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Conferencia Anual Retina UK 2021
domingo, 2 de mayo de 2021

GeneticaComo cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebró su reunión anual de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.

Para cualquier consulta contacta con nosotros a través de:
– Telefono del ojo 900 900 505
– E-mail: consultas@esvision.es
– Whatsapp: 722612266

Los temas fundamentales de la jornada fueron los siguientes

  1. ¿Cómo te puede afectar la Genética?
    ¿Cuál es el papel de un asesor genético?
    ¿Por qué tanto revuelo con la genética?
    ¿Qué es Genomics? ¿Por qué ha cambiado de genetic a genomics?
    NHS y Genomics
    El Genoma Humana
    Comprendiendo los Genes
    Retinosis Pigmentaria (RP) y Test Genético
    ¿Por qué no siempre podemos encontrar el gen defectuoso?
    Herencia genética
    Tipos de herencia más comunes
    Test genéticos
    Test Genético para las familias
    Cómo obtener el test genético o más información
    RESUMEN
  2. Genética de las distrofias retinianas y modelos de células madres de pacientes para testar potenciales terapias
    IRD: Distrofias Hereditarias de Retina
    Variaciones genéticas que perturban el código genético
    Consorcio del las Distrofias de Retina en el Reino Unido (UK)
    Moorfield Eye Hospital en Londres
    ¿Cómo descubrir nuevas oportunidades en genética y en genómica para las Distrofias hereditarias de retina? ¿Cómo las variantes estructurales pueden causar Retinosis pigmentaria?
    RESUMEN
  3. Novedades sobre la investigación de las Distrofias Hereditarias de Retina
    Conocimientos básicos para entender las novedades de investigación y tratamientos que se están llevando a cabo en las IRD
    Terapias de las Fases iniciales de la enfermedad
    Limitaciones actuales de Terapias para prevenir la pérdida de visión
    ¿Qué estrategia de tratamiento debemos plantear con los pacientes que no sabemos la causa de su enfermedad?
    Terapias en Fases más avanzadas o finales de la enfermedad
    CONCLUSIONES

Para leer el texto completo de la conferencia pincha en el siguiente Conferencia Anual Retina Reino Unido 2021

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