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La retinosis pigmentaria es una degeneración hereditaria progresiva y bilateral de los segmentos externos e internos de los fotorreceptores1.
El pasado 2 de diciembre de 2003, el Boletín del Estado publicó la Ley 51/2003, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad. El concepto de accesibilidad universal parte de las teorías sociales de participación social activa de las personas con discapacidad y de las teorías que promueven la plena autonomía y vida independiente de estos colectivos.
En 1909 Stargardt describió por primera vez una enfermedad aparentemente autosómica recesiva en 7 pacientes procedentes de 2 familias que presentaron pérdida visual en las 2 primeras décadas de la vida. Frecuentemente el fondo ocular era normal en un primer momento pero posteriormente evolucionaban hacia la atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas alrededor. 50 años más tarde Rosehr examinó dos de los pacientes originales de Stargardt y encontró que mantenían buena función periférica. En 1965 Franceschetti describió un cuadro similar en que las manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica y al que denominó Fundus Flavimaculatus.
Las técnicas electrofisiológicas más ampliamente empleadas para el estudio de la función visual en el humano son el electrorretinograma y los potenciales evocados visuales. El electrorretinograma (ERG) consiste en una técnica no invasiva de exploración de la función retiniana, que está teniendo un creciente auge en el momento actual. El presente trabajo pretende hacer una revisión de algunos de los métodos electrorretinográficos más recientemente estandarizados, haciendo un análisis de su aplicación actual para el estudio de funciones retinianas en condiciones fisiológicas y en enfermedades que conllevan una degeneración de fotorreceptores, como la retinosis pigmentosa.
El grupo de Investigación dirigido por la Catedrática de Biología Celular de la Universidad del País Vasco, Elena Vecino, ha recibido recientemente el Premio de la American Glaucoma Foundation para continuar con sus investigaciones en el estudio del efecto neuroprotector de las neurotrofinas empleando un modelo de glaucoma desarrollado en cerdo.
Un chip de ADN permitirá analizar todos los genes de retinosis conocidos en familias que tengan individuos afectos. La Dra. Roser González-Duarte ha iniciado la construcción de este biochip de diagnóstico junto con el Dr. íngel Carracedo de la Universidad de Santiago