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Archivo para la categoría 'Retinosis Pigmentaria'

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra
20 de enero de 2008

¿Quiénes somos?

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra (ARPN) la formamos:

  • personas afectadas por una serie de enfermedades de la visión, todas relacionadas con la degeneración de la retina, como son la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la degeneración macular, el sí­ndrome de Usher”¦
  • personas que simpatizan con los fines y objetivos por los que se trabaja en la Asociación.

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Aspectos legales
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

Pilar Elcarte

Sección de Valoración Instituto Navarro

de Bienestar Social

El certificado de discapacidad es un documento que acredita o reconoce el grado de minusvalí­a de las personas que tienen alguna discapacidad. Es imprescindible para poder acceder a los beneficios que diferentes organismos proporcionan a estas personas.

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Aspectos psicológicos
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

Jesús Puy

Psicólogo

En primer lugar hay que destacar que no podemos hablar de una psicologí­a propia de la persona que padece RP. Los mecanismos psicológicos con los que funcionamos son los mismos, tanto para los afectados como para los demás, ya que las leyes y los principios básicos que rigen y modulan nuestro comportamiento son universales.

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Aspectos funcionales: Habilidades sensoriales para la autonomí­a personal
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

Marí­a Jesús Echeverrí­a

Técnico de rehabilitación

Los defectos de visión que produce la retinosis pigmentaria interfieren más en el terreno de los desplazamientos que en la realización de otras tareas de la vida cotidiana. Afectan fundamentalmente a la orientación y a la movilidad.

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La Investigación
20 de enero de 2008

Arnaldo Belzunce

Oftalmólogo

Lí­neas de trabajo

Son varios los campos de investigación en los que se está trabajando, principalmente con proyectos norteamericanos y de la Unión Europea.

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Aspectos funcionales: Soluciones desde la óptica
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

Eider Gutiérrez

Óptico-optometrista especialista en baja visión

Son muchas las soluciones ópticas que actualmente existen para los afectados de retinosis pigmentaria. La elección de una u otra solución estará directamente relacionada con el grado de RP que tengamos en ese momento, con la agudeza visual y con la tarea que se quiera realizar.

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Aspectos funcionales: Descripción
20 de enero de 2008

Vivir Con Retinosis Pigmentaria

José Marí­a Casado

Especialista en pedagogí­a terapéutica

Los aspectos funcionales más significativos de la retinosis pigmentaria son los siguientes:

Mala visión en ambos ojos. Estas afecciones son, normalmente, de proceso binocular, es decir, se desarrollan en ambos ojos simultáneamente, aunque en uno de ellos esta degeneración pueda ser más rápida.

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Diagnóstico y Clasificación: Otros sí­ndromes frecuentes
20 de enero de 2008

Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayorí­a de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del sí­ndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:

SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del sí­ndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.

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Diagnóstico y Clasificación: Sí­ndrome de Usher
20 de enero de 2008

Marí­a Victoria Ucar

Otorrinolaringóloga

El sí­ndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. En el sí­ndrome de Usher, además de la retinopatí­a pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular.

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Diagnóstico y Clasificación: Genética
20 de enero de 2008

Marí­a Antonia Ramos

Médico genetista

La RP es una enfermedad hereditaria que se transmite siguiendo distintos patrones de herencia. El modo de herencia de cada caso en particular se determina a través de la historia familiar o árbol genealógico. Los casos de RP aislada o no sindrómica, que representan del 10% al 40% de todas las retinosis, pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al sexo. Excepcionalmente, pueden tener un origen mitocondrial o digénico.

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