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Podría ser la premisa de una novela de ciencia ficción, pero un roedor modificado genéticamente y unas retinas creadas in vitro son las herramientas de un grupo de científicos de la Universidad de Alicante (UA) para investigar sobre las distrofias hereditarias de la retina. (más…)
La compañía Opus se propone avanzar en los programas de desarrollo preclínico para la Maculopatía de BEST1 y enfermedades retinianas relacionadas con el gen RHO. (más…)
Para celebrar el Día Internacional de la Visión desde DBGen quieren dar visibilidad a las patologías raras de la visión y a las personas que perseveran en la búsqueda de un diagnostico y tratamiento. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacintes en la búsqueda de un diagnóstico genético como requisito imprescindible para acceder a un tratamiento eficaz. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacientes y se caracteriza por ofrecer un diagnóstico genético de alta calidad. (más…)
Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR. (más…)
Con motivo de celebración del día mundial de las enfermedades raras ( 28 de febrero). el pasado viernes en Gijón, se realizó un encuentro para hablar de genética y distrofias de la retina, un espacio para acceder a información sobre ensayos clínicos en la actualidad de una manera cercana. En esta sesión contamos con el asesoramiento de profesionales pero fueron las propias personas afectadas las que se encargaron de dirigir la actividad (más…)
La asociación Es Retina organiza un dialogo entre personas afectadas y familiares de enfermedades hereditarias de la retina sobre la importancia de la genética en un buen diagnostico , pronostico y acceso a tratamientos de estas enfermedades . (más…)
La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. El Hospital público 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco. (más…)
La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G, que produce ARN mensajeros aberrantes (más…)
Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las distrofias de retina hereditarias. (más…)
Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión (más…)