Estás en los archivos de retinosis.org de enero, 2018.
La farmacéutica suiza ha entrado en el mercado de la terapia génica gracias a un acuerdo con Spark por valor de $ 170M (€ 137M) para los derechos de la comercialización le LUXTURNA fuera de los EE. UU. (más…)
Las visitas guiadas con audiodescripción y recorridos táctiles para todo tipo de personas con discapacidad visual, tienen una duración aproximada de una hora y recorridos que varían en función de la fecha, presentándose en cada uno de ellos un reducido grupo de obras de temáticas diferentes, que se ambientarán con interpretaciones musicales en directo. (más…)
El panel completo de DBGen permite analizar 324 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutacionespuntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente
relación coste-eficacia. (más…)
La Asociación Es Retina Asturias como en años anteriores propone unos Talleres sobre discapacidad visual, baja visión y enfermedades visuales como la Retinosis Pigmentaria. Esta Jornada se encuadra dentro de sus programas de sensibilización, y en este caso, esta campaña va dirigida preferentemente a jóvenes que cursen Bachillerato, Ciclos formativos, y ESO, en centros escolares del Principado de Asturias. (más…)
(Estructura cristalina deducida de la proteína Cas9 (en azul), alrededor de una molécula de ADN (en amarillo) y formando complejo con una molécula de ARN guía (en rojo). Crédito de la imágen: Bang Wong, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA.)
Publicación de Lluis Montoliu (7 de enero del 2018)
Accede al texto completo de la noticia en el siguiente enlace:
http://naukas.com/2018/01/07/inesperado-contratiempo-las-terapias-genicas-basadas-crispr/
La revolución biomédica desatada por las herramientas CRISPR de edición genética ha generado también una enorme expectativa frente a la previsible utilización de las mismas en estrategias innovadoras terapéuticas, en nuevas terapias génicas somáticas, esto es, en individuos nacidos, adultos, afectados por algún desorden congénito. Sin embargo, un artículo reciente del laboratorio de Matthew H. Porteus (Universidad de Stanford) acaba de detectar, en la sangre de personas, células del sistema inmune y anticuerpos específicos contra un componente esencial de las herramientas CRISPR, la proteína Cas9. Este contratiempo inesperado
deberá tenerse muy en cuenta antes de saltar a la utilización efectiva de las herramientas RISPR en terapias génicas para pacientes de enfermedades congénitas. (más…)
Luxturna es el nombre de la primera terapia génica aprobada en Estados Unidos para un tipo de ceguera hereditaria. (más…)
Con motivo del día mundial del Braille 2018, necesitamos vuestra ayuda en la difusión y respuesta de una encuesta sobre el uso y la necesidad del braille para las personas ciegas y/o con baja visión. (más…)
Son unas gafas diseñadas para permitir a una persona deficiente visual acercar o alejar la imagen que se encuentra frente a él. Éstas gafas permiten acoplar la graduación propia y habitual del usuario para la lectura. (más…)