Diagnóstico y Clasificación: Oftalmología
domingo, 20 de enero de 2008
Begoña Goldaracena
Oftalmóloga
En el Simposium Internacional de RP de 1982 se establecieron los siguientes criterios diagnósticos: afectación bilateral, pérdida de visión periférica, disfunción de los bastones y pérdida progresiva de la función de ambos fotorreceptores (conos y bastones). Aunque el primer criterio exige la bilateralidad del proceso algunos autores han encontrado un cuadro compatible con RP unilateral. Este diagnóstico exige cambios funcionales y del fondo de ojo típicos, con exclusión de procesos infecciosos en un ojo, y Electroretinograma (ERG) normal durante un tiempo de evolución de al menos cinco años en el otro ojo.
También se estableció en este Simposium que las alteraciones del fondo de ojo no son necesarias para realizar el diagnóstico, ya que reflejan un estadio avanzado de la enfermedad y pueden no observarse en fases incipientes.
Además de la retinosis pigmentaria típica comentada en el capítulo anterior, podemos encontrar otras tipologías relacionadas: las formas atípicas, que se presentan a continuación, y las sindrómicas, amaurosis congénita de Leber y enfermedad de Stargardt, que veremos en páginas siguientes.
Formas atípicas de retinosis pigmentaria
Se trata de variedades de RP que manifiestan algunas diferencias en relación con la superficie de afectación o el aspecto del fondo de ojo.
- RETINOSIS PIGMENTARIA SIN PIGMENTO. Presenta las mismas alteraciones funcionales, fundoscópicas y electrofisiológicas que la RP típica con la única diferencia de que no se observa pigmento en la retina. Se cree que se trata de un estadio inicial de la forma típica.
- RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS. A las manifestaciones clínicas de la RP típica se añade la presencia de pequeños puntos blanco-amarillentos en el epitelio pigmentario, dispersos entre el polo posterior y el ecuador.
- RETINOSIS PIGMENTARIA INVERSA CENTRAL. Los cambios pigmentarios de la retina se localizan en la mácula, estando la visión central más afectada. Parece tratarse de una degeneración de conos-bastones.
- RETINOSIS PIGMENTARIA PERICENTRAL. Las lesiones se producen alrededor de los vasos temporales respetando la mácula y la retina periférica.
- RETINOSIS PIGMENTARIA SECTORIAL. Las lesiones típicas de la RP se localizan en un sector retiniano, generalmente el nasal inferior. Los pacientes pueden estar asintomáticos y el ERG suele estar afectado pero no abolido.
- RETINOSIS PIGMENTARIA CON PRESERVACION PARAARTERIOLAR. Presenta los mismos hallazgos oftalmoscópicos que la RP típica con la excepción de que en las primeras etapas el pigmento deja libre un espacio alrededor de los vasos. Con el tiempo estas zonas también se afectan.
- COROIDEREMIA. Las alteraciones funcionales y electrofisiológicas son similares a las de la RP típica, pero el aspecto fundoscópico muestra algunas diferencias debido a la atrofia coroidea que presenta. Se da en los varones debido a su carácter hereditario ligado al cromosoma X, con una prevalencia de uno por cada 100.000 individuos. Las mujeres portadoras manifiestan ligeros cambios en el fondo de ojo.
Bases del diagnóstico
El oftalmólogo que trata de identificar a un paciente afecto de RP basa el diagnóstico en la historia clínica, en la exploración oftalmoscópica y en el estudio neurofisiológico.
1. Anamnesis. El estudio se centrará en los siguientes aspectos: sintomatología y edad de comienzo, árbol genealógico y antecedentes personales
2. Exploración oftalmológica. Son varios los parámetros que se estudian a través de la exploración:
- AGUDEZA VISUAL Y ESTADO REFRACTIVO. La agudeza visual varía entre visión de unidad y percepción de luz. En las formas ligadas al cromosoma X se suele afectar en la primera década, en las recesivas algo más tarde y en las dominantes no se deteriora hasta la edad adulta. Las causas más frecuentes de la disfunción visual son: la afectación de los conos, las maculopatías o las cataratas.
