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Diagnóstico y Clasificación: Genética
Domingo, 20 de Enero de 2008

Marí­a Antonia Ramos

Médico genetista

La RP es una enfermedad hereditaria que se transmite siguiendo distintos patrones de herencia. El modo de herencia de cada caso en particular se determina a través de la historia familiar o árbol genealógico. Los casos de RP aislada o no sindrómica, que representan del 10% al 40% de todas las retinosis, pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al sexo. Excepcionalmente, pueden tener un origen mitocondrial o digénico.

RP AUTOSÓMICA DOMINANTE

Representa entre un 15% y un 25% de todos los casos de RP. La mayorí­a de ellos tienen padre o madre afectado y el riesgo de transmisión de la enfermedad a sus hijos e hijas es de un 50% en cada embarazo. Los individuos que no están afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia.

RP AUTOSÓMICA RECESIVA

En este tipo de herencia los padres son portadores heterocigotos obligados, y por lo tanto, cada uno es portador de una única copia alterada de la mutación responsable de la RP. Pero ambos son sanos. Para que se manifieste la enfermedad, la persona tiene que haber heredado las dos copias mutadas de un mismo gen, la paterna y la materna. Así­, el riesgo para los padres de tener otros hijos o hijas con RP es de un 25%. El 75% restante de los casos serí­an sanos, aunque 2 de cada 3 serí­an portadores asintomáticos como los padres. Sin embargo, la probabilidad de que los hijos, afectos o portadores sanos, tengan descendencia con su mismo problema es muy baja, excepto en los casos en los que su pareja sea consanguí­nea (de la misma familia). Este es el modo de herencia del sí­ndrome de Usher, desorden en el que la retinosis se asocia a un defecto de audición.

RP RECESIVA LIGADA AL SEXO

En este caso, las mujeres transmiten la RP, y los hombres la padecen. Las mujeres que tienen un hijo y otro familiar varón afectados son portadoras heterocigotas (sanas) obligadas. Sus hijos varones tienen un 50% de riesgo de padecer una RP y sus hijas tiene el mismo porcentaje de riesgo de ser portadoras heterocigotas sanas. El 50% de las hijas de un padre con RP son portadoras heterocigotas sanas, con posibilidades de transmitirlo, a su vez, a la siguiente generación.

RP ESPORíDICA

Casi la mitad de los casos de RP son esporádicos o únicos en la familia. En estas circunstancias es muy difí­cil determinar el riesgo especí­fico de recurrencia. Muchas de ellas corresponderí­an al primer caso de una RP autosómica recesiva. Pero en ocasiones puede tratarse de mutaciones dominantes sin historia familiar de RP porque las manifestaciones clí­nicas en los padres sean poco severas o de inicio tardí­o, por lo que no se habrí­an diagnosticado. También puede tratarse de una nueva mutación desconocida hasta ahora.

Análisis genético

El trabajo coordinado de familias, especialistas médicos e investi¬gadores ha permitido identificar hasta el momento un gran número de genes responsables de la RP. De algunos de estos genes sólo se conoce su localización en una región cromosómica, en tanto que otros genes ya se han donado e identificado numerosas alteraciones o mutaciones especí­ficas.

Los estudios moleculares del material genético (ADN) realizados hasta el momento han demostrado que el origen genético de la RP es extremadamente complejo y de carácter muy heterogéneo.

Por una parte, la RP presenta una heterogeneidad genética, es decir, muchos genes diferentes pueden dar lugar a dicha enfermedad. Hasta el momento se han identificado doce genes causantes de la RP de tipo dominante, tres de los cuales (RHO -rodopsina-, RP1 y RD5) se consideran hoy en dí­a responsables del 50% de los casos de RP dominante. Además, se conoce la localización de 16 genes recesivos y 6 que segregan de forma recesiva ligada al sexo.

Por otro lado, las diferentes alteraciones (mutaciones) en un mismo gen pueden causar el mismo o distinto tipo de retinosis. Así­, por ejemplo, diferentes mutaciones en el gen de la rodopsina pueden dar lugar tanto a una RP dominante como a una ceguera nocturna congénita estacionaria y, raramente, pueden causar una RP de transmisión autosómica recesiva. Este fenómeno se conoce con el nombre de heterogeneidad alélica.

Pero además, las personas portadoras de una misma mutación, pueden tener distintos sí­ntomas o de diversa severidad, incluso dentro de una misma familia. Es lo que llamamos heterogeneidad clí­nica. Es posible que estas diferencias clí­nicas sean el resultado de la acción y/o interacción de los factores genéticos y otros de tipo ambiental, hoy por hoy desconocidos.

Estas circunstancias son, junto con el hecho de no conocer gran parte de los genes y mutaciones responsables de la RP, las razones fundamentales por las que el estudio molecular de la enfermedad no constituye, hoy en dí­a, un servicio asistencial sanitario de diagnóstico. Sin embargo, el análisis de los genes donados hasta el momento puede hacerse en algunos laboratorios con fines de investigación. De hecho, existen bancos de ADN donde se almacena el material genético de numerosas familias para poder ser utilizado en un futuro.

