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Terapia génica de la retinosis pigmentaria en mutaciones del gen CRB1
martes, 4 de abril de 2017

El equipo de investigación del Dr. Jan Wijnholds, integrante del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Leiden (Holanda), trabaja en el desarrollo de una cura para la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber asociadas a mutaciones en el gen CRB1.

La idea inicial de equipo de trabajo del Dr. Wijnholds fue la de reemplazar el gen CRB1 introduciendo una copia sana del mismo, sin embargo ello no funcionó debido a reacciones inmunológicas adversas.

Motivado a lo anterior, se optó con éxito en reemplazar la pérdida del CRB1 mediante la introducción de una nueva copia del gen CRB2 que tiene exactamente las mismas funciones que CRB1, y en este caso, no se generó una respuesta inmune adversa.

El Dr. Wijnholds espera comenzar con la producción de un vector para terapia génica para ensayo clínico antes de finales del año 2017, e iniciar los estudios clínicos de fase I / II a finales del 2018.

Información traducida de la web de la propia Universidad Leiden (Holanda).

6 Comentarios sobre “Terapia génica de la retinosis pigmentaria en mutaciones del gen CRB1”

  1. Sergio Mauricio Mansilla dice:

    Estimado Doctor Wijnholds:

    Soy de Rosario, Argentina, papá de una hija de 12 años con Amaurosis Congénita de Leber, cuyo gen mutado es el CRB1.
    Quisiera saber que posibilidades hay de un futura cura o tratamiento para este gen.
    Saludos.

    Sergio Mansilla.-

  2. retinasturias dice:

    Hola Sergio.
    Actualmente hay varios ensayos clínicos relacionados con el gen crb1, tal y como puedes ver en nuestra noticia, esperemos que lleguen a buen puerto.
    Te recomendamos estés en contacto en Argentina con la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria.
    Saludos.

  3. Claudia gallardobserrano dice:

    Hola que gran noticia feliz tengo 1niño de 10 años lukas que tiene amaurosis congenita de leber y esta noticia es una luz de esperanza para ellos y nosotros sus papas que tenemos la ilusion de que siempre hay un mañana para los niños que tienen esto y con los doctores squellos cientificos de todo el mundo que aunque esten a kilometros de distancia(vivimos en chile)siempre hay en el mundo hay alguien investigando para ellos para regalarles lo mas preciado para mejorar su calidad de vida su vision mil gracias para ellos y la alegria de saber que siempre hay un mañana.
    Esperar ahora por los resultados de aquellas pruebas y que sea lo mejor .

  4. retinasturias dice:

    Hola Claudia, te sugerimos que contactes con la Fundación “Lucha contra la ceguera” en Chile: http://www.retinitis.cl
    El próximo día 29 de octubre de 2017, habrá un encuentro científico internacional en Santiago de Chile, al que te recomendamos participar, ponte en contacto con la Fundación para los detalles.

    Un saludo.

  5. B dice:

    Hola porfavor somos varias familias españolas con hijos con esta enfermedad y con este gen querríamos información gracias

  6. B dice:

    Hola
    Donde podemos contactar las familias con este gen?
    Gracias

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