- SEGMENTO ANTERIOR. El hallazgo más frecuente es la opacidad subcapsular posterior del cristalino con una incidencia del 40 al 70% según el patrón hereditario.
- PRESIÓN INTRAOCULAR. Algunos autores encuentran una mayor incidencia de glaucoma en estos pacientes.
- OFTALMOSCOPIA. Aunque es característica de la RP, la triada de signos pigmentación en espículas óseas-atenuación arteriolar-palidez del disco óptico no es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Con frecuencia se observan lesiones en la retina central.
- ANGIOFLUORESCEINGRAFíA. Aunque generalmente no añade información en el estudio de esta enfermedad, nos ayuda en el diagnóstico de maculopatías o retinopatías asociadas.
- CAMPIMETRíA. Inicialmente se desarrolla un escotoma anular entre 20 y 30 grados del campo visual, que se extiende lentamente hacia la periferia y hacia el centro del mismo. En fases avanzadas queda un pequeño resto central que puede mantenerse intacto durante mucho tiempo.
- TEST DE COLORES. Los más indicados son los de Farnsworth. La percepción de los colores se altera en fases avanzadas y se relaciona con una agudeza visual igual o inferior a 5/10. El defecto más común es la reducción del sistema dicromático (azul-amarillo).
3. Estudio neurofisiológico. Comprende adaptación a la oscuridad, Electroretinograma, potenciales evocados visuales y electrooculograma.
Artículo extraido de “Retinosis Pigmentaria. Guía informativa”. Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra
22 de febrero de 2008 a las 11:35
[…] Diagnóstico y clasificación: Oftalmología […]
9 de junio de 2008 a las 1:29
En estos días mi padre se hizo una serie de examenes especificos en la retina de ambos ojos. Aparecen unas pequeñas erupciones o manchas en la zona periférica de uno de los ojos. En el ojo más dañado la lesión aparece en el centro lo que hace que él vea deforme con ese ojo. Se realizó una junta de médicos ya que no tenían un diagnóstico claro y se concluyó que la patología se debía a estrés ¿Se puede producir daño en la retina sólo por esta causa? He estado investigando pero no he encontrado respuesta. Agradecería que me pudieran orientar.
Atentamente
Mirtza Villagra Córdova
Linares Chile.
17 de noviembre de 2008 a las 22:46
Desde el mes de mayo del presente año (2008) he venido desarrollando paulatinamente diferentes síntomas en el ojo derecho. Después de 4 meses de asistir a las consultas de oftalmología (donde se me han diagnosticado edema macular al inicio, luego trombosis, luego melanocitoma, etc.,) sin resultados de mejoría alguna a los tratamientos indicados, llego a la Liga contra la Ceguera de la Ciudad de la Habana, donde después de realizarme una OCT con angiografía (por primera vez en 4 meses) me comunican que tengo una degeneración atípica de la corroide, no sabiendo ni las causas ni el diagnóstico. Hoy en día después de 6 meses de evolución de mi enfermedad, no tengo un diagnóstico ni un tratamiento. Actualmente veo distorsionado y una mancha no uniforme que bordea el centro de la visión. Estoy comenzando a ver con cierta distorsión también con el ojo izquierdo. No he logrado encontrar un oftalmólogo que se interese en investigar mi enfermedad, para lograr un diagnóstico, y por consiguiente un tratamiento. Estoy convencida que toda enfermedad tiene una causa y un diagnóstico, sólo se necesita dedicar tiempo para investigar, buscar, indagar. Tengo las imágenes de la OCT, pero como este sitio no tiene posibilidad de adjuntarlas, las enviaré al que se interese de lleno en mi caso y se comunique conmigo. Para mi es cuestión de vida o muerte, pero quizás para alguien con espíritu investigativo sea una oportunidad para el desarrollo de su carrera.
