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Archivo para la categoría 'Investigación'

Jornada científica: Distrofias de retina: avanzando hacia los tratamientos
25 de mayo de 2022

cartel_asambleaCon motivo de su Asamblea General la Asociación Es Retina organiza una jornada científica sobre enfermedades hereditarias de la retina y los ensayos clínicos tendentes a conseguir terapias que curen o prevengan estas patologías oculares graves. (más…)

Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo
31 de marzo de 2022

Fondo de ojo del paciente con retinitis pigmentosa en el que se ha identificado la mutación en el gen CFAP20. OD=ojo derechoInvestigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR. (más…)

Un fármaco para el alcoholismo podría ayudar a devolver la visión a los pacientes con distrofias de la retina.
25 de marzo de 2022

vaso con alcohol y mano.El disulfiram es un fármaco conocido en la práctica médica como un potente disuasorio del consumo de alcohol en pacientes alcohólicos; un uso para el que se aprobó hace ya más de 70 años. Sin embargo, recientemente se le están encontrando otras propiedades útiles: por ejemplo, podría proteger los pulmones frente a la lesión pulmonar que causa la covid. (más…)

Encuentro sobre genética y distrofias hereditarias de la retina.
1 de marzo de 2022

cartel genética y distrofiasCon motivo de celebración del día mundial de las enfermedades raras ( 28 de febrero). el pasado viernes en Gijón, se realizó un encuentro  para hablar de genética y distrofias de la retina, un espacio para acceder a información sobre ensayos clínicos en la actualidad de una manera cercana.  En esta sesión contamos con  el asesoramiento de profesionales pero fueron las propias personas afectadas las que se encargaron de dirigir  la actividad (más…)

El Ayuntamiento de Oviedo se ilumina por las enfermedades raras.
1 de marzo de 2022

Ayuntamiento de Oviedo iliminado de verde y moradoLa ciudad de Oviedo se sumo al día mundial de las enfermedades raras iluminando el edificio consistorial con los colores verde y morado, (más…)

Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.
17 de febrero de 2022

Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher. (más…)

Resultados del ensayo clínico en humanos para Amaurosis Congénita de Leber (LCA10) modulado por CEP290
16 de febrero de 2022

Los resultados de la fase 2/3 de este ensayo clínico denominado Illuminate¨¨para personas con Amaurosis Congénita de Leber, no ha conseguido su objetivo de mejorar agudeza visual corregida (BCVA) ni con los criterios de valoración secundarios. No se observó ningún beneficio en ninguno de los grupos de tratamiento con sepofarsen frente al grupo de control tratado con el tratamiento simulado. (más…)

Lentes intraoculares con filtro incorporado
7 de febrero de 2022

La idea es proteger la retina, especialmente con el fin de ralentizar en lo posible la degeneración en enfermedades hereditarias de la retina (DHR) previamente diagnosticadas a la operación de cataratas. (más…)

Investigadores demuestran que la sobreexpresión de un gen protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo
13 de enero de 2022

Investigadores del CIBERER han avanzado en la comprensión de la función protectora de CERKL, uno de los genes causantes de la retinosis pigmentaria, frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina, apuntando a posibles dianas terapéuticas para tratar a pacientes con mutaciones en este gen. (más…)

Terapias presentes y futuras para las DHR ¿Qué podemos hacer los pacientes?
29 de noviembre de 2021

Con motivo del Día Mundial de la Discapacidad desde Retinosis Retina Begisare os invitamos a escuchar la Conferencia on-line “Terapias presentes y futuras para las Distrofias Hereditarias de Retina ¿Qué podemos hacer los pacientes? (más…)




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