Detectada una mutación genética que causa sordera
martes, 2 de octubre de 2012
Afecta a la pérdida de la audición asociada con el sÃndrome de Usher tipo 1 y podrÃa ayudar a desarrollar terapias para aquellos con riesgo de padecer dicho sÃndrome.
Investigadores del Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati y de la Universidad de Cincinnati , en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética causante de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el sÃndrome de Usher tipo 1. Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, podrÃan ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este sÃndrome.
El sÃndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. «En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el sÃndrome de Usher tipo 1, asà como de la sordera no asociada con este sÃndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y TurquÃa«, señala Zubair Ahmed, profesor de OftalmologÃa en Cincinnati e investigador principal de este estudio.
Ahmed explica que una proteÃna, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el sÃndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica. «Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en Pakistán», señala el investigador, «sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteÃna que contribuye a la sordera en poblaciones turcas». «En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del oÃdo interno –células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y el equilibrio – y en las células fotorreceptoras retiniana que convierten la luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión», explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringologÃa de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati.
Los investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a menudo más brillante en las puntas de las filas más cortas de estereocilios que en las filas de estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la señalización del calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso por el cual el oÃdo convierte la energÃa mecánica en una forma de energÃa que el cerebro puede reconocer como sonido. «Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, asà como la asociada con el sÃndrome de Usher tipo 1«, concluye Ahmed.
Fuente: Publico.es