Agradeciendo antemano inmensamente su interés y apoyo,
Cordialmente le saluda.
8 de diciembre de 2008 a las 17:58
Tengo una hija de 21 años de edad. Desde hace algunos meses, empezó a perder vista, hasta tener en la actualidad una agudeza visual de 0.005 y 0.001. Las pruebas electrofisiolóficas realizadas hasta ahora son normales. En principio hablaban de distrofia de conoz, pero a día de hoy no tenemos diagnóstico definitivo. ¿es posible que se dé pérdida de agudeza visual hasta este punto sin que parezcan afectadas las pruebas electrofisiolóficas? ¿Podríamos estar hablando de otro tipo de patología?.
Agradezco muchísimo su atención, ya que no sabemos qué hacer.
Atentamente.
Madrid, 8 de Diciembre 2008
4 de abril de 2009 a las 18:46
Mi esposa, que tiene actualmente 59 años, a la edad de 35 años le diagnosticaron degeneración macular stargard, en los dos ojos, hoy ve, 1/10 en los dos, acualmente padece en el ojo derecho desprendimiento de vitreo, con la consiguiente preocupación debido a los años que va padeciendo la enfermedad. Después de visitar al oftalmólogo, no le ha dado ninguana medicación, solamente que no haga esfuerzos, para evitar desprendimiento de retina. Quisiera saber sí, hay que seguir las pautas en espera que no se le provoque el desprendimiento de retina, o hay algún otro tratamiento quirurjico que le pueda aliviar el desprendimiento de vitreo.
20 de agosto de 2009 a las 18:28
Padre de 1 hijo Christian (30 años) y 3 mujeres, Alejandra de 23 años, Mariana de 25 años madre de 2 niños (5 años y 3 meses) y Melissa de 27 años madre de 1 niña (3 años).
Melissa y Mariana padecen Rp tipica: las 2 con avance de la Rp similar, percepción de luz de noche ya no ven, necesitan mucha luz, campo visual de día 40º. Edad detección de la enfermedad de las 2 a los 12 años, su angulo de visión conforme pasa el tiempo se esta reduciendo . Solicito informes de esta enfermedad, como: avances medicos, tratamientos, medicinas, posibilidades de operación, estoy enterado que en Cuba las tienen, etc. Christian y Alejandra no la padecen, mi familia la de mi esposa y yo no la padecemos ni existen parientes de las 2 familias con antecedentes de Rp. Soy un padre preocupado por esto pero somos realistas de las consecuencias de la enfermedad. Estamos en contacto con instituciones relacionadas a esta enfermedad para posibilidades de apoyo y tratamiento respecto a esta enfermedad degenerativa de la vista. Quedamos mi esposa y un servidor a sus ordenes para aclaraciones, comentarios, sugerencias y consejos. De antemano los saludo, por sus comentarios y por sus atenciones ¡Gracias mil!.
Atentamente: Manuel Martínez, Puerto Vallarta, Jalisco, México.
26 de agosto de 2009 a las 20:21
Hola !
Yo padezco de RP y quisiera saber de avances en el tema, posibles tratamientos o cualquier cosa que ayude a que la enfermedad no avance. Yo vivo en Costa Rica y aunque el índice de personas que tienen RP es alto yo no conozco a alguien que también lo padezca y me gustaría saber de sus experiencias.
22 de enero de 2010 a las 23:59
Estoy preocupada por que a mi hijo le van a hacer un electroretinograma para confirmar si padece de retinitis pigmentaria. Me han dicho que con el tiempo puede quedar ciego.
9 de diciembre de 2011 a las 5:59
mi hermana ya le dignosticaron la retinosis pigmentaria con una vision de 60% perdida totalmente, quisiera saber si me dan alguna informacion sobre donde puede ser tratad soy de cuernavaca morelos
necesito informacion 8 diciembre 2011