Asesoramiento

El descubrimiento de nuevas técnicas de análisis, junto con un mejor conocimiento del modo de actuar de los genes y las mutaciones, nos ayudará a entender mejor la RP, incrementando con ello las posibilidades de diagnóstico y posible tratamiento. Pero, en tanto llega ese momento, es importante que las personas y familias con RP conozcan las caracterí­sticas de la enfermedad, el modo de herencia más probable y el riesgo de recurrencia o de transmisión.

El asesoramiento genético puede ayudar a que cada persona tome decisiones médicas y personales de acuerdo con sus propias circunstancias y valores. Esa información se puede conseguir con un detallado análisis de los antecedentes familiares y un exhaustivo examen clí­nico a diversos miembros de la familia.

Artí­culo extraido de “Retinosis Pigmentaria. Guí­a informativa”. Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra

10 Comentarios sobre “Diagnóstico y Clasificación: Genética”

  1. gabriela dice:

    yo quereia comentar que la familia de mi esposo son ocho hermanos y tienen una enfermedad genetica dominante mi esposo no la tiene si su papa su hemano mayor y de el su hija mayor (sobrina ) tengo un hijo y tengo miedo de que pueda llegar a tener la enfermedad y para hacer un estudi genetico nos sale muy caro

  2. alma dice:

    me gustaria informacion sobre los laboratorios de investigacion de los genes donados.

  3. Xiomara dice:

    Hola

    Sólo con un estudio genético puedo saber el tipo de herencia?

    Somos 3 hermanos, dos de ellos afectados, padres sanos. Hasta ahora, ningún otro caso en la familia.

  4. victor V.R dice:

    No hay ningun dato de ceguera por retinosis en la familia materna y paterna desde mis bisabuelos. Mi abuelo materno quedo ciego a los 75 años por cataratas, a tengo 42 años.

  5. nohemi dice:

    MI ESPOSO TIENE RP, PERO NADIE EN SU FAMILIA LA HA PRESENTADO.
    SOLO QUE EL NO DESEA TENER HIJOS POR QUE TEME TRANSMITIR LA ENFERMEDAD.

    PUEDEN DECIRME QUE PROBABILIDADES HAY DE QUE ESTO SUCEDA?.

    Y QUE PUEDO HACER AL RESPECTO?

  6. Macarena dice:

    Mis abuelos maternos eran primos segundos (padres primos hermanos), tuvieron 3 hijas, las 2 mayores con retinosis pigmentaria, soy la hija de una de ellas y no tengo retinosis, ¿puede heredar la enfermedad mi hijo? Gracias

  7. esperanza dice:

    Me gustarí­a conocer donde se realizan los estudios para determinar el tipo de retinosis en una familia, preferentemente en sudamérica, ya que me resultarí­a mas cercano.
    Leí­ los tipos y no se donde encuadrar a mi familia, ya que mi mamá es el 25% de los hijos y ella es portadora sana, no así­ sus dos hermanos (hombre y mujer). Un cuarto hermano falleció muy joven.
    Mis dos únicos hermanos varones la padecen y las cuatro mujeres no. No sabemos de nuestros hijos, aún son jóvenes pero no aparenten tenerla.
    La hermana de mi mamá la padece y también una de sus hijas (tiene dos varones y tres mujeres), no sabrí­a del resto.
    El hermano de mi mamá la padece y no sabrí­a de sus hijos. Las mujeres tienen problemas de alta miopí­a igual que mis dos hermanos afectados.
    Cualqueir información la agradecerí­a, sobre todos para los cuidados que deban tener nuestros hijos y para tratar de no seguir transmitiendo la enfermedad en caso de que los sexos de los hijos sea algo determinante.
    Gracias

  8. Carlos dice:

    Tengo 48 años y padezca de RP. No encontré antecedentes en mi familia , ni abuelos, ni padres, etc.tengo dos hermanos , varón y mujer que tampoco padecen la enfermedad ( gracias a Dios ). Comencé a sentir los primeros sí­ntomas a los 37 años y ultimamente se comenzó a complicar mucho mi vida, sólo puedo asistir a mis obligaciones laborales diarias con gran sacrificio y tratando de disimular mis limitaciones. Al caer la tarde se agrava mi situación y sólo puedo permanecer encerrado en casa. ¿ Es la ceguera total el descenlace de la RP?
    Gracias

  9. xana dice:

    hola, tengo 25 añoss, me diagnosticaron RP con 12 años, me gustaria saber donde puedo realizar un estudio genetico, pues en mi familia, ni mis abuelos, padres o hermanas la sufren. Ahora me gustaria formar una familia, y tengo miedo de que mi hijo sufra como yo. Gracias

  10. montse barjola sanchez dice:

    Hola!!!

    A mi padre le acaban de diagnosticar retinosis pigmentaria y tiene 65 años, pero no sabemos ke tipo es ni nada de nada

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