o plana la separación de la retina en dos capas produce una capa interna más gruesa que en la forma reticular (ésta última es la forma más rara y grave). Por último, la retinosquisis miópica se ha descrito como una alteración relativamente
frecuente, gracias al OCT, en ojos con miopí­a patológica y con estafiloma de polo posterior (ojos mucho más grandes de lo normal). La patogénesis es desconocida, aunque se cree que aparece por tracción ví­trea. La retinosquisis miópica puede producir disminución de visión y metamorfopsia, aunque también puede complicarse con un agujero macular.

Manejo

La retinosquisis juvenil ligada a X progresa normalmente muy lentamente. Los casos que se complican con desprendimiento de retina o hemorragia ví­trea recurrente o persistente pueden requerir tratamiento mediante una intervención quirúrgica.

Consejo Genético

Hay que revisar a la familia para identificar otros posibles miembros afectos y confirmar el modo de herencia. Debe ofrecerse consejo genético e información sobre la enfermedad. El modo de herencia recesivo ligado a X implica que generalmente las mujeres transmitirán la enfermedad y los varones la padecerán. No existe riesgo de transmisión a los hijos varones de los pacientes afectos, mientras que todas las hijas de un enfermo serán portadoras de la mutación. Los hijos varones de las mujeres portadoras tendrán el 50% de probabilidades de presentar la enfermedad, y el riesgo de sus hijas de ser portadoras será también del 50%. No se han observado cambios en el fondo de ojo de las mujeres portadoras, aunque sí­ se han descrito cambios electrofisiológicos complicados de ver. Por ello, lo que se utiliza fundamentalmente para la detección de portadoras son los estudios genéticos, ya que la mutación se puede encontrar por secuenciación directa del gen en más del 90% de los casos.

Dra. Rosa Mª Coco Martí­n, Investigador Asociado Clí­nico del IOBA
Profesora Asociada de la Cátedra Novartis de Distrofias y Degeneraciones Retinianas

