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DBGen promociona un nuevo servicio diagnóstico
martes, 23 de enero de 2018

El panel completo de DBGen permite analizar 324 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutacionespuntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente
relación coste-eficacia.

SOBRE LAS DISTROFIAS DE RETINA Y OTRAS PATOLOGÍAS OCULARES:
Se trata de un conjunto de desórdenes oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y que pueden desarrollarse
de manera estacionaria o progresiva desde una edad temprana. De la mayor parte de ellas existen formas aisladas o sindrómicas. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
Se conocen más de 300 genes causativos de este tipo de patologías, la mayoría involucrados en la expresión de las proteínas
que intervienen en la fototransducción, estructura de los fotorreceptores y en las vías celulares necesarias para la viabilidad
y función de la retina y el nervio óptico. Además, mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes patologías.

PATOLOGÍAS:
El panel comprende los genes más frecuentes causantes de las patologías que se señalan a continuación:
Acromatopsia, Albinismo, Albinismo oculocutáneo, Amaurosis congénita de Leber, Aniridia, Anomalía de Peters, Atrofia coriorretiniana
pigmentada paravenosa, Atrofia óptica, Bestrofinopatía, Bradiopsia, Ceguera nocturna estacionaria congénita, Coroideremia,
Deficiencia total de mevalonato quinasa/Aciduria mevalónica, Desprendimiento de retina regmatógeno,
Distrofia coroidea areolar central, Distrofia cristalina de Bietti, Distrofia de conos y bastones, Distrofia de retina,
Distrofia de retina de Bothnia, Distrofia de Sorsby del fondo de ojos, Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD), Distrofia macular viteliforme, Distrofia retiniana en panal de Doyne, Enfermedad de Norrie, Enfermedad de Oguchi, Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Stargardt, Espectro de la displasia septo-óptica/ Displasia septo-óptica/Síndrome de Morsier, Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens, Glaucoma, Hipoplasia de foveal, Hipoplasia de nervio óptico, Nefronoptisis,
Nistagmo congénito, Retina moteada familiar benigna, Retinosis pigmentaria/Retinitis pigmentosa, Retinoblastoma hereditario, Retinocoroidopatía vítrea, Retinosquisis, Síndrome de Alport, Síndrome de Alström, Síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf, Síndrome de atrofia óptica de Costeff, Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de
COACH/Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático, Síndrome de Cohen, Síndrome de Goldmann-Favre/Síndrome de incremento de los conos S, Síndrome de Hermansky- Pudlak, Síndrome Jalili, Síndrome de Joubert, Síndrome de Knobloch, Síndrome de McKusick-Kaufman,
Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner,Vitreorretinopatía exudativa familiar.

RESULTADOS:
Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y
14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

PRECIO:
A partir de 950€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

METODOLOGÍA
La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas
relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.
Las variantes genéticas potencialmente patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos
establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).

Información de contacto con la plataforma:
– WEb: http://dbgen.org/
– Correo electrónico: info@dbgen.org
– Teléfonos: 0034 934 021 034/ 0034 934 035 529

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Un comentario sobre “DBGen promociona un nuevo servicio diagnóstico”

  1. retinasturias dice:

    Esta herramienta de diagnóstico genético nos ayuda a conocer el gen que produce nuestra enfermedad visual. Además mejora sustancialmente los precios que se venían cobrando.
    Enhorabuena.

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