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Un centro gallego logra que nazca un niño sin la ceguera genética familiar
miércoles, 24 de noviembre de 2010

Un centro compostelano de reproducción asistida, Zygos, ha conseguido por primera vez en España que nazca un niño completamente sano en una familia con una grave y extraña enfermedad genética ligada al cromosoma X, la retinosis pigmentaria. Zygos ha llevado a cabo este proceso en colaboración con el centro de investigación valenciano Sistemas Genómicos.

Esta patologí­a afecta a unas 25.000 personas en España y sólo un ocho por ciento de estos casos están ligados al cromosoma X. Sin embargo, según señala la directora de Zygos, Marí­a Graña, en algunas familias “su penetración es importante”.

La retinosis pigmentaria provoca una pérdida de visión progresiva y ceguera casi completa en sus últimas fases. Una de sus variantes afecta sólo a los varones, pero las mujeres son portadores y pueden trasmitirla a sus hijos. Actualmente, se considera una enfermedad incurable.

Hasta el momento, para evitar el nacimiento de niños que padeciesen esta patologí­a se recurrí­a a la selección de sexo. Es decir, se elegí­an unicamente los embriones femeninos, que no pueden padecer la enfermedad, pero sí­ pueden trasmitirla cuando tengan hijos.

Técnica novedosa

En este caso, se ha utilizado una novedosa técnica, conocida como genotipado directo de embriones. Esta consiste en identificar la mutación concreta que produce esta enfermedad en los embriones fecundados y, así­, diferenciar los sanos de los afectados, a través de una biopsia embrionaria y de un análisis genético. Por último, se transfieren al útero materno los embriones sanos, independientemente de su sexo. De este modo, no solo se consiguen niños sanos, sino que también se rompe la cadena de transmisión de esta patologí­a a generaciones futuras.

Marí­a Graña calificó este caso de “hito” y “hecho importante en el desarrollo de las técnicas de reproducción asistida”. En todo caso, explica que su clí­nica tiene un “historial bastante importante” de niños nacidos sin enfermedades hereditarias raras, que producen un “sufrimiento importantí­simo para todo el entorno familiar”.

Por su parte, el director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, aseguró que esta nueva técnica aporta múltiples “ventajas” frente a la selección de sexo, ya que, por ejemplo, permite conseguir un “mayor número de embriones transferibles”.

La coordinadora del Laboratorio de Embriologí­a, Marí­a José Iglesias, defiende también la biopsia embrionaria, a pesar de los “rumores que corren en España de que con ella se destruye el embrión”, porque “no es cierto”. Así­, explica que “incluso favorecemos su salida y pueden implantarse mejor en el endometrio”, siempre que “se haga con detalle y delicadamente”.

Según comenta Vendrell, este nuevo método podrí­a aplicarse a otras enfermedades hereditarias, siempre que se lleve a cabo un diagnóstico genético de la familia, para conocer la mutación culpable de la alteración. Además, debe tratarse de patologí­as monogénicas, que no afecten a más de un gen.

Lucha por unos hijos sin ceguera

Patricia y Rogelio son una pareja del municipio coruñés de Cee. La familia de Patricia es portadora de retinosis pigmentaria desde hace varias generaciones. De hecho, varios varones de esta familia –tí­os, hermanos y otros– sufren ceguera ligada a este desorden genético, lo que aumentaba todaví­a más las posibilidades de que tuviesen un pequeño enfermo.

Por ello, en 2004 decidieron acudir a Zygos, para poder tener una niña, Lucí­a, que, aunque pudiese portar esta enfermedad, no corrí­a el riesgo de quedarse ciega. Años después, decidieron aumentar la familia, y la clí­nica compostelana les ofreció la posibilidad del genotipado directo. El pasado 3 de febrero nací­a en Santiago Adrián, un bebé completamente sano.

Patricia explica que al principio tení­an “mucho temor”, ya que “para las personas de a pie, que no entendemos, no deja de ser jugar con la naturaleza”. Sin embargo, no se arrepiente de la decisión tomada. “Estamos muy orgullosos y nada arrepentidos, porque el mejor regalo que podemos hacerle a nuestros hijos es evitarles la ceguera”, subraya.

Patricia afirma que “siempre quise tener hijos pero creí­ que tendrí­a sólo niñas”. Rogelio puntualiza que les hubiese gustado tener un niño antes pero “querí­amos que estuviese sano y preferimos esperar”. Para él, el resultado también compensa todo el sufrimiento. “Todos los esfuerzos merecen la pena”, resalta.

La pequeña Lucí­a también estaba a la espera de un hermano, pero con matices. “Antes era la reina y ahora tiene que compartir”, comenta Patricia risueña. Pero, de momento, Lucí­a y Adrián no tendrán que compartir el cariño de sus padres con más hermanos. “Ya hemos superado la media española”, asegura Patricia entre risas.

FUENTE: galiciae.com

Un comentario sobre “Un centro gallego logra que nazca un niño sin la ceguera genética familiar”

  1. Paola dice:

    HOLA, MI NOMBRE ES PAOLA Y SOY DE CHILE. TENGO UNA PAREJA QUE TIENE RETINOSIS PIGMENTOSA Y FUE OPERADO EN CUBA A LOS 9 Aí‘OS , GRACIAS A DIOS LA ENFERMEDAD SE ESTANCO Y HASTA AHORA NO HA AVANZADO. BUENO, MI PREGUNTA ES QUE POSIBILIDAD ES QUE EL TENGA HIJOS CONMIGO QUE NO TENGO GENERACIONES DE ESA ENFERMEDAD… COMO PUEDO HACER LOS CONTACTOS PARA REALIZAR AQUI EN CHILE ESOS EXAMENES.

    ATTE. Y MUCHAS GRACIAS POR SU TRABAJO…

    PAOLA

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