Referencias

  • Akiba J, Konno S, Sato E, Yoshida A. Retinal detachment and retinoschisis detected by optical coherence tomography in a myopic eye with a macular hole. Ophthalmic Surg Lasers 2000; 31:240-242.
  • Arden GB, Gorin MB, Polkinghorne PJ, et al. Detection of the carrier state of X-linked retinosquisis. Am J Ophthalmol 1998; 105:590-595.
  • Arkfeld DF, Brockhurst RJ. Vascularized vitreous membranes in congenital retinoschisis. Retina 1987; 7: 20-23.
  • Benhamou N, Massin P, Haouchine B, Erginay A, Gaudric A. Macular retinoschisis in highly myopic eyes. Am J Ophthalmol 2002; 133:794-800.
  • Burns RP, Lovrien EW, Cibis Ab. Juvenile sex-linked retinoscchisis: clinical and genetic studies. Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryntol 1971; 75: 1011-1021.
  • Byer NE. Clinical study of senile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1968; 79:36-44.
  • Condon GP, Brownstein S, Wang NS, Kearns AF, Ewing GC. Congenital hereditary (juvenile X-linked) retinoschisis. Histopathologic and ultrastructural findings in three eyes. Arch Ophthalmol 1986;104:576-583.
  • Constantaras AA, Dobbie JG, Chromokos EA, Frenkel M. Juvenile sex-linked recessive retinoschisis in a black family. Am j Ophthalmol 1972; 74: 1166-1178.
  • Conway BP Welch RB. X-chromosome-linked juvenile retinoschcisis with hemorrhagic retinal cyst. Am J Ophthalmol 1977; 83: 853-855.
  • Dahl N, Pettersson U. Use of linked DNA probes for carrier detection and diagnosis of X-linked juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1988; 106: 1414-1416.
  • De Jong PTVM, Zrenner E, van Meel GJ, et al. Mizuo phenomenon in X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol 1991; 109: 1104-1108.
  • Deutman AF: The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye, Assen, 1971, Van Gorcum, p. 48.
  • Ewing CC, Cullen AP. Fluorescein angiography in X-chromosomal maculopathy with retinoschisis (juvenile hereditary retinoschisis). Can J Ophthalmol 1972; 7: 19-28.
  • Ewing CC, Ives EJ. Juvenile hereditary retinoschisis. Trans Ophthalmol Soc UK; 1969: 89: 29-39.
  • Forsius H, Krause U, Helve J, et al. Visual acuity in 183 cases of X-chromosomal retinoschisis. Can j Ophthalmol 1973; 8: 385-393.
  • Forsius H, Vinio-Mattila B, Erikson A. X-linked hereditary retinoschisis. Br J Ophthalmol 1962; 46: 678-681.
  • Fortius HR, Eriksson AW, Damsten M. Progression in juvenile X-chromosomal retinoschisis. Acta Ophthalmol Suppl 1990; 68:113-119.
  • Gass JDM, Sterescopic atlas of macular diseases: diagnosis and treatment, ed. 4, St Louis, 1997, CV Mosby, pp 374 and 958-960.
  • Gieser EP, Falls HF. Hereditary retinoschisis. Am J Oophthalmol 1961; 51: 1193-1200.
  • Glasgow BJ, Foos RY, Yoshizumi MO, Straatsma BR. “Degeneretive diseases of the peripheral retina”. Douane T J (Ed) Clinical Ophthalmology 2000 CD ROM edition.
  • Green JL Jr, Jampol LM. Vascular opacification and leakage in X.linked (juvenile) retinoschisis. Br J Ophthalmol 1979; 63: 368-373.
  • Han DP, Sieving PA, Johnson MW, Martonyi CL. Foveal retinoschisis associated with senile retinoschisis in a woman. Am J Ophthalmol 1988; 106: 107-109.
  • Harris GS, Yeung JW-S. Maculopathy of sex-linked juvenile retinoschisis. Can J Ophthalmol 1976; 11:1-10.
  • Hewitt AW, FitzGerald LM, Scotter LW, Mulhall LE, McKay JD, Mackey DA. Genotypic and phenotypic spectrum of X-linked retinoschisis in Australia. Clin Experiment Ophthalmol. 2005; 33:233-239.
  • Kellner U, Brí¼mmer S, Foerster MH, Wessing A. X-linked congenital retinoschisis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1990; 228: 432-437.
  • Krause U, Vainio-Mattila B, Eriksson A, Forsius H. Fluorescein angiographic studies on X-chromosomal retinoschisis. Acta Ophthalmol 1970; 48: 794-807.
  • Lewis RA, Lee G , Martonyi CL, et al. Familial foveal retinoschisis. Arch Ophthalmol 1977; 95: 1190-1196.
  • Manschot WA. Pathology of hereditary juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1972; 88: 131-138.
  • Panozzo G, Mercanti A. Optical coherence tomography findings in myopic traction maculopathy. Arch Ophthalmol 2004; 122:1455-1460.
  • Peachey NS, Fishman GA, Derlacki DJ, Brigell MG. Psychophysical and electroretinographic findings in X-linked juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1987; 105: 513-516.
  • Pearson R, Jaegger J. Sex linked juvenile retinoschisis with optic disc and peripheral retinal neovascularisation. Br J Ophthalmol 1989; 73: 311-313.
  • Reid SN, Yamashita C, Farber DB. Retinoschisin, a photoreceptor-secreted protein, and its interaction with bipolar and muller cells. J Neurosci. 2003; 23:6030-6040.
  • Sauer CG, Gehrig A, Warneke-WittstockR et al. Positional cloning of the gene associated with X-linked juvenile retinoschisis. Nature Genet 1997;17:164-170.
  • Shimazaki J, Matsuhashi M. Familial retinoschisis in female patients. Doc Ophthalmol 1987; 65: 393-400.
  • Straatsma, Foos and Feman, Degenerative disease of the peripheral retina. In: D.D. Duane, Editor, Clinical Ophthalmology, Volume 3, Chapter 26, Harper & Row, Philadelphia (1986)
  • Takada Y, Fariss Rn, Tanikawa A, Zeng Y, Carper D, Bush R, Sieving PA. A retinal neuronal developmental wave of retinoschisin expression begins in ganglion cells during layer formation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004; 45:3302-3312.
  • Takano M, Kishi S. Foveal retinoschisis and retinal detachment in severely myopic eyes with posterior staphyloma. Am J Ophthalmol. 1999; 128:472-476.
  • Tasman W. Macular changes in congenital retinoschisis. Mod Probl Ophthalmol 1975; 15: 40-47.
  • Tasman W, Greven C, Moreno R. Nasal retinal dragging in X-linked retinoschisis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1991; 229: 319-322.
  • Trese MT, Ferrone PJ. “Pediatric Vitreoretinal Surgery” in Douane T J (Ed) Clinical Ophthalmology 2000.CD ROM edition.
  • Turut P, Francois P, Castier P, Milazzo S. Analysis of results in the treatment of peripheral retinoschisis in sex-linked congenital retinoschisis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1989; 227: 328-331.
  • Yamaguchi K, Hara S. Autosomal juvenile retinoschisis without foveal retinoschisis. Br J Ophthalmol 1989; 73: 470-473.
  • Yanoff M, Rahn EK, Zimmerman LE. Histopathology of juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1968; 79: 49-53.
  • Yassur Y, Nissenkorn I, Ben-Sira I, et al. Autosomal inheritance of retinoschisis. Am J Ophthalmol 1982;94: 338-343.
  • Zimmerman LE, Spencer WH. The pathologic anatomy of retinoschisis with a report of two cases diagnosed clinically as malignant melanoma. Arch Ophthalmol 1960; 63:10-19.

