Abordajes terapéuticos en la enfermedad de Stargardt

enfermedad de stargardt macula-retinaSin duda hay mejores y peores vías para abordar el tratamiento del Stargardt. Una de ellas es tratar de reducir los residuos tóxicos derivados del ciclo visual defectuoso que caracteriza a esta enfermedad, que es sin duda una gran idea, pero otra es tratar de conseguirlo disminuyendo no los desechos directamente, sino el propio ciclo visual. Sigue leyendo

Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo

Fondo de ojo del paciente con retinitis pigmentosa en el que se ha identificado la mutación en el gen CFAP20. OD=ojo derechoInvestigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR. Sigue leyendo