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¿Qué es el de síndrome de Mainzer-Saldin?
3 de mayo de 2021

Sindrome de mainzerEl síndrome de Mainzer-Saldino es una alteración caracterizada por enfermedad renal, problemas oculares, y anomalías esqueléticas. Las personas afectadas tienen enfermedad renal crónica que se inicia en la infancia y empeora con el tiempo. La velocidad a la que la enfermedad renal empeora es variable, pero en los individuos más afectados provoca finalmente la insuficiencia renal. Por su parte, la edad de inicio de degeneración de la retina puede variar. Mientras que algunos individuos afectados son ciegos o tienen graves problemas de visión en la infancia, en otras personas la degeneración de la retina comienza en la infancia, pero se mantiene parte de la visión a comienzos de la edad adulta. La pérdida de la visión en estos individuos se asemeja a la distrofia de conos y bastones o retinitis pigmentosa. (más…)




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