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Síndrome de Usher
lunes, 26 de agosto de 2013

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?

Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Pigmentaria.
El Síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria. Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de Retinosis Pigmentaria, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.

VIVIR CON SÍNDROME DE USHER

El síndrome de Usher es una de los problemas más difíciles a los que uno se puede enfrentar. La persona nace con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.

Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.

DETECCIÓN PRECOZ

Cuando unos padres, que apenas han superado el problema de que su hijo es sordo o hipoacúsico, reciben la noticia de que la visión de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una catástrofe.

Pero deben considerarse afortunados, porque tienen la oportunidad de solicitar un implante coclear, si todavía no lo han hecho, y de incluir en la educación del niño sistemas de comunicación que le podrán ser útiles cuando tengan dificultades con su vista.

DESCUBRIMIENTO TARDÍO

Cuando alguien descubre que tiene el síndrome de Usher, la noticia es devastadora.
Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visuales comienzan a crear dificultades. Hasta entonces habían crecido como sordos o como hipoacúsicos. La noticia de que además pueden perder visión es realmente dura.

Pueden tener dificultades en la lectura labial o en ver los signos que hacen sus amigos sordos, especialmente en ambientes poco iluminados, o con algún contraluz, o cuando signan varios. Algunas veces se suman problemas con el equilibrio.

Origen del nombre

El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinosis pigmentaria y sordera se asociaban en algunas familias.

Porcentaje

Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos el equilibrio. Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen.

Tipos

Hasta la fecha han sido caracterizados tres tipos de Síndrome de Usher:

  • Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinosis pigmentaria parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
  • Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinosis pigmentaria parece ocurrir en la adolescencia.
  • Tipo III: es más rara. Se produce retinosis pigmentaria y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinosis pigmentaria, habitualmente de 20 a 30 años de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

Transmisión

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como “recesivo”. Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es lo que se llama “portador” (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).

Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser “portador”. Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.

Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.

Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria (RP) no es una única enfermedad sino un grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que en algunos casos conduce a la ceguera.

La enfermedad afecta fundamentalmente a la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes del mundo que nos rodea y enviarlas al cerebro mediante el nervio óptico para que podamos percibirlas.
En la Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores) y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.

Síntomas

El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios de luz, hay que sospechar la retinosis pigmentaria.

Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza. Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones se deben sobre todo al deterioro de los bastones.

Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lectura son muy útiles.

Evolución

Es muy variable. Algunos no tienen alteraciones visuales graves hasta los 30. Incluso hay quienes mantienen la capacidad de leer hasta la vejez. El deterioro mayor de la visión ocurre antes de los 40 años.

Diagnóstico

Es frecuente que la alteración visual no se diagnostique precozmente en el síndrome de Usher. Con frecuencia las personas sordas tienen un rechazo a reconocer que presentan problemas visuales, y eso les lleva a considerarse sólo sordas hasta que los problemas visuales son ya muy importantes. El electrorretinograma es capaz de diferenciar las zonas afectadas de las no afectadas. Ésta prueba es capaz de detectar pacientes con síndrome de Usher antes de que presenten alteraciones en el fondo de ojo o en la visión.

Tratamiento

La retinosis pigmentaria no tiene hoy día tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante, todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.

El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura, con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.

Impalntes cocleares

Los niños con síndrome de Usher deben tener acceso precoz a las mejores prótesis auditivas, y especialmente un implante coclear, puesto que así si llegan a tener un deterioro grave de la vista podrán defenderse como personas ciegas oyentes. Los centros de implante coclear en general están bien concienciados de estas necesidades.

APRENDER NUEVAS HABILIDADES

Con apoyo y con entrenamiento adecuados, las personas con síndrome de Usher pueden minimizar sus efectos. Podrán seguir utilizando la Lengua de Signos, siempre que su interlocutor se coloque en su campo visual. Cuando esto no sea suficiente, podrán usar la Lengua de Signos apoyada. Los que usan lenguaje oral, podrán seguir usándolo. Será muy útil que aprendan Braille y dactilológico. El desarrollo tecnológico y médico abre muchas esperanzas.

El diagnóstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con síndrome de Usher como para la familia.

Es importante que acudan a las organizaciones donde hay otras personas o familias con el mismo problema, y que reciban el apoyo de psicólogos y orientadores expertos.

Compartir el problema siempre es de gran ayuda. Muchas personas con síndrome de Usher llevan unas vidas plenas y felices. Las personas con síndrome de Usher pueden ir a la Universidad, trabajar, casarse y tener hijos, viajar, y tener actividad artística y creativa.

FORMACIÓN Y TRABAJO

Cuando un joven es diagnosticado de síndrome de Usher puede estar trabajando en algo que no pueda hacer cuando pierdan visión. Es difícil predecir cuándo ocurrirá una pérdida significativa de la capacidad visual.

Documentos de referencia

Como se orienta y tiene movilidad una persona con sindrome de usher

Ejercicios vestibulares

scielo.isciii.es

4 Comentarios sobre “Síndrome de Usher”

  1. ALICIA MANFREDI dice:

    Hola me gustaría saber si hay asociaciones específicas de pacientes con síndrome de Usher.
    He leído bastante esta página referente a patologías de la retina, está muy bueno, los felicito.
    Les agradezco vuestra información y estoy a la espera de vuestra respuesta.MUCHAS GRACIAS.ALICIA.

  2. retinasturias dice:

    Hola Alicia, la mayoría de personas afectadas con el sindrome de Usher forman parte de las asociaciones de retina o retinosis pigmentaria, algunas personas con Usher I, sordera de nacimiento, forman parte de asociaciones de sordos pero específicamente asociaciones del síndrome de Usher al menos en España no existen.
    Saludos

  3. ALICIA MANFREDI dice:

    Muchas gracias por la atención a mi consulta planteada y vuestra respuesta. Veo que el síndrome de Usher es tan raro como en mi país pero dada la magnitud de vuestra población se han unido en asociaciones alternativas, eso es bueno, están apoyándose. Nuevamente Muchas Gracias. Saludos Alicia..

  4. silvio dice:

    Me identifico con el grato tipo II de usher. tengo casi 50 años y aun(poco) pero manejo mi vehículo. Que grado de posibilidad hay de quedar totalmente ciego? y sirve hacer una vida sana en alimentación y deportes para detener la enfermedad como aconsejan algunas paginas? Silvio de Argentina

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