Begoña Goldaracena

Oftalmóloga

Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayorí­a de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del sí­ndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:

SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del sí­ndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.

Se presenta con un amplio espectro de manifestaciones clí­nicas: RP, polidactilia, obesidad, problemas de aprendizaje, hipogonadismo en varones y anomalí­as renales. Otras caracterí­sticas secundarias serí­an alteraciones dentarias y del paladar, diabetes mellitus o fibrosis hepática.

Generalmente no aparecen todas las caracterí­sticas del sí­ndrome en un mismo paciente sino en distintos miembros de la familia. Esta gran heterogeneidad clí­nica y genética ha llevado en no pocos casos a diagnosticarlo erróneamente como sí­ndrome de Laurence-Moon, caracterizado por presentar paraparesia espástica y debilidad muscular, pero sin polidactilia, y obesidad. Respecto a la RP, se presenta en más del 90% de los casos como degeneración de conos y bastones, es decir, afectándose la mácula en estadios incipientes. Otras anomalí­as oculares son las cataratas, la miopí­a o el nistagmus.

LIPOFUSCINOSIS NEURONALES. Son afecciones degenerativas severas del sistema nervioso debidas a un acúmulo de lipoproteí­nas (ceroides y lipofuscina) en las neuronas y otras células viscerales y musculares. En el ojo causan anomalí­as en los FR y en las células ganglionares de la retina.

Se distinguen cuatro formas clí­nicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atí­pica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. En las formas adulta y atí­pica la afectación visual es poco frecuente.

ENFERMEDAD DE SENIOR-LOKEN. Se caracteriza por presentar nefronoptisis familiar juvenil con insuficiencia renal asociada a RP de diferentes tipos: amaurosis congénita de Leber, retinitis punctata albescens, RP tí­pica o en sector.

Otras manifestaciones sistémicas son retraso mental, ataxia cerebelosa, fibrosis hepática o sordera neurosensorial.

SíNDROME DE KEARNS-SAYRE (MIOPATíA MITOCONDRIAL). Es una enfermedad mitocondrial que se carac¬teriza por presentar oftalmoplejí­a externa progresiva, RP del tipo conos-bastones y trastornos en la conducción cardiaca. Con menos frecuencia manifiestan cataratas, ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, retraso mental y baja estatura.

ENFERMEDAD DE REFSUM. Se trata de una lipoidosis por acúmulo de ácido fitánico en plasma como consecuencia de una deficiencia enzimática. Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatí­a periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardí­acas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas.

El sí­ntoma ocular inicial más frecuente es la ceguera nocturna, que se presenta antes de la tercera década. La agudeza visual se puede conservar durante años.

Respecto al tratamiento, la dieta libre de ácido fitánico puede prevenir la progresión de la afectación ocular y sistémica.

ENFERMEDAD DE ALSTROM. Se define como RP atí­pica de inicio temprano asociada a sordera neurosensorial progresiva, diabetes mellitus, obesidad y nefropatí­a.

SíNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG. Se caracteriza por una mala absorción de las grasas presente desde el nacimiento con niveles séricos disminuidos de vitaminas liposolubles, lí­pidos y lipoproteí­nas. Otros hallazgos sistémicos son acantocitosis y alteraciones neuromusculares.

Hacia el final de la primera década se presentan las manifestaciones clí­nicas de la RP, habiéndose descrito también cataratas y nistagmus.

Los suplementos de vitaminas A y E desde el primer año de vida han logrado prevenir el desarrollo de las alteraciones neurológicas y de la retinopatí­a.

Otras alteraciones

AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER. No es una entidad única sino un grupo de enfermedades que cursan con ceguera o disminución severa de la agudeza visual desde el nacimiento o en los primeros años de la vida. La retina presenta alteraciones variables y las respuestas del ERG están abolidas. Puede asociarse a estrabismo, nistagmus, debilitamiento de las reacciones pupilares, enoftalmos, alteraciones neurológicas, renales y esqueléticas o disfunción endocrina.

ENFERMEDAD DE STARGARDT. No se trata de una RP propiamente dicha, ya que se debe a una degeneración del epitelio pigmentario macular que afecta de forma secundaria a los fotorreceptores. Es la forma más frecuente de maculopatí­a juvenil hereditaria. Comienza entre los 6 y 20 años con disminución progresiva de la agudeza visual, escotoma central, y ERG normal o poco alterado. Oftalmoscópicamente se observan lesiones caracterí­sticas en la mácula. Una variante de esta enfermedad es el Fundus Flavimaculatus, que puede presentarse asociado a la enfermedad de Stargardt o de forma aislada. En este último caso se suele diagnosticar en edades más avanzadas, pudiendo permanecer asintomáticos durante muchos años.

Artí­culo extraido de «Retinosis Pigmentaria. Guí­a informativa». Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra

Entrada publicada el domingo, 20 de enero de 2008 a las 13:49
Categor�a: Retinosis Pigmentaria
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