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Con motivo de celebración del día mundial de las enfermedades raras ( 28 de febrero). el pasado viernes en Gijón, se realizó un encuentro  para hablar de genética y distrofias de la retina, un espacio para acceder a información sobre ensayos clínicos en la actualidad de una manera cercana.  En esta sesión contamos con  el asesoramiento de profesionales pero fueron las propias personas afectadas las que se encargaron de dirigir  la actividad (más…)

Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher. (más…)

Los resultados de la fase 2/3 de este ensayo clínico denominado Illuminate¨¨para personas con Amaurosis Congénita de Leber, no ha conseguido su objetivo de mejorar agudeza visual corregida (BCVA) ni con los criterios de valoración secundarios. No se observó ningún beneficio en ninguno de los grupos de tratamiento con sepofarsen frente al grupo de control tratado con el tratamiento simulado. (más…)

La idea es proteger la retina, especialmente con el fin de ralentizar en lo posible la degeneración en enfermedades hereditarias de la retina (DHR) previamente diagnosticadas a la operación de cataratas. (más…)

La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. El Hospital público 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco. (más…)

Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las distrofias de retina hereditarias. (más…)

imagen de un ojo

La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz, según indican desde la Academia Americana de Oftalmología. Se trata de una enfermedad hereditaria, que causa una pérdida lenta de la visión, aunque, por lo general, las personas que la padecen no quedan completamente ciegas. (más…)

Como cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebró su reunión anual de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada. (más…)

La Sanidad Pública española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica. (más…)

Ensayo clínico en retinosis pigmentaria en el gen RHO. (más…)