Diagnóstico genético y primeros ensayos con implantes electrónicos
jueves, 22 de junio de 2006
La Asociación de afectados por Retinosis Pigmentaria de Catalunya (A.A.R.P.C) organizó, igual que el año anterior, una conferencia dirigida a los afectados de Retinosis Pigmentaria (RP) para dar a conocer las últimas investigaciones genéticas y clínicas sobre esta enfermedad. La conferencia tuvo lugar el sábado, 17 de diciembre, en el Salón de Actos de la Delegación Territorial de la ONCE en Barcelona.
Los ponentes de la conferencia fueron la Dra. Roser González Duarte, catedrática y miembro del departamento de biología molecular de la Universidad de Barcelona (UB) y el Dr. Rafael Navarro Alemany, oftalmólogo y miembro del Instituto de Microbiología Ocular (IMO).
Secuenom, un chip de ADN para el diagnóstico genético de RP
Secuenom es el nombre del chip de diagnóstico genético que ha creado el equipo de la Dra. Roser González en colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela. Hasta hoy, nunca se había creado un chip de ADN para el diagnóstico genético que tuviera identificados los 32 genes que hoy se conocen de RP y que además tuviera la capacidad de poderle añadir los nuevos genes que se vayan descubriendo de ésta patología. La Dra. González explicó a los afectados que el chip de ADN es útil para las familias compuestas por 1 o 2 genitores afectados, un hijo sano y un afectado, pero no sirve para analizar casos aislados.
A pesar que el chip esté lejos del tratamiento terapéutico y curativo de la RP, su existencia asume consecuencias muy positivas. En primer lugar, porqué permite, a partir del análisis genético familiar, descubrir nuevos genes de RP que permitirían poder investigar la enfermedad con mayor profundidad. Y en segundo lugar, porqué el chip de ADN permite diagnosticar quién es el portador del gen mutado de RP para poder determinar si en la descendencia familiar habrán o no portadores de RP.
La Dra. González agradeció a FundaLuce y a la ONCE la ayuda que ella y su equipo han recibido en todo momento y concluyó su charla con un mensaje optimista para todos los asistentes: “Espero que en 8 o 9 meses el chip sea bienvenido para todos”.
Nuevo ensayo clínico con microchip en España: implante electrónico
El Dr. Navarro, antes de centrarse en la última investigación sobre implantes electrónicos, hizo un pequeño repaso de las distintas terapias para RP que se han investigado hasta hoy. Entre ellas, el Dr. Navarro destacó la terapia génica por medio de la introducción de una copia sana del gen mutado o la generación de una retina nueva a partir de las células madre entre otras.
Los implantes electrónicos a nivel retiniano
En una retina afectada de Retinosis Pigmentaria sabemos que muchos de los fotorreceptores (según el grado de afección) están muertos. Pero aún así, la retina sigue teniendo células viables, sobretodo en la parte de la retina interna.
El objetivo de los implantes electrónicos es aprovechar y estimular las células viables para que puedan, a través del nervio óptico, hacer llegar la información al cerebro. El ensayo de implantes electrónicos se está realizando a partir de un microchip compuesto de una masa electrónica y un estimulador retiniano. La colocación del microchip sería extra ocular (por fuera del ojo) pero por debajo de la conjuntiva y se realizaría por medio de un clavo minúsculo de titanio. El mecanismo del implante es sencillo: el afectado, una vez se le ha implantado el microchip, llevaría puestas unas gafas con una pequeña cámara de vídeo capaz de captar señal y emitirla a un pequeño procesador de bolsillo. El procesador sería el encargado de codificar la señal y volverla a mandar a las gafas. Por último, las gafas, mediante señal infrarroja transmitiría la información al implante electrónico y éste último al cerebro.
«Lo que queremos conseguir con el implante es poder darle mayor autonomía visual al paciente», dijo el Dr. Navarro.
Por el momento, el implante electrónico sólo se ha realizado en EEUU durante 6 meses con 4 pacientes afectados de RP de baja visión. Para este año, se ha preparado un ensayo clínico con 4 centros europeos y 2 americanos que trabajarán conjuntamente a lo largo de 4 años con un total de 70 afectados de RP que pondrán en práctica esta nueva terapia.
«Esperamos que este ensayo clínico abra las puertas a nuevas estrategias terapéuticas sobre esta enfermedad», afirmó el Dr. Navarro, después de exponer el ensayo.
La conferencia concluyó con un turno abierto de preguntas para los asistentes.
Con éstas 2 investigaciones, la RP parece estar cada vez más cerca de mejoras clínicas que puedan garantizar a sus afectados una mejora en su calidad de vida.
26 de julio de 2009 a las 18:23
buenas tardes! mi hermano de 24 años sufrio un accidente de transito y perdio la vista de ambos ojos. los medicos dicen que su daño esta en la retina en un 80%.el viaja a España el 1 de agosto buscando alguna solucion. quisiera saber si el es un posible candidato y esta investigacion le daria solucion. muchas gracias! esperando su pronta respuesta!