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Un proyecto europeo para profundizar en el conocimiento de las enfermedades raras
Lunes, 22 de Julio de 2013

Su objetivo es conocer la situación real de dolencias poco comunes como las homocistinurias y los defectos de metilación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Se inicia una ambiciosa investigación sobre enfermedades raras, que será coordinada por la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico de Santiago, tras establecer una colaboración científica entre el Centro de Investigación Biomédica en Redes de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Gerencia de Gestión Integrada de Santiago de Compostela, en 19 centros hospitalarios españoles.

“2013 se ha declarado Año de las Enfermedades Raras, y se ha aprobado 1,2 millones de euros para financiar este estudio, que supone un respaldo al avance y conocimiento en el tratamiento de estas dolencias”, dice Luz Couce, investigadora principal del proyecto y pediatra en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico de Santiago.

200 nuevas terapias

Debido a la complejidad para detectar estas enfermedades y su escasa incidencia en la población, el objetivo es que el Consorcio Internacional para Enfermedades Raras (IRDiRC) desarrolle 200 nuevas terapias y diagnósticos para todas estas patologías hasta el año 2020. Una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 personas o menos por cada 10.000 habitantes. Cerca de 8.000 enfermedades pueden entrar en esta definición, lo que, llevado a la población general y juntándolas todas, afectan a 1 de cada 17 individuos.

Enfoque en las enfermedades metabólicas

El estudio se llevará a cabo hasta 2015, teniendo como prioridad la promoción de la salud de niños, adolescentes y adultos con enfermedades metabólicas como la homocistinuria y los defectos de metilación, que engloban 15 enfermedades raras. La idea principal es conocer a fondo la situación real de estos trastornos en Europa y mejorar los datos clínicos existentes, para recomendar guías de actuación y cuidado, incluso para la fase neonatal.

La homocistinuria y los defectos de metilación están considerados enfermedades raras porque afectan a una persona de cada 30.000. Sus síntomas aparecen en los primeros meses de vida y es difícil de diagnosticar. Los pacientes están en riesgo de ver reducida su calidad y esperanza de vida porque desarrollan una cantidad de problemas de salud a lo largo de los años, como miopía, alteración en la coagulación sanguínea, alteraciones en la estructura ósea, retraso en el crecimiento y dificultades en el aprendizaje hasta ocasionar retraso mental y problemas de movilidad.

Fuente: www.elcomercio.es

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