El Síndrome de Bardet-Biedl: una revisión
25 de noviembre de 2005
Desde su primera descripción en la literatura científica, el Síndrome de Bardet-Biedl ha concretado sus coordenadas con el paso del tiempo. A nivel clínico, en donde se ha definido como la combinación de unas determinadas características pudiéndose diferenciar de otros síndrome semejantes; y en su modo de herencia, pasando de un modo autosómico recesivo a una herencia más compleja definida como trialélica. Además, la actuación de las proteínas codificadas por los genes candidatos en el transporte y procesos de organización celular de cilios, flagelos y centrosomas abre una ventana hacia las vías implicadas en el desarrollo de este síndrome.