33 Comentarios sobre “Retinosquisis juvenil ligada a X”

  1. Griselda dice:

    Hace 8 años me diagnosticaron retinosquisis congenita en ojo derecho con desgarro y me operaron de urgencia con laser, todo bien hasta ahora, que me diagnosticaron lo mismo en ojo izquierdo, pero sin desgarro y me dijeron que solamente debo controlarme cada mes y medio para ver la evolución. Dos preguntas: está bien que deba esperar la evolucií²n sin necesidad de operar?
    el diagnostico es retinosquisis congenita ligada a cromosoma X, pero segí¹n pude investigar, sí²lo afecta a personas del sexo masculino,por ello pregunto si tambií¨n afecta a mujeres, cí²mo en mi caso de 50 años?
    Agradecerí¬a v/respuesta. Gracias

  2. Montserrat Juan Marcelo dice:

    Tengo 30 años y tengo diagnostiicado goldman favre, además tengo problmes auditivos genetico, quisiera saber si tienen algo en común y por último me gustarí­a asegurarme si tengo ese dignóstico en la vista, a dónde puedo recurrir , soy de Córdoba Argentina.
    Gracias.

  3. Amparo dice:

    Mi interés por el atí­culo parte del hecho que a mi me diagnosticaron hace una semana la retinosquisis juvenil en el ojo izquierdo el el temporal inferior.Y acudí­ al oftalmólogo debido a que veí­a pequeñas manchas y luces de colores principalmente durante la noche. Me preocupa y quisiera saber que exámenes deberí­a tener para cuidarme mas, porque el médico me dijo que no habí­a tratamiento, que debí­a hacerme un control perí­odico y que no debí­a hacer ningún esfuerzo o deporte que me exponga al hecho de romper el quiste. Muchas gracias.

  4. carmen mendez lopez dice:

    hola!! mi comentario se debe a que mi esposo le diagnosticaron retinosquisis juvenil hace aproximadamente 2 meses, eltiene 33 años de edad el dignostico fue en laclinica conde de la valenciana de la cd.de mexico y en la clinica anzures con el dr. juan manuel jimenez sierra tambien en el d.f. me encuentro sumamente preocupada ya que él se encuentra muy deprimido por lo que implica toda esta enfermedad pero tambien por que tenemos 2 hijas y nos preocupa que ellas puedan tener algun problema con su visión .Agradecere si es posible nos recomienden que hacer , tambien si tenemos alguna posibilidad de tratamiento o cuidados especificos mil gracias

  5. Raquel dice:

    Buenas tardes,más que un comentario es una pregunta, tengo 29 años, estoy embarazada y en mi familia tenemos la enfermedad de retinosis ligada al x. Un hermano de mi madre es ciego y mi madre tiene la enfermedad, utiliza gafas y se realiza los controles necesarios. yo voy a revisión y la última vez me vieron el fondo de los ojos y me dijeron que todo era normal.¿puedo saber que riesgos tiene mi bebe?¿qur tipo de pruebas me puedo realizar para averiguar si padezco la enfermedad?
    muchas gracias.

  6. andres dice:

    Hola Raquel,

    ¿cómo estás?

    Enhorabuena por lo de tu embarazo. Espero que todo vaya bien y que
    disfruteis tú y tu pareja mucho de él.

