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Terapia génica para recuperar la visión
viernes, 17 de enero de 2014

Diario el Mundo Salud

Heredar una mutación de un gen del cromosoma X conlleva un tipo raro de ceguera

Médicos británicos sustituyen ese gen defectuoso en seis personas con este problema

Los genes han sido insertados por primera vez en las células de la retina

Seis pacientes con un tipo de ceguera rara, denominada coroideremia, han sido tratados con terapia génica para recuperar su visión y frenar una enfermedad que se inicia en la infancia y que en varias décadas termina dejando en la oscuridad total a quienes la padecen. Aunque se trata de un ensayo pequeño y sólo han pasado seis meses desde la intervención, ya se puede decir que esta estrategia es segura y se podría utilizar para otras patologías de base genética, como la retinosis pigmentaria, e incluso para otras como la degeneración macular.

La coroideremia es una enfermedad causada por una mutación en el gen CHM que está situado en el cromosoma X, por lo que es transmitida por las mujeres y la padecen los hombres, generalmente. La falta de una proteína generada por ese gen hace que la retina y la membrana coroides se degeneren y que también lo hagan los conos y bastones (fotoreceptores) que responden a la luz enviando señales a las áreas del cerebro que procesan la visión.

“Esta patología es poco frecuente, afecta a una de cada 50.000 personas y quizás en España su incidencia sea menor. Empieza en la primera década de vida y los afectados van perdiendo visión periférica. Según va progresando, se va reduciendo el campo de visual y en torno a los 40 o 50 años se puede producir ceguera completa”, explica el doctor Luis Fernández Vega, director del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega de Oviedo.

El estudio que ha sido dirigido por el profesor Robert E MacLaren de la Universidad de Oxford en Reino Unido aporta ahora una solución a estos pacientes. “Es la primera vez que la terapia génica ha sido aplicada a las neuronas de la retina (en este caso, los fotorreceptores). En ensayos previos, la amaurosis congénita de Leber fue tratada pero, en ese caso, el gen se puso en las células epiteliales alrededor del ojo. Nosotros teníamos que dirigirnos a los fotorreceptores para tratar la mayoría de los casos de degeneración retiniana y nuestro ensayo muestra que esto puede hacerse. Este estudio es un paso adelante con respecto a los anteriores”, explica el investigador a EL MUNDO.

La terapia consistió en sustituir el gen alterado en seis pacientes, cuya edad oscilaba entre los 35 y 63 años, de los que cuatro conservaban su visión. La idea era preservar su visión en estos últimos y recuperarla en dos de ellos. A todos los pacientes les inyectaron en una de sus retinas vectores virales, virus a los que le quitan su carga genética y les insertan el gen humano corregido. A los seis meses de la cirugía, los resultados, publicados en la revista The Lancet, muestran que puede realizarse de forma segura terapia génica en personas que todavía no han perdido su visión. Esto servirá para muchos otros estudios», afirma MacLaren. Pero no sólo es que la visión se haya preservado sino que los dos participantes que tenían la enfermedad más avanzada han recuperado agudeza visual.

«Me operé, como parte de este ensayo, en Febrero de 2012. La intervención fue en mi peor ojo, el izquierdo. Desde entonces he notado una marcada mejoría en el número de letras que puedo leer en un examen oftalmológico […] He estado viviendo bajo una nube durante muchos años y estaba preocupado porque me iba a quedar ciego. Me niego a decir que va a ser un camino de rosas. Pero: hay esperanza». Son palabras de Toby Stroh, abogado de 56 años y uno de los seis pacientes tratados.

Para Cristina Fillat, jefe del Grupo de Terapia Génica del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) del Hospital Clínic de Barcelona, «el punto más innovador de este trabajo es que usan la terapia génica como profilaxis, es decir, intentan actuar antes de que la visión se haya degenerado excesivamente. Esto lo hace muy interesante como terapia preventiva».

Sin embargo, hasta que se pueda extrapolar a la clínica los investigadores deben resolver varias dudas. «Precisamos saber un poco más sobre la dosis. Aunque podemos ver que tiene un efecto terapéutico, no sabemos si es suficiente para frenar la degeneración. Necesitamos llevar el gen a cada célula para parar el daño. Así que si sólo podemos insertar el gen en el 80% de las células, la degeneración ocurrirá en el 20%, pero la terapia podría estabilizar a ese 80%, quizás ese efecto perdure y sea suficiente para mantener la visión de los pacientes», señala MacLaren.

Por otro lado, el investigador adelanta que lo que se ha hecho en esta rara enfermedad podría ser aplicable para otros tipos de ceguera más comunes. «La más obvia es la degeneración macular relacionada con la edad, la causa más común de ceguera en EEUU. La idea podría ser similar: llegar a la retina antes de que las células mueran», concluye.

Fuente: www.elmundo.es

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