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Archivo para la categoría 'Investigación'

La retina de los vertebrados, una obra de Santiago Ramón y Cajal ,por fin en Español.
15 de septiembre de 2021

Portada libro La retina de los vertebradosLa feria del libro de Madrid acoge la presentación del libro a retina de los vertebrados, una obra de Santiago Ramón y Cajal. (más…)

Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber
13 de julio de 2021

logo DBGENLa empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G, que produce ARN mensajeros aberrantes (más…)

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’
9 de junio de 2021

Grupo de investigación liderado por Gemma MarfanyLa retina es una región laminar del tejido nervioso que capta la luz y la convierte en impulso nervioso. Para llevar a cabo esta tarea la retina cuenta con cinco tipos principales de neuronas: fotorreceptores, células horizontales, células bipolares, células amacrinas y células ganglionares de la retina (RGC). (más…)

De Lancelot a Noa, EL VIAJE de la investigación para vencer la ceguera
4 de junio de 2021

Noa, su madre,Ana, Andrés Mayor, el Dr. Jaume Catala y David Sanchez.Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las distrofias de retina hereditarias. (más…)

Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña
2 de junio de 2021

Noa, entre su madre y el doctor Català, sostiene el bastón con el que se ayuda en los desplazamientosNoa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión (más…)

Ensayo clínico con células madre para el tratamiento de la retinosis pigmentaria.
27 de mayo de 2021

imagen de un ojo

La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz, según indican desde la Academia Americana de Oftalmología. Se trata de una enfermedad hereditaria, que causa una pérdida lenta de la visión, aunque, por lo general, las personas que la padecen no quedan completamente ciegas. (más…)

La terapia génica con proteínas fotosensibles se ensaya por primera vez en ojos humanos
26 de mayo de 2021

Persona-mayor-smartphoneUna inyección en el ojo para inocular un virus que portaba genes de unas proteínas de algas fotosensibles, y unas gafas especiales para la luz ámbar, han devuelto la visión a una persona ciega desde hacía 40 años. (más…)

La Fundación americana lucha contra la ceguera (FFB) sigue impulsando la investigación
12 de mayo de 2021

A pesar de los grandes avances en la investigación es necesario seguir buscando fondos con los que apoyar la investigación en este siglo XXI. Jose, desde Las Palmas comenta la información publicada por la Fundación Americana Lucha Contra la ceguera (FFB) (más…)

Conferencia Anual Retina UK 2021
2 de mayo de 2021

GeneticaComo cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebró su reunión anual de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada. (más…)

Ensayo clínico sueco de terapia génica para la retinosis pigmentaria RLBP1 en curso en Estocolmo, Suecia
22 de abril de 2021

En agosto de 2018, Novartis comenzó su ensayo clínico CPK850 para la retinosis pigmentaria en el Hospital Oftalmológico Sankt Eriks en Estocolmo, Suecia. Anders Kvanta, profesor y cirujano de retina en el Instituto Karolinska con sede en Estocolmo, está liderando el estudio como investigador principal. Esta es una primicia mundial para el tratamiento de mutaciones de retinosis pigmentaria (RP) basadas en RLBP1. (más…)