    En el momento del embarazo ya no se puede hacer nada para saber si tu
    bebé ha heredado la mutación de tu familia. Además tampoco sabemos si tu
    la has heredado de tu madre, pues si tu fondo de hojo es sano pues puede
    que no la hayas heredado.

    De momento lo importante es que tengas un buen embarazo y un buen parto
    y ya tendremos tiempo después para preocuparnos de la retinosis.

    ¿Qué va a ser niño o niña?

    Serí­a interesante que hicieras un árbol genealógico completo de tu
    familia, sobre todo si hay otras mujeres penando en tener hijos, podrí­a
    ser muy util para ellas intentar un estudio genético.

    Saludos

  7. Josep Calderer dice:

    Padezco de Retinosquisis Juvenil aunque de momento su evolución está parada, si bien la agudeza visual es del 0.05 % Existe alguna posibilidad de tratamiento correctivo o cirugia para mejorar la agudeza visual y asi poder desarrollar una vida menos dependiente ¿¿

  8. VICTORALIAGARIVEROS dice:

    Buenas Noches,que alegrí­a de tener y poder comunicarme con ustedes. tengo un hijo de 17 años, el año pasado le detectaron Retinosquisis ligada al cromosoma X, despues de usar lentes desde los 4 años de vida y su control fue anual y permanente, obviamente esto nos afectó demasiado a mi señora y al núcleo familiar en general, solamente quiero saber de parte de ustedes, a pesar que los profesionales que yá diagnosticaron la enfermedad, a traves de todos los exámenes que se le realizaron en los más modernos Institutos de Oftalmologí­a que existen en Santiago de Chile, ¿ ésta enfermedad no tiene operación o tratamiento en algún del mundo ?, ojalá tengamos una palabra de orientación, la cual será bienvenida, por su puesto. saludos y confiados en que seamos escuchados y respondidos.
    Atte. Victor Aliaga Riveros, La Reina, Santiago de Chile

  9. brenda dice:

    HOLA SOY DE ARGENTINA, MI NOVIO PADECE RETINO MACULOPATIA CONGENITA DESDE LOS 8 Aí‘OS, AHORA TIENE 24 LA ENFERMEDAD ESTA ESTANCADA, EL ESTUDIA GRACIAS A AYUDAS OPTICAS,QUISIERA SABER SI ES POSIBLE QUE SE LE REALICE UNA OPERACION QUE SEA UNA SOLUCION DEFINITIVA YA QUE EL VIVE PENDIENTE DE LA ILUSION DE RECUPERAR LA BUENA VISTA QUE ALGUNA VEZ HA TENIDO, ESPERO LA RESPUESTA MUCHAS GRACIAS!!

  10. Daniel dice:

    Según mi oftalmologo padezco de “retinosquisis asociada con el sexo” desde hace mas de 30 años. Mi visión permaneció estable hasta los 48 años (aprox) y allí­ bajó un escalon mas. (De 0.5 a 0.3) Al igual que las demas personas que aquí­ escribieron mis dudas y consultas son que se sabe de su evolución? existe algún tratamiento posible o actividades que no se aconsejan? Desde ya muchas gracias por vuestra respuesta

  11. arias patricia dice:

    Soy de Argentina,a mi padre le diagnosticaron retinosquisis macular,tiene 78 años pero desde joven sufria miopia,de su ojo izquierdo perdió totalmente la visión y del derecho con el cual se defendí­a comenzó a perderla fue aquí­ donde nos dieron este diágnostico. Hay posibilidad de algún tratamiento para que no avance o recupere parte de la visión? Que consecuencias produce la retinosquisis macular, es operable, es agresiva? Gracias,quisiera una respuesta o sugerencia.Patricia

  12. ROSARIO PALACIOS dice:

    Tengo un hijo de 16 años,al cual le detectaron retinosquisis juvenil congenita a la edad de 7 años y medio, le han practicado crioretinopexia en ambos ojos , asi mismo que le han practicado varias sesiones de Laser en ambos ojos , por que tambien tiene desprendimiento en ambos ojos.
    Quisiera saber si hay alguna luz de esperanza en cuanto a que se estanque ,por que mi hijo no sabe el desenlace
    Gracias por anticipado
    Rosario

  13. sonia dice:

