Estás en los archivos de retinosis.org de diciembre, 2016.
El martes 17 de enero de 2017 se celebrará el “Concierto inaugural de 2017, año de la Retina en España”, contaremos con AINHOA ARTETA y el pianista: RUBÉN FERNÁNDEZ-AGUIRRE. Organizado por la Fundación RetinaPlus+
Tendrá lugar en la Sala de Cámara del Auditorio Nacional de Música de Madrid, Calle Príncipe de Vergara 146, entrada por la plaza Andrés Segovia
Desde las Palmas de Gran Canarias, nuestro amigo Jose aprovecha la Navidad y nos hace reflexionar sobre la necesidad de que las listas de correo electrónico y concretamente Es Retina sigan siendo una herramienta válida de comunicación entre las personas afectadas, sus familias y la sociedad
(más…)
Restaurar, incluso regenerar, las alteraciones de la aniridia comienza a ser una realidad. Así lo hizo saber Cheryl Y Gregory-Evans (Universidad de Vancouver, Canadá), durante la Conferencia Europea de Aniridia, que se celebró el pasado mes de agosto en Duisburgo (Alemania).
La Asociación Española de Aniridia, que participó en dicha conferencia, recibió esta noticia con esperanza, pero con cautela, al estar todavía en ensayo clínico y no conocer aún los resultados del mismo. Según explicó la doctora, actualmente se está desarrollando una novedosa terapia génica para una alteración concreta en los pacientes con aniridia congénita. De hecho, en estos momentos se está realizando un ensayo clínico en niños con aniridia para tratar las alteraciones provocadas por el mal funcionamiento del gen Pax6, responsable, en la mayoría de los casos, de esta enfermedad de baja prevalencia, la aniridia.
En dicha conferencia europea, en la que se dieron cita reconocidos profesionales expertos en aniridia, la Dra. Barbara Kaesmann, de la Universidad de Homburg y organizadora del evento junto con la Asociación Alemana de Aniridia, presentó las posibles anomalías en otros genes, con los que trabaja en red el gen de trascripción Pax6, como es, el FOXC1 o PITX2, así como la necesidad del trabajo coordinado de los genetistas y los oftalmólogos, tal y como también resaltó la Dra. Veronica van Heyningen, del Reino Unido.
La observación de los síntomas y la asociación con la alteración genética (relación fenotipo-genotipo) puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento para estos pacientes, pues en algunos pacientes con una apariencia similar a la aniridia, que fueron diagnosticados como tal, se descubrió que en realidad padecían síndromes como el de Rieger o el de Peter, al realizarles el diagnóstico genético y encontrar alteraciones cromosómicas. Esta observación lleva también a los investigadores, según dijo el Dr. Lauderdale de EEUU, a estudiar el impacto del gen PAX6, aparte de en los ojos, en el sistema endocrino, en el páncreas y en el cerebro (cuerpo calloso y glándula pineal).
Una mesa redonda se dedicó al Síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genito-urinarias y Retraso, que afecta a un 6% de los niños con aniridia, en la que se contó con la presencia de Kelly Trout, gerente de la Asociación International para el Síndrome de WAGR y que habló sobre el un estudio de investigación que se está llevando a cabo en el Instituto Nacional de la Salud NHI de EEUU.
También se presentó lo último en la investigación con células madre del limbo y córneas cultivadas, como tratamiento para reparar la queratopatía corneal en los pacientes con aniridia. El estudio de la morfología, biología y fisiopatología del limbo ocular en estos pacientes, nos permite entender las causas de su mal funcionamiento, según afirmó el dr. Tor Utheim de la Universidad de Oslo, Noruega.
La dimensión internacional la dieron otros ponentes, como el Dr. Netland de EEUU, así como la Dra. Tatyana A. Vasilyeva de Rusia y el, Dr. Lim Hyun Taek de Corea, que presentaron los resultado de estudios realizados con pacientes con aniridia en sus respectivos países.
Las ayudas de baja visión fue también un tema que se abordó en esta conferencia, como instrumentos para aprovechar el resto visual y mejorar la calidad de vida e integración de estas personas en la sociedad, barreras que reflejaron muy bien los representantes de los pacientes en su presentación
Los participantes quedaron emplazados a la conferencia que tendrá lugar dentro de dos años en Paris, Francia.
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta los proyectos beneficiarios de su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta ocasión, han sido ‘Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez y ‘Estudio de las bases genéticas del albinismo’ del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador principal.
(más…)
El grupo coral Cantoribus de Avilés animará la Navidad avilesina con villancicos y dará a conocer el trabajo de la asociación Es Retina Asturias el próximo día
23 de diciembre de 2016
No te pierdas esta oportunidad de disfrutar de la Navidad y de la buena música.
Villancicos en la calle,coro Cantoribus Avilés, 23 de diciembre:
20:00 en la Cámara(frente al Atrio)
20:30 en la Plaza de Abastos
21:00 Ayuntamiento de Avilés,
Si te gusta cantar y te apetece formar parte de un coro esta es tu oportunidad.
Para más información contacta con la Asociación Es Retina Asturias en el correo asturias@retinosis.org.
Actualización: ¡Queremos agradecer al coro Cantoribus su ayuda! hemos recaudado la cantidad de 132,85 euros. ¡¡¡Felices fiestas!!!
El próximo sábado 17 de diciembre celebraremos nuestra ya tradicional comida de Navidad, este año será en el restaurante Savannah de Gijón, a las 14:30. El menú consta de:
– Paella Mixta.
– Rollo de ternera con guarnición
– Postre y café.
Además de nuestra comida habrá una rifa con un regalo sorpresa de gran valor, y un mercadillo solidario de artesanía y diversos artículos.
Si no puedes pasarte a la comida, vente a tomarte el café y a disfrutar de las actividades paralelas, y vas comprando los regalos de reyes…
El precio del menú es de 17€. Ponte en contacto con nosotros para apuntarte: 984840330 o 984193765
Esperamos contar contigo y poder felicitarte las Navidades en directo, pero a todas las personas que no puedan participar os deseamos ¡¡¡Feliz Navidad y feliz 2017!!!
Dirección del restaurante: Calle Estrella, S/N, 33212 Gijón, Asturias, https://www.google.es/maps/place/Savannah/@43.5411839,-5.6886934,15z/data=!4m5!3m4!1s0x0:0x60032aead71f6ff2!8m2!3d43.5411839!4d-5.6886934
Unos 76.000 asturianos padecen enfermedades raras. Al menos, este es el cálculo más reciente de la Consejería de Sanidad del Principado sobre un fenómeno de dimensiones apabullantes y descorazonadoras. Hablar de enfermedades raras es hablar de entre 6.000 y 8.000 patologías distintas, que en España suman en torno a tres millones de afectados. Ocho de cada diez tienen origen genético. Y, luego, el dato más estremecedor: tan sólo el dos por ciento de este interminable catálogo de males disponen actualmente de tratamientos autorizados.
(más…)