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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2023 JORNADA ENCUENTRO SOBRE ENFERMEDADES RARAS OCULARES
miércoles, 8 de febrero de 2023


CARTEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2023 JORNADA ENCUENTRO SOBRE ENFERMEDADES RARAS OCULARES

La Asociación Es Retina organiza una Jornada Encuentro sobre Enfermedades Raras Oculares que tendrá lugar en Oviedo, el miércoles 15 de Febrero a las 16:30 horas en el Cibercentro de la Lila, situado en la calle La Lila, 17.

Se trata de un acto de acceso libre y gratuito pero se recomienda inscripción en el siguiente formulario: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdPt4MH5lp7RQuv3BJ3LvUf_EMbWccD50gBr1hzd7Lhp6bBxA/viewform?usp=sf_link

En esta ocasión realizaremos una actividad para propiciar el encuentro entre familias e investigadores, con el fin de compartir la importancia de un buen diagnóstico tanto clínico como genético y la necesidad de estar al día con los Ensayos Clínicos en marcha.

Contaremos con la participación de 3 relevantes profesionales de la salud en Asturias:

  • Dr. Juan Cadiñanos, Director científico del IMOMA
  • Dra. Paloma Rozas, Oftalmóloga pediátrica del HUCA
  • Dr. José Manuel García, Catedrático de Biología Celular de la Universidad de Oviedo

El Dr. Juan Cadiñanos, presentará la importancia de la genética en el diagnóstico de las Enfermedades Raras Oculares, especialmente en aquellos casos considerados más complicados donde aparecen más de una patología como son los casos sindrómicos. Especialmente importante es el llamado Síndrome de Usher donde hay afectación ocular y auditiva.

La Dra. Paloma Rozas, como Oftalmóloga pediátrica hará hincapié en la importancia de revisar no sólo a los niños y niñas si no también al resto de los miembros de la familia. El trabajo colaborativo entre oftalmólogos y genetistas es fundamental para confirmar el diagnóstico.

El Dr. José Manuel García, como biólogo celular, nos enseñará la importancia de la investigación básica en la búsqueda de tratamientos en las Enfermedades Raras Oculares. El conocimiento de lo que ocurre en nuestras retinas es imprescindible para poder conseguir dichos tratamientos.

La Asociación Es Retina, reafirma en este Día Mundial de las Enfermedades Raras, la necesidad de avanzar en el diagnóstico tanto clínico como genético de las Enfermedades Raras Oculares, para lo cual es fundamental incorporar la especialidad de genética al Servicio Nacional de Salud. “Hemos de ponerle nombre y apellidos a las patologías, todo el mundo tiene que conocer el gen que le produce la enfermedad”, afirma Andrés Mayor, como presidente de la Asociación.

 

LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES

Las Enfermedades Raras Oculares afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado.

La baja prevalencia de las Enfermedades Raras Oculares (afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas) y el poco conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de los profesionales sanitarios como del propio paciente, dificulta el acceso a un diagnóstico y adecuado tratamiento. Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Un elevado porcentaje de las denominadas Enfermedades Raras tienen un origen genético; de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades el desarrollo continuado de la genética. Se calcula que cada semana se describen cinco nuevas Enfermedades Raras, de las cuales el 80% tienen un origen genético.

Gracias a la genética a día de hoy sabemos las causas moleculares que explican el mecanismo de producción y fisiopatología de muchas ER. Disponer de un estudio genético en el caso de las Enfermedades Raras Oculares de base genética es esencial.

Si no pudiste participar en esta jornada puedes acceder al vídeo de  la misma en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=2NVIV7u-Ydo

Si quiere saber más puede consultar la web de ONERO https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

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