    Hola.Tengo 31 años y hace dos semanas me diagnosticaron retinosquisis, la verdad es que estoy hecha un lí­o porque desconozco mucho acerca de la enfermedad. Hace un més empecé a ver las cosas distorsionadas con el ojo derecho,además he notado una disminución de la visión periféfica y focal. No me han hecho ninguna prueba, tan sólo me han dilatado las pupilas y me han mirado con esa especie de “lupa”. ¿Qué pruebas deberí­an hacerme?. Estoy bastante asustada porque me quieren operar de urgencia la semana próxima, ya que, según el oftalmólogo avanza muy rápido y no puedo esperar, de lo contrario perderí­a lo poco que me queda de vista en este ojo. La operación es una VITRECTOMIA, y después de la intervención he de estar una semana entera boca-abajo para que el gas que me introducen en el ojo no me produzca cataratas, ¿es esta la intervención correcta?. Tengo un mar de dudas como pueden ver. Agradecerí­a cualquier comentario que me diese un poquito de ánimo y de luz en el camino. MUCHAS GRACIAS

  14. graciela dice:

    hola soy graciela y mi hijo tiene uveitis en el ojo derecho perdio una parte de la vision me gustaria si tienen mas informacion sobre esta enfermedad que me respondan por favor.

  15. jorge dice:

    Tengo un hijo de 17 años con retinoquisis, quisiera saber cual es el pronostico de la misma, dado que uno se siente ante la incertidumbre de la posisibilidad de desprendimiento de retina de un ojo que de por si ve poco, pueden realizar actividades deportivas ? cual es la evolucion promedio de la patologia gracias

  16. JOSE LUIS dice:

    Hola, hace 15 dí­as me diagnosticaron retinosquisis, quisiera contactar con SONIA o que me contestara a ver que tal le ha í­do a ella, porque a mí­ me hicieron lo mismo que hace constar ella en su mensaje, me operaron de urgencia realizándome una VITRECTOMíA, después de la intervención estuve una semana boca abajo, y ahora dos semanas después he recuperado muy poca vista, sigo viendo borroso, ahora los médicos me dicen que tengo mucho lí­quido en la zona submacular y hay que esperar a ver si no aumenta porque sino alomejor tengo que volver a operarme y quisiera saber que tal le ha í­do a ella, su mensaje fue del 22 de julio de 2008, y si puede que me cuente como ha sido su evolución.
    Muchas gracias.

  17. patricia dice:

    Tengo un hijo con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X se lo diagnosticaron a la edad de 2 años, ahora tiene 25, es asimetrica , mi pregunta es puede ser operable? los quistes se encuentran en fondo de retina, su problema lo tiene para conseguir empleo el es ingeniero industrial y las empresas lo rechazan por su problema, gracias

  18. doris dice:

    hola, tengo a mi padre y mi tio con retinitis pigmentaria, pero ni mis abuelos ni bisabuelos tení­an esta enfermedad. yo quiero tener un hijo, pero no estoy segura de las posibilidades que tengo de ser portadora. tampoco se distinguir en cuanto al tipo de herencia, serí­a autosomica recesiva? ligada al x? gracias

  19. maria loreto dice:

    hola soy madre de dos niños uno tiene 9 años y el otro tiene 7 años ..los 2 con problemas visuales de pequeñitos ..la semana pasada despues de algunos examenes les diagnosticaron RETIí‘OSQUISIS LIGADA AL SEXO …estoy muy preocupada ya que no se mucho sobre esta enfermedad..
    -quisiera saber si hay alguna esperanza ?…ya que me dicen que solo tiene seguimiento …
    – habra algun tipo de tratamiento …?
    – cuales seran sus condiciones de vida en unos años mas?
    si hay alguna persona que me pueda ayudar ..se lo agradeceria ya que estoy muy angustiada por la situacion de mis bebes …
    gracias ma.loreto SANTIAGO DE CHILE – COMUNA DE PEí‘AFLOR

  20. EZEQUIEL dice:

    Hola soy tio de Joaquin, un nene hermoso de 6 meses. El tiene retinosquisis ya esta en tratamiento se ha operado 2 veces en el hospital Garraham, pero la enfermedad no se detiene, el a perdido la vision en un ojito y el otro tiene perdida de vision progresiva. Necesito saber que se puede llegar hacer, si existe alguna posibilidad de hacer un transplante de retina, se muy bien que no hay transplante de retina por el momento, pero lo han experimentado con animales y a dado resultados positivos, mi intencion es agotar todas las posibilidades para que mi sobrino no quede ciego inclusive si es factible hasta le donaria una de mis retinas.
    alguien me puede ayudar?

