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Archivo para la categoría 'Retinosis Pigmentaria'

Aspectos funcionales: Descripción
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

José Marí­a Casado

Especialista en pedagogí­a terapéutica

Los aspectos funcionales más significativos de la retinosis pigmentaria son los siguientes:

Mala visión en ambos ojos. Estas afecciones son, normalmente, de proceso binocular, es decir, se desarrollan en ambos ojos simultáneamente, aunque en uno de ellos esta degeneración pueda ser más rápida.

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Diagnóstico y Clasificación: Otros sí­ndromes frecuentes
20 de enero de 2008

Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayorí­a de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del sí­ndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:

SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del sí­ndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.

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Diagnóstico y Clasificación: Sí­ndrome de Usher
20 de enero de 2008

Marí­a Victoria Ucar

Otorrinolaringóloga

El sí­ndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. En el sí­ndrome de Usher, además de la retinopatí­a pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular.

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Diagnóstico y Clasificación: Genética
20 de enero de 2008

Marí­a Antonia Ramos

Médico genetista

La RP es una enfermedad hereditaria que se transmite siguiendo distintos patrones de herencia. El modo de herencia de cada caso en particular se determina a través de la historia familiar o árbol genealógico. Los casos de RP aislada o no sindrómica, que representan del 10% al 40% de todas las retinosis, pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al sexo. Excepcionalmente, pueden tener un origen mitocondrial o digénico.

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Diagnóstico y Clasificación: Neurofisiologí­a
20 de enero de 2008

Marí­a Iragui

Neurofisióloga

La percepción visual se inicia en la retina. La luz entra en el ojo a través de los medios transparentes (córnea, humor acuoso, cristalino y humor ví­treo) en una cantidad controlada por el iris, que a modo de diafragma aumenta o disminuye el tamaño de la pupila. Se proyecta en la parte posterior del ojo, donde una estructura altamente especializada, la retina, la convierte en señales eléctricas que son enviadas a través del nervio óptico hacia el cerebro. En el cerebro estas señales son sometidas a un nuevo procesamiento, necesario para la percepción.

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Diagnóstico y Clasificación: Oftalmologí­a
20 de enero de 2008

Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

En el Simposium Internacional de RP de 1982 se establecieron los siguientes criterios diagnósticos: afectación bilateral, pérdida de visión periférica, disfunción de los bastones y pérdida progresiva de la función de ambos fotorreceptores (conos y bastones). Aunque el primer criterio exige la bilateralidad del proceso algunos autores han encontrado un cuadro compatible con RP unilateral. Este diagnóstico exige cambios funcionales y del fondo de ojo tí­picos, con exclusión de procesos infecciosos en un ojo, y Electroretinograma (ERG) normal durante un tiempo de evolución de al menos cinco años en el otro ojo.

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La Retinosis Pigmentaria
20 de enero de 2008

Anatomí­a de la retina

Begoña Goldaracena
Oftalmóloga

En el globo ocular la luz atraviesa una serie de medios transparentes (pelí­cula lagrimal, córnea, acuoso, pupila, cristalino y ví­treo) hasta llegar a la retina, donde se transforma en una señal eléctrica que se transmite al cerebro, a través del nervio óptico, originando el fenómeno de la visión.

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Sumario de «Guí­a informativa: Retinosis Pigmentaria»
20 de enero de 2008

Accede a todos los contenidos de la Guí­a Informativa Retinosis Pigmentaria, editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra, tanto en formato html, como en pdf.

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