retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org



  • Estás en los archivos de la categoría Terapia génica.


Archivo para la categoría 'Terapia génica'

Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber
13 de julio de 2021

logo DBGENLa empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G, que produce ARN mensajeros aberrantes (más…)

De Lancelot a Noa, EL VIAJE de la investigación para vencer la ceguera
4 de junio de 2021

Noa, su madre,Ana, Andrés Mayor, el Dr. Jaume Catala y David Sanchez.Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las distrofias de retina hereditarias. (más…)

Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña
2 de junio de 2021

Noa, entre su madre y el doctor Català, sostiene el bastón con el que se ayuda en los desplazamientosNoa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión (más…)

Conferencia Anual Retina UK 2021
2 de mayo de 2021

GeneticaComo cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebró su reunión anual de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada. (más…)

La primera terapia génica en patología ocular llega a España
14 de abril de 2021

La Sanidad Pública española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica. (más…)