  21. javier dice:

    hola tengo 23 años has mas de 3 años me detectaron este mal retinosquisis juvenil ligada al cromosoma x y la verdad lo paso muy bien ya que en peru no ahy operacion quisiera saber si enotors paises ahi operacion o algun tipo de lentes para ver mejor alguna ayuda en este tipo de casos

    espero su respuesta gracias

  22. maria dice:

    hola tengo maculopatia con mancha de fus .me interesa saber todo y como puedo hacer para ayuudar a personas no pudientes q s necesita para formar un grupo de ayuda

  23. maria alejandra dominguez dice:

    Buen dí­a les comento tenemos tres hijos barones con retinosquisis juvenil, el mas chico tiene seis años y es el mas afectado quisiera saber si hay un posible tratamiento con célula madre.Agradecerí­a cualquier información que ustedes me puedan brindar,desde ya mi agradecimiento. saludo atentamente. MARIA ALEJANDRA DOMINGUEZ

  24. Maria dice:

    querí­a saber si es efectivo el tratamiento con láser y si hay nuevos tratamientos como células madres trasplante de retina. En que paí­s esta el mejor tratamiento? Gracias

  25. Maria victoria Barrios dice:

    Hola tengo un sobrino con retinosquisis ligada al sexo y quisiera saber en que pais se puede operar con laser argon si por lo menos detiene la enfermedad y si hay algun adelanto con celulas madres. Agradecere muchobsuvayuda.

  26. doris cervantes dice:

    Mi hijo tiene 15 años y le detectaron la retinosquisis juvenil asociadad al cromosoma X su vision esta estable desde que le detectaron a los 5 años . Me han recetado unas gotas
    dorzolamida 2% dice el doctor para que desintegre los quistes esto puede ser efectivo me da miedo que le efecte la visión. Agradecere su ayuda

  27. retinasturias dice:

    Buenos días Doris. Esta medicación esta indicada para retinosquisis, ya que puede reducir los edemas propios de la patología.

  28. Silvia quintero dice:

    Hola hace dos meces le diacnosticaron ami niño de 8 años retinosquisis juvenil ligada al x quisiera saber como se encuentran el la actualidad yo estoy desesperada por mi niño! Gracias si alguien me puede decir!

  29. Alejandro Aravena dice:

    Hola mi hijo lleva viviendo con esta enfermedad casi 7 años y tiene varias cirugias encima, si les interesa nos podemos mantener en contacto por whatsapp asi nos podemos orientar unos a otros y ver las mejores opciones para nuestros familiares, soy de santiago de chile

  30. daisy cruz dice:

    Hola tengo 2 hijos con retinosquisis juvenil hace 6 años la detectaron según no hay cura yo estoy muy deprimida no me imagino a mis hijos sin su vista ..pero hace un mes en su cita con su doctor me dieron una luz de esperanza me dijieron que estaban estudiando un tratamiento para esta enfermedad ya lo probaron con animales y dio buenos resultados ahora empesaran con un grupo de adultos y dependiendo de los resultados seguirá un grupo de niños y ahí entraran mis hijos.. Ojala que dios quiera que funcione …

  31. Rodrigo Vásquez dice:

    Gracias por poner está página para saber un poco del problema… me diagnosticaron hace una semana, que feo existan estas enfermedades, aún estoy en un nivel básico de pérdida de visión pero ya varios quistes… la única manera de afrontar esto sería bueno que compartamos nuestras experiencias y si les ha funcionado algo positivo nos comenten…

    Amiga Daisy interesante lo que comentas podrias contarnos un poco más de esas pruebas?

  32. Francisco dice:

    TENGO ENTENDIDO QUE LA TERAPIA GÉNICA, ESTÁ OFRECIENDO BUENAS EXPECTATIVAS PARA LA XLRS?
    SALUDOS

  33. Cesar franco dice:

    Hola me diagnosticaron retinosquisis ttengo 20 años y caigo en depresión por favor si alguien sabe de una curó diganmelo . gracias

Deja tu comentario