Diagnóstico y Clasificación: Otros síndromes frecuentes
domingo, 20 de enero de 2008
Begoña Goldaracena
Oftalmóloga
Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayoría de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del síndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:
SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del síndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.
Se presenta con un amplio espectro de manifestaciones clínicas: RP, polidactilia, obesidad, problemas de aprendizaje, hipogonadismo en varones y anomalías renales. Otras características secundarias serían alteraciones dentarias y del paladar, diabetes mellitus o fibrosis hepática.
Generalmente no aparecen todas las características del síndrome en un mismo paciente sino en distintos miembros de la familia. Esta gran heterogeneidad clínica y genética ha llevado en no pocos casos a diagnosticarlo erróneamente como síndrome de Laurence-Moon, caracterizado por presentar paraparesia espástica y debilidad muscular, pero sin polidactilia, y obesidad. Respecto a la RP, se presenta en más del 90% de los casos como degeneración de conos y bastones, es decir, afectándose la mácula en estadios incipientes. Otras anomalías oculares son las cataratas, la miopía o el nistagmus.
LIPOFUSCINOSIS NEURONALES. Son afecciones degenerativas severas del sistema nervioso debidas a un acúmulo de lipoproteínas (ceroides y lipofuscina) en las neuronas y otras células viscerales y musculares. En el ojo causan anomalías en los FR y en las células ganglionares de la retina.
Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. En las formas adulta y atípica la afectación visual es poco frecuente.
ENFERMEDAD DE SENIOR-LOKEN. Se caracteriza por presentar nefronoptisis familiar juvenil con insuficiencia renal asociada a RP de diferentes tipos: amaurosis congénita de Leber, retinitis punctata albescens, RP típica o en sector.
Otras manifestaciones sistémicas son retraso mental, ataxia cerebelosa, fibrosis hepática o sordera neurosensorial.
SíNDROME DE KEARNS-SAYRE (MIOPATíA MITOCONDRIAL). Es una enfermedad mitocondrial que se carac¬teriza por presentar oftalmoplejía externa progresiva, RP del tipo conos-bastones y trastornos en la conducción cardiaca. Con menos frecuencia manifiestan cataratas, ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, retraso mental y baja estatura.
ENFERMEDAD DE REFSUM. Se trata de una lipoidosis por acúmulo de ácido fitánico en plasma como consecuencia de una deficiencia enzimática. Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatía periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas.
El síntoma ocular inicial más frecuente es la ceguera nocturna, que se presenta antes de la tercera década. La agudeza visual se puede conservar durante años.
Respecto al tratamiento, la dieta libre de ácido fitánico puede prevenir la progresión de la afectación ocular y sistémica.
ENFERMEDAD DE ALSTROM. Se define como RP atípica de inicio temprano asociada a sordera neurosensorial progresiva, diabetes mellitus, obesidad y nefropatía.
SíNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG. Se caracteriza por una mala absorción de las grasas presente desde el nacimiento con niveles séricos disminuidos de vitaminas liposolubles, lípidos y lipoproteínas. Otros hallazgos sistémicos son acantocitosis y alteraciones neuromusculares.
Hacia el final de la primera década se presentan las manifestaciones clínicas de la RP, habiéndose descrito también cataratas y nistagmus.
Los suplementos de vitaminas A y E desde el primer año de vida han logrado prevenir el desarrollo de las alteraciones neurológicas y de la retinopatía.
Otras alteraciones
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER. No es una entidad única sino un grupo de enfermedades que cursan con ceguera o disminución severa de la agudeza visual desde el nacimiento o en los primeros años de la vida. La retina presenta alteraciones variables y las respuestas del ERG están abolidas. Puede asociarse a estrabismo, nistagmus, debilitamiento de las reacciones pupilares, enoftalmos, alteraciones neurológicas, renales y esqueléticas o disfunción endocrina.
ENFERMEDAD DE STARGARDT. No se trata de una RP propiamente dicha, ya que se debe a una degeneración del epitelio pigmentario macular que afecta de forma secundaria a los fotorreceptores. Es la forma más frecuente de maculopatía juvenil hereditaria. Comienza entre los 6 y 20 años con disminución progresiva de la agudeza visual, escotoma central, y ERG normal o poco alterado. Oftalmoscópicamente se observan lesiones características en la mácula. Una variante de esta enfermedad es el Fundus Flavimaculatus, que puede presentarse asociado a la enfermedad de Stargardt o de forma aislada. En este último caso se suele diagnosticar en edades más avanzadas, pudiendo permanecer asintomáticos durante muchos años.
Artículo extraido de «Retinosis Pigmentaria. Guía informativa». Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra
30 de septiembre de 2008 a las 22:15
mi hijo tiene diagnostico displasia epifisiaria con una patologia de base que es un klinefelter cariotipo 49 xxx xy
hoy tiene 14 años de vida pero este es la conclusion de la biopsia tomada el 10 de sep 2008 muestra escasa constituida por fragmentacion de tejido oseo lamillar maduro, sin alteraciones significativas.
2.- mustra escasa constituida por tejido cartiliginoso y tejido oseo compacto y esponjoso, predominante liminillar, con endocondral y otra de tejido fibroso denso .
no se observa atipia citologica, necrosis ni elementos inflamatorios .
nota correlacionar con hallazgos clinicos y radiologicos .
26 de noviembre de 2008 a las 17:20
Quisiera ayuda con antecedentes del indrome de ¿rocky?
Agradezco acogida
26 de marzo de 2019 a las 0:58
Buenas noches tengo el caso de un paciente con av de pl- ambos ojos estrabismo es posible catarata baja de estatura escoliosis orejas asimetricas leve retraso .mental mamas no desarroladas tiene 18 años y me gustaría saber su opinion y a que